肌病是怎样分类的

2023-08-20 01:01:57

目录1拼音2英文参考3疾病别名4疾病代码5疾病分类6疾病概述7疾病描述8症状体征9疾病病因10病理生理11诊断检查12鉴别诊断13治疗方案14并发症15预后及预防16流行病学附：1治疗线粒体脑肌病的穴位 1拼音

xiàn lì tǐ nǎo jī bìng

2英文参考

mitochondrial encephalomyopathy

3疾病别名

线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrial myopathy

4疾病代码

ICD:G71.3

5疾病分类

神经内科

6疾病概述

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20 岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型，发病年龄不同。

7疾病描述

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。

此病于1962 年由Luft 首次采用改良Gomori Trichrome 染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

8症状体征

线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下：

1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1 周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1 岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难，1 岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。

最常见的基因异常为mtDNA3250 位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏，也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF，血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。

2. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes，MELAS)是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者20 岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30 岁以下枕叶卒中的患者中，14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS 卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。

酶复合体Ⅰ缺乏是MELAS 最常见(50%)的生化缺陷，此外还可有复合体Ⅲ和Ⅳ缺乏。MELAS 主要的脑病理改变为大脑和小脑皮质、齿状核呈海绵状变性，大脑皮质、基底核、丘脑、小脑和脑干多灶性坏死。

大脑皮质假分层状坏死作为缺氧性脑病的病理特征也可见于MELAS，此外脑弥漫性钙化也很常见。由于在脑血管平滑肌、内皮细胞以及神经元细胞内均可见大量异常线粒体集聚，因此目前还不清楚卒中样发作是由脑血管病变还是神经元功能障碍所致。肌肉活检可见RRF 和强琥珀酸脱氢酶反应性血管(strongly SDHreactive vessel，SSV)。脑CT 表现为脑白质尤其是脑皮质下白质内多发性低密度灶，基底核对称性或全脑弥漫性钙化。

3.伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫(myoclonus epilepsy with ragged red fiber，MERRF) 为母性遗传方式。40 岁以前均可发病，10 岁左右起病多见。其主要临床特征为小脑共济失调、肌阵挛或肌阵挛癫痫。母系亲属可呈现部分表现型，如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作、失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。

MERRF 的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏，其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF 患者在mtDNA8344 位点上有移位突变。脑病理改变主要累及小脑齿状核、红核、壳核和Luys 体。肌肉的主要病理改变为：RRF 和SSV，后者反映线粒体在血管内皮和平滑肌细胞内聚集。血或脑脊液乳酸水平可升高。颅脑CT 可见脑萎缩。

4.Kearns－Sayre 综合征(KSS)及Pearson 综合征 KSS 多在20 岁以前发病，多为散发，除眼外肌瘫痪外伴视网膜色素变性和(或)心脏传导阻滞，还可出现身材矮小、神经性耳聋和小脑性共济失调。Pearson 综合征为一组婴儿非神经系统紊乱症状，包括全血细胞下降，胰外分泌功能紊乱，肝功异常，可有肾功能衰竭，幸存者后期出现KSS 表现。此二综合征的遗传基础为mtDNA 大量重复。

5. 慢性进行性外眼肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO) 可为家族性或散发性，家族性发病的遗传方式目前尚不能完全确定，部分为母性遗传，也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，但20 岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视，多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF 和细胞色素氧化酶(COX)缺失。电镜下可见肌膜下大量异常线粒体集聚，线粒体嵴异常和嵴内类晶体样包涵体形成。脑脊液检查可有乳酸增高和蛋白升高。

6.Leigh 病 又称亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing encephalomyelopathy)。为家族性或散发性线粒体脑肌病。部分为母性遗传，部分为常染色体隐性遗传。于出生后6 个月～2 岁内发病。典型症状为喂食困难，共济失调，肌张力低下，精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼睑下垂，眼肌麻痹，视力下降和耳聋。临床上见到幼儿出现反复发作的共济失调，肌张力降低，手足徐动及呕吐症状应考虑此病。本病5%的基因异常与MERRF 相同，为mtDNA8344 和8993 位点突变。脑损害分布和病理特征与Wernicke 脑病非常相似，但比Wernick 脑病更广泛，表现为丘脑、基底核、中脑、脑桥、延髓和脊髓双侧对称性海绵状改变伴髓鞘脱失、胶质和血管增生，周围神经可有脱髓鞘性改变。

