进行性肌营养不良引起的原因

营养不良是指因报食不足，需要量增加，损失过多或体内利用过程障碍所造成的一种营养缺乏状况。 一、病因 （一）摄食不足:因饥荒或其他原因造成的食物供应不足；食物品种单调、偏食造成的膳食不平衡等。 （二）需要量增加:引起需要量增加的原因，可分为先天性缺陷和后天获得性因素。后天性缺陷这类疾病系特异性酶缺陷所致。后天获得性因素，如生长发育时期人体对各种营养素的需要量显著增高；疾病造成的消耗量增加或影响消化吸收；药物导致的营养不良；环境因素造成需要量增加等原则。 二、症状 营养不良是一种营养素缺乏的综合征，多见于各种慢性病中，可有不同的表现。营养不良必须根据具体病情分析，判断缺乏那种营养素。如蛋白质缺乏，其症状有疲劳乏力，对各种活动不感兴趣，喜坐卧，学习、工作效率低，消瘦，皮下脂肪萎缩，皮肤松驰，浮肿，多尿，循环及消化系症状，代谢紊乱，贫血等。 三、诊断 根据病人外貌及其各种表现，诊断营养不良并不困难。 （一）消瘦程度及发病前后体重下降情况，并观察有无浮肿。 （二）劳动力轻度减退以至完全丧失。 （三）重度浮种及恶病质状态者属重症。 （四）血浆蛋白浓度，轻者正常或仅轻度降低，重症者下降明显。 四、防治 要注意各种营养的搭配，对防治引起营养不良的各种疾病也很重要。根据营养不良的程度分别予以处理。 （一）轻症病例如无胃肠功能紊乱，可给于高蛋白质及高热量饮食或软食，以分次多餐为宜。 （二）重症患者，在开始治疗时应试用流质或易消化的食物治疗期间给予含维生素丰富的食物或维生素B族等药物。其他辅助治疗，如苯丙酸诺龙25毫克肌注，每周2次，同时给予高蛋白饮食

进行性肌营养不良是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。

肌营养不良通常难以治愈，进行性肌养不良主要由于基因突变，导致肌膜上的特异性蛋白丢失，引起肌肉疾病，临床表现为进行性肌肉无力、萎缩、疲劳。如果肌酸激酶升高，肌电图提示肌源性损害，肌肉核磁可以看到特定的肌肉萎缩、脂肪化，少部分肌养不良可以伴有肌肉水肿。

进行性肌养不良主要由于基因突变或者遗传因素导致，通常没有相应的治疗方法。目前研究最多的是dystrophy，也就是营养障碍性疾病相关的肌营养不良，这类肌营养不良早期使用激素及能量合剂，注意生活方式，可以延长寿命、改善生活质量，但是难以达到完全治愈的结果。

进行性肌营养不良症是由于基因缺失所导致的，由X染色体短臂上基因缺失所致，抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。进行性肌营养不良症是遗传性骨骼肌变性疾病，临床上以缓慢发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。部分类型累及心脏、骨骼系统，传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。
进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。临床特点是进行性加重、对称性的肌无力、肌萎缩。假肥大型肌营养不良，是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见的一种疾病。其分为杜氏和贝氏肌营养不良，两种不同的类型，也叫DMD和BMD。DMD即杜氏肌营养不良，其发病早、症状重，BMD发病晚、进展相对较慢，这两种类型，都是由于X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因突变所致，此病呈X连锁的隐性遗传，共同的特点是腓肠肌引起脂肪和胶原组织增生，出现假性肌肥大和广泛性的肌萎缩、Gowers征阳性。其他的进行性肌营养不良还有面肩肱型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良和眼肌型肌营养不良等多种类型。每种类型都由相应的致病基因的突变引起。目前已发现有60多个致病基因可引起疾病，遗传方式有常染色的显性、常染色的隐性和X连锁的隐性遗传。临床上最常见的为进行性肌营养不良的疾病、假肥大型进行性肌营养不良即DMD和BMD