遗传性肌病营养不良严重吗
你好,遗传性肌病本身就没有好的治疗方法。营养不良会加重病情,患者要加强营养。治疗上主要是体外反搏治疗,有一定效果。理疗,体疗等支持疗法,以及支架手术,纠正畸形等,可做辅助治疗。
各种严重遗传病的危害程度差异很大,一般有以下几种情况:
1.致死性严重遗传病 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不’良(DMD)是X连锁隐性遗传病,4~6岁发病,一般20岁左右死亡;染色体18—三体综合征,一般6岁以内死亡,个别患者活到15岁;13—三体综合征,一般6个月内死亡,个别患者活到10岁;猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁;黏多糖工型(MPS工)2~4岁发病,10岁死亡;黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病,青春期前死亡;黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2~4岁发病,20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的,存活不到生育年龄即死亡,对整个人群素质影响不大。
2.迟发性严重遗传病 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现,发育到一定年龄才表现出症状,患者有生育能力,尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病,发病年龄间期很长,例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁;遗传性痉挛性共济失调(Marie型),—般20一40岁发病,少数患者50~60岁才发病;面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁;成年型多囊肾一般35~60岁出现症状,迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育,传递遗传病基因,对人口先天素质有严重影响,遗传咨询时要特别注意。
3.不完全外显严重遗传病 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病,且终身不发病,但可以把致病基因传给子代,子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病,致病基因携带者(男女均可)本人不发病,但可能生产患儿。这种遗传病的携带者,本人不发病,常结婚生育,可以生产患儿。在遗传咨询时,很容易被忽视,要特别注意。
4.慢性进行性严重遗传病 有许多遗传病表现为慢性进行性的,病程发展缓慢,开始时病情较轻,以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者,在病情未加重以前常结婚生育,可能把这种遗传病的致病基因传给子代,子代患病。例如,肢带型肌营养不良,从发病到丧失活动能力,经过大约20年;少年型家族性脊肌萎缩症,一
般17岁以后发病;肌阵挛性癫痫,10~20岁起病;视网膜色素变性等,都是致残性遗传病,慢性进行性发展,不宜婚育。
5.表现度不同的严重遗传病 就是不完显性常染色体显性遗传病。有些患者症状表现得轻,有些患者病情表现得重。例如成骨发育不全、马方综合征、。α—珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有些患者本人病情表现轻,但所生子女可能为重型患者。
6.严重遗传病致病基因携带者 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本人不发病,她们能生该种遗传病患者或携带者,假性肥大型肌营养不良(DMD)是X连锁隐性致死性遗传病,携带者是女性,本人不患病,但可能生男性患儿和女性携带者。所以,在遗传咨询时,不能忽视携带者。
肌肉营养不良是一组以肌肉变性为特征的遗传性疾病,包括先天性肌营养不良症,BECKER型肌营养不良。由于这种疾病属于一种遗传性疾病,所以目前并没有什么特效的药物可以治疗。只能对症用三磷酸腺苷,激素或者是一些维生素e等药物进行治疗。患者的生存期与营养不良的类型有着密切的关系,比如假肥大型肌营养不良,多在20岁之前,就因为出现一些并发症而死亡。而远端型或者肢带型肌营养不良不影响生命。
进行性肌营养不良症是一组遗传性的骨骼肌纤维变性,病理上以骨骼肌纤维变性坏死为主要特征,临床上以缓慢进行性发展的,肌肉萎缩肌无力为主要表现的运动障碍,部分类型还可能累积心脏骨骼系统。进行性肌营养不良的危害不仅仅影响运动系统,还累及视觉、中枢神经、心血管、消化系统等,重症者可能影响寿命。所以一旦出现以上情况,应及时到医院检查确诊。