与Wernicke 脑病不同的是 *** 体很少受累。肌肉活检除电镜下可见线粒体增多外无其他异常。脑CT 和MRI 常可发现基底核和脑干病变。血和脑脊液乳酸水平几乎均增高。

7.Leber 遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy，LHON) 是指青春期或成年起病的急性或亚急性遗传性视神经萎缩。1871 年由Leber 首次报道。男性好发，任何年龄均可发病，通常为20～30 岁。临床表现为急性或亚急性中央视野缺损。开始为单眼视物不清，数周或数月后双眼均受累，视力损害通常较重，可致全盲。早期可有视盘水肿，萎缩期后视盘变苍白。LHON 的一个显著特点是即使严重的中央视野缺损时，瞳孔对光反应仍存在。视力减退多为持续性，但相当一部分患者可有客观的视力改善，有些甚至是戏剧性的。除了视觉症状外，还可有中枢神经的症状和体征、周围神经病和心脏传导阻滞。

LHON 的主要生化缺陷是复合体Ⅰ缺乏，基因异常为mtDNA11778 位点上的移位突变，此外还有14484 和3460 点突变的报告。LHON 的主要病理改变是视神经和节细胞层变性而不伴明显的炎症过程，外侧膝状体的6 层均有明显的跨神经元变性(transitional degeneration)。肌肉活检无RRF 和SSV 以及其他酶组织化学异常。

8.Wolfram 综合征 主要临床表现是青少年发病的糖尿病和耳聋。此病具有发病年龄不定，程度不一，累及多器官和母系遗传特点。遗传基础为mtDNA 中tRNA 亮氨酸(1eu)基因的3243 位点发生A→G 堿基置换。此病患者与MELAS 综合征的表型突变一致。

9疾病病因

从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。

10病理生理

已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括叁磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q 和细胞色素所组成。此外，内膜还含有肉毒堿脂肪酸酰基转移酶。在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分。此外，人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂，所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。

肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori 叁色染色切片上出现RRF，琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染，SDH 和细胞色素C 氧化酶(COX)双染出现蓝纤维。SDH 染色还可见到SDH 染色强阳性血管(strongly SDH－reactive vessel，SSV)，后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚。COX 染色可见酶活性部分或全部缺失。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚，线粒体的大小和形态明显异常，线粒体嵴内出现晶格状包涵体，排列成停车场样结构。此外，线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列，后者外观似“年轮”状。脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状，神经元退行性变，脑组织出现灶性坏死，星形胶质细胞增生，继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。

11诊断检查

诊断：根据特定的症状和体征组合构成的临床综合征、脑CT 和MRI 的一些特征性改变以及母性遗传的家族史是提示线粒体疾病的重要的线索。肌肉活检是诊断线粒体疾病的又一重要手段。有诊断价值的病理改变包括RRF、细胞色素氧化酶缺失和SSV。血和脑脊液内乳酸和丙酮酸水平测定是筛选线粒体疾病重要的实验室检查。

mtDNA 分析是诊断线粒体疾病最可靠的方法，目前已经发现30 种以上的mtDNA 突变，采用多重PCR/等位特异性寡核苷酸探针斑点杂交和长片段PCR 方法可一次性检测多个已知位点mtDNA 突变。有些患者还可采用生物化学方法检测线粒体生化的异常变化，这对深入探讨本病诸如线粒体酶复合体活性的改变等有重要作用，但mtDNA 分析不易推广，需在有条件的分子生物学实验室进行。

实验室检查：

1.部分病人的血清CPK 和(或)LDH 水平升高，血乳酸和丙酮酸含量高于正常，血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20 为正常)，均有助于诊断。

2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验，即上楼梯运动5min 后测定血乳酸、丙酮酸含量，出现含量增高及比值异常的阳性率高，对诊断更为敏感。

其他辅助检查：

1.肌电图 针极肌电图多数呈肌原性损害特征。

2.骨骼肌活检

(1)冰冻切片以改良的Gomori 叁色染色，在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变，称破碎红纤维(RRF)，系异常线粒体堆积的一种表现。

(2)在电镜下可见线粒体数量增多，形态不一，有巨大线粒体，线粒体嵴排列紊乱，线粒体内可见结晶状、板层状包涵体，并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。

(3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现有异常。

3.外周血或骨骼肌组织mtDNA 分析 可发现基因缺陷。

12鉴别诊断

对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别；有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别；肌痛较明显者，类似多发性肌炎；肌无力带有发作性者，又似周期性瘫痪，需注意鉴别；其他各种综合征如MELAS 及MERRF 等，均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。及时进行肌活检等检查，有助于确诊。

13治疗方案

对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：

1.辅酶Q10，肌内注射或口服。

2.大剂量B 族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6 等可改善症状。

3.能量制剂，如叁磷腺苷（ATP）、辅酶A 等。

4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。

5.呼吸链酶复合体Ⅱ＋Ⅲ缺陷，可用维生素K3 加维生素C 治疗。

14并发症

随病情发展，可以出现多样的症状体征(详见本病临床表现)。

15预后及预防

预后：不同类型预后不同，病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。

预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

16流行病学

尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。国内不断可见病例报告，但一些专家认为，对本病的诊断应更严格和慎重。

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)多在20 岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型，发病年龄不同。

治疗线粒体脑肌病的穴位 合谷

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眼

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伴有肌萎缩症状的疾病有：运动神经元病、重症肌无力、进行性肌营养不良症、脊髓空洞症、偏侧面肌萎缩、小儿麻痹后遗症、周围神经病变、格林巴利后遗症、外伤性肌萎缩、肌强直、线粒体肌病、截瘫、多发性肌炎、硬皮病、腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调、糖尿病性肌萎缩、脊髓蛛网膜粘连、糖原累积症、脂质贮积症等等。肌萎缩的分类：1.根据肌肉萎缩的病因分类：（1）由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性，肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。（2）遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩，此种分类临床意义不大，因病因一时难以明确。2．根据肌肉萎缩分布分类：（1）全身弥漫性肌肉萎缩；（2）头面部肌肉萎缩；（3）头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩；（4）上下肢远端肌肉萎缩；（5）限局性肌肉萎缩；3．根据导致肌肉萎缩的原发病变分类：（1）神经原性肌肉萎缩；（2）肌原性肌肉萎缩（3）废用性肌肉萎缩。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经原性肌肉萎缩。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。肌原性肌肉萎缩是指肌肉本身病变引起的。废用性肌肉萎缩尚可邮于全身消耗性疾病。

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神经肌肉疾病

概述

通常将能够引发足部畸形的神经肌肉疾病分为两种主要类型：痉挛型和瘫痪型。

痉挛型由中枢神经系统的上运动神经元（包括大脑和脊髓）损伤引起，这些损伤包括创伤性（颅脑及脊髓损伤）、脑血管意外（脑血栓、脑栓塞、脑出血）、脑瘫。

瘫痪型往往由下运动神经元（包括周围神经）损伤引起。如，CMT病（Charcot-Marie-Tooth disease）、脊髓灰质炎后遗症、周围神经外伤等。

痉挛型畸形

发病机制

病因学

颅脑损伤病因为直接外伤、脑缺氧（溺水、化学性窒息、药物过量、心肌梗死）、炎症、感染、肿瘤、代谢紊乱，以及能够导致神经元坏死的血管损伤或畸形。

脑血管意外（或称中风）常由脑血栓（动脉粥样硬化、心律失常）、脑栓塞、脑出血（大多因高血压）引起。

脊髓损伤常由直接损伤、脊柱骨折、肿瘤压迫、感染、炎症，以及血管病变导致。

脑瘫常由围产期脑损伤（缺氧、创伤、代谢性、感染性、先天畸形）导致。

脑性瘫痪（cerebral palsy）是指婴幼儿妊娠时期、出生时或出生后4周，因各种因素损害了未成熟的脑组织，导致运动障碍的器质性病变，并常伴有智力、行动、感觉的损害。脑瘫是一小部分控制运动的脑在大脑未成熟期受到不可逆损害，肌肉接受来自脑受损部分的错误指令，使肌肉的控制障碍，引起机体持久的运动障碍及姿势异常的疾病，它不是肌肉的瘫痪。【4】

病理生理

痉挛型神经肌肉疾病是由于从大脑到脊髓的上运动神经元抑制性通道被中断造成。由于抑制性通路的缺失，肌肉受到脊髓反射的作用加强，导致痉挛，从而导致肌肉失衡与肢体畸形。足踝部最常见的畸形是马蹄足和内翻足。

根据Silver的足踝部周围肌肉相对肌力不平衡理论，在失去中枢平衡机制后，由于跖屈和内翻的肌肉较背屈和外翻肌肉相对强壮，临床表现为马蹄内翻畸形【2】。

获得性痉挛引起的病变（创伤性颅脑损伤、脑血管意外、不完全性脊髓损伤）存在一个演变的特点。疾病初期表现为软瘫（肌张力减退、患肢牵张反射抑制），然后肌张力增高，牵张反射恢复后，逐渐发展为反射亢进，继而肌痉挛、肌强直。