进行性肌营养不良的危害
进行性肌营养不良的危害:进行性肌营养不良这种疾病只发生在男性身上,女性是疾病基因的携带者,患者在3~5岁时可能出现肌无力,在12岁左右可能失去独立行走的能力,有些患者在20岁左右会因为肌无力,呼吸衰竭和心力衰竭而死亡。所以进行性肌营养不良的危害不仅仅影响运动系统,还累及视觉、中枢神经、心血管、消化系统等,重症者可能影响寿命。
如何预防进行性肌营养不良
进行性肌营养不良是属于一种遗传病,所以对它的预防比较困难。当然随着基因技术的发展,应该是可以通过基因筛查来进行预防,但是它的可行性也存在一些问题,目前来说他的预防应该是比较困难,进行性肌营养不良症是没有特效根治的方法,一般对症治疗和支持治疗,在饮食方面做到平衡膳食,足量的蛋白质的摄入,加强锻炼提高抵抗力,应该是在治疗进行性肌营养不良的时候是一个比较好的辅助措施。
肌营养不良是一组遗传性疾病,其特征是进行性肌无力和支配运动的肌肉变性。肌营养不良包括先天性肌营养不良和其他贝克型MD。肌营养不良发生后,许多父母不知道该怎么办,有时生病时会寻求医疗建议。因此,所有家庭成员都应该认识到肌营养不良的危害,并找到正确的治疗方法。这样,儿童的最佳治疗期就不会推迟,一些冤枉的钱也可以少花。
让我们看看它有什么危害:
危害1:危害影响患者健康,危及患者生命。
肌肉萎缩症患者可能有行走迟缓、动作笨拙、步履蹒跚以及难以上下楼梯等症状。随着疾病的进展,肌营养不良的症状越来越严重。儿童长期卧床易发生褥疮和体积性肺炎。他们甚至可能在20岁时因呼吸肌无力或心脏受累而死于呼吸衰竭和心脏衰竭。
危害2:影响患者的生长发育。
肌营养不良呈进行性发展。随着疾病的发展,大约在12岁左右,他们失去了独立行走的能力,生长速度减慢甚至停止。
危害3:影响患者的学习和生活。
患有肌营养不良的儿童不能上学或生活,因为他们不能移动或行走。即使是最基本的生活,比如吃、喝、拉撒等等,瘫痪后也必须得到照顾。
危害4:影响患者的心理健康。
大多数患有肌营养不良的儿童身体不协调,动作笨拙。他们跑的时候跟不上同龄的孩子,甚至连走路和荡秋千都跟不上,就像鸭子一样。因此,他们经常被同龄人戏称和嘲笑,给患者的灵魂造成不可挽回的阴影和伤害。
肌肉萎缩症发生后,家人一定要冷静下来,不要听信传闻,不要被“这种病没有办法治疗”、“孩子将来会瘫痪”、“这种病说没有办法治疗”之类的话打败,因为孩子还小,及时治疗是可以恢复的。虽然这种疾病被称为“世界性问题”,但它并不是一个死问题,有办法治愈它。如果你想让你的孩子在未来正常生活和工作,你应该及时对待他,给他一个希望,不要留下遗憾!
如果你仍然感到困惑,如果你的孩子西医治疗不好,如果你感到失望,请给你的孩子另一个希望。它成功地填补了中医药治疗肌营养不良的空白。
北京珍一堂高铁军大夫的《复元奇方饮》纯中药口服疗法用于治疗肌营养不良症。《复元奇方饮》方案早期以控制为主。调节改善走路摇晃、蹲起困难等主观感受明显的运动症状。对于肌营养不良中晚期,复元奇方饮以辅助改善为主。调节肌营养不良所带来的运动症状,以改善其生活质量。
《复元奇方饮》对肌营养不良的整个病程,承上启下,以改善肌营养不良症状为目标,延缓进程,对于肌营养不良的治疗有着积极向上的意义。
高铁军大夫多年临床经验,结合丰富中医知识,以中医五行为主,结合大量患者临床治疗总结得出;依据患者的症状表现,病情特征,体质,舌苔等现象进行针对性用药得出。一人一方,针对性调治肌营养不良症。复元奇方饮并不是成药,也没有标准配方,具体需要和大夫详细诊断后,进行针对性用药治疗。药方的配伍精良,不拘于一格,获得了很多患者的认可。
【复元奇方饮】治疗肌营养不良的原理
一般的药物分子进到体内会被全身分散吸收,无法渗透到神经系统发挥作用,所以收益微乎其微。
复元奇方饮是通过脱毒、滤渣等特殊的工艺处理方法,并能通过血液循环系统迅速渗入神经,修复经络,阻止神经细胞进行性退化,通过人体十二经络的循环,运行气血,调节体内各部通路,恢复人体正常运动与支配。
作为一组遗传性疾病,肌营养不良的危险因素主要有家族中近亲结婚史、亲属中有肌营养不良患者等,需结合具体致病基因及遗传方式进行分析。同时,不管何种遗传方式的疾病,都可以出现新发突变而导致的散发病例。
肌营养不良第一药物治疗。虽然目前没有准确疗效的药物,但是仍可以暂时增加肌力,缓解症状。三磷酸腺苷肌注后,尿酸排泄增加,代谢活跃,但是停药后症状发展迅速。维生素E则能够通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。也可以配合中医治疗,益气健脾,调和脾胃,滋补肝肾,清利湿热,强筋壮骨。第二适当的体育锻炼及各关节的充分活动。第三本病患者可以适当应用针灸治疗,但是要慎用体针治疗。
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