肌阵挛是指牵拉肌肉后，出现一种非正常的反复有节律的肌肉收缩活动。【1】

肌肉强直是指肌膜兴奋性改变导致肌肉收缩或机械刺激后产生不自主的持续的肌收缩。反复多次活动或温暖以后症状减轻，见于先天性肌强直症、强直性肌营养不良症。【3】

由于上运动神经元通常有一定的自我恢复能力。在损伤经历很长时间后，可有恢复表现，肌痉挛、肌张力可出现一定程度的恢复。

重建手术常常需要延迟直到患者已无进一步神经性恢复时（或通过康复不再获得改善后）。

马蹄足畸形常常是由腓肠肌和比目鱼肌的痉挛发展而来的，此外还有胫后肌、足拇长屈肌和趾长屈肌造成的影响。主要的内翻致畸力量来源于胫前肌（在创伤性颅脑损伤或脑血管意外中）或胫后肌（在脑瘫中）。

不同区域的脑损伤会出现不同的临床表现。矢状面大脑中皮层主要控制下肢和足的感觉和运动功能，大脑前动脉供应此区。中风累及大脑前动脉会导致下肢偏瘫，该区域的脑损伤会引起严重的足部畸形。然而，更常见的是脑血管意外累及大脑中动脉。大脑中动脉供应支配面部、上肢和躯干的大脑皮层。这类患者的语言障碍和上肢缺陷往往多于下肢受累，但下肢症状也可能更为明显。创伤性颅脑损伤常累及该区域的大脑皮层，并且有和脑血管意外患者同样的症状。缺氧性损伤能够导致更大范围的脑损伤，引发多样的双侧上下肢功能不全。整个脑和脑干也可能受累，导致临床上最为严重的痉挛型四肢瘫痪和智力迟钝的临床症状。在脑瘫中，由于可能病因和脑损伤机制很多，会出现多种临床表现和多种运动障碍，包括手足徐动症和共济失调。

手足徐动症：表现为连续缓慢的和不协调的抖动运动，尤其在手部。

共济失调：是由于肌肉的协调失衡，导致无规律的肌肉运动、意向性震颤和明显的站立行走不稳。常见于小脑病变。

分型

可以根据获得性还是静脉性、累及肢体的数量、痉挛的程度、累有的肌肉群、运动紊乱的类型和呈现的畸形进行分类。

根据获得性与静止性痉挛分类

获得性痉挛病包括创伤性颅脑损伤、中风和脊髓损伤，在这些疾病中，痉挛发生于先前正常的肢体。静止性痉挛包括脑瘫，神经损害常发生在出生时或围产期。获得性痉挛的神经症状有进展变化表现，而静止性痉挛不随时间而变化（但畸形可能有变化）。

根据运动病变的脑瘫分类

脑瘫常根据患者异常运动的类型来进行分类，这种分类将患者分为两个主要群体：伴有痉挛型（约80%）和伴有锥体外系症状或肌张力异常活动型（约20%）。

锥体外系症状组发生在那些脑基底神经节损伤的患者，表现为手足徐动症、舞蹈症、投掷症、共济失调或肌张力减低。

经典的痉挛型畸形采用传统肌松药（如苯二氮卓）和肌肉延长术及肌肉缩短术治疗有效，而锥体外系运动型对药物或手术治疗的效果不佳。

诊断

病史及查体

了解病因及神经损害类型，以及开始受累的病史长短。注意疾病是获得性还是静止性痉挛。如果痉挛为获得性（如创伤性颅脑损伤或中风），应判断患者是否仍处于神经恢复阶段，还是已经达到恢复的平台期。

查体应注意患者是否能自主控制足部，步态，有无疼痛性胼胝，足部的畸形类型等。

临床特点

在痉挛性病变中，最常见的足踝畸形是踝跖屈、后足内翻、马蹄内翻、爪形趾。痉挛型病变常累及髋、膝。髋部最常见的畸形为屈曲内收，膝部最常见的畸形为屈曲畸形。

畸形可以导致疼痛性胼胝、皮肤浸渍和压疮。

运动损害的临床评估包括肌张力检查，反射或自主控制检查，阵挛、强直或僵硬性挛缩的检查。检查包括肌力、肌肉位相活动和灵活程度以及关节主、被动活动度。

动态肌电图可以提供肌肉位相活动信息。它有助于判断是哪些肌肉导致了畸形，尤其是多块肌肉都可能与畸形有关时。

僵硬性的肢体畸形可由严重的痉挛或是僵硬性的软组织挛缩造成。由痉挛引起的畸形在突然伸展后会出现阵挛，或是持续伸展数分钟后痉挛被纠正。还可通过注射利多卡因行神经阻滞来判断，阻滞受累有肌肉后，肌肉痉挛引发的畸形会有改善。

中风或脑损伤能严重损害足部感觉。感觉缺陷会增加皮肤损伤的风险。持续性的肢体疼痛是中风或脑损伤后常见的感觉错乱问题。其他引起足部疼痛的原因包括：长期肌肉牵张造成的肌肉痛、痉挛或挛缩引起的关节姿势改变、肌力不平稳造成的关节半脱位、异位骨化、隐匿的急性或应力性骨折，以及畸形肢体牵拉神经引起的周围神经疾病。

身体忽视 ，是指创伤性颅脑损伤和脑血管意外的患者由于无法认知自身一侧躯体部分而出现的临床症状。患者通常不能观察躯体中线另一边的患侧躯体，以及倾向于偏向或倒向患侧。躯体忽视通常预示行走功能的预后不良。

失语症 指交流能力的丧失。

失用症 是指患者在没有运动功能损害的情况下，无法完成已经学习的目的性运动。

治疗

瘫痪型疾病

脊髓灰质炎后遗症、CMT病和周围神经的其他损伤或受累，可导致无力或瘫痪。

脊髓灰质炎，是一种由嗜神经病毒感染脊髓前角细胞和某些脑干运动核的急性传染病，患病年龄以3个月~5岁的婴幼儿为最多，急性期过后肢体遗留不能恢复的麻痹，称为脊髓灰质炎后遗症。【4】

无力（非痉挛）是下运动神经元损害造成的。治疗主要是通过夹板或支具来支持无力的肢体，如有适应证，可行手术加强或改善功能。

发病机制

病因学

瘫痪型脊髓灰质炎破坏脊髓前角细胞，导致持久的运动麻痹或瘫痪，其涉及的范围从特定的肌群无力至完全性四肢瘫。

CMT病是一种常染色体显性遗传病，病变主要涉及周围神经。运动神经受损最严重，导致渐进性肌肉无力和萎缩。感觉缺失，如本体感觉缺失也会发生。

病理生理

脊髓灰质炎

瘫痪的严重程度取决于神经元的感染程度和受累神经元的数量。因为前角细胞通常是脊髓中受损最严重的部分，所以通常只发生运动性瘫痪而没有感觉缺失。

脊髓灰后炎后遗症是用来描述初始感染后30~40年而出现的复发或无力加重，以及肌肉废用。它并不提示感染复发，而是反映生理性与衰老性改变或是继发的已经有神经肌肉功能丧失的瘫痪肌肉受损加重。其症状只是无力加重或是偶有疼痛。

CMT病

CMT病以渐进性对称性周围神经疾病为特征，涉及脱髓鞘改变和轴索的缺失。在后期也可以见到脊髓退行性变。神经活检可以看到神经内膜的肥大改变。周围神经病变导致渐进性的运动功能缺失，特征为无力、肌肉萎缩和继发于肌肉失衡的肢体畸形。腓骨肌群，尤其是腓骨短肌常最先受累，因此其以前的名称为腓骨肌萎缩症。随着疾病的进展，足趾伸肌出现明显的对称性肌肉无力和萎缩，随后是胫前肌的改变。胫前肌无力导致垂足步态。足内肌无力或各种肌力不平衡，导致高弓足或爪形趾。通常腓骨长肌相对于腓骨短肌和胫前肌较少受累，从而造成第1跖列跖屈、旋前。腓骨短肌无力与胫后肌正常会加重前足马蹄样畸形及中足关节的足内翻，造成后足内翻。上肢也可能被累及，以包括手内肌和鱼际肌在内的远端肌肉受累为特征。上、下肢中受损的多为远端肌肉，膝和肘部近端的肌肉通常不受累及。

感觉神经纤维的不同程度受累能导致本体感觉和震动觉缺失。震动觉的丧失通常局限于膝关节以下部分。一些患者中，由于感觉神经的退变也可以导致痛温觉的下降。相反的，一些患者会出现肢体远端的中度至重度疼痛。

诊断

病史和查体

病史一般较长。家族史非常重要。患者有新发的或进展性的感觉或运动能力丧失时需要请神经病学专家会诊。

对瘫痪型患者的体格检查常常从患者坐位开始。视诊观察畸形外观、对线、肢体长度、肢体萎缩和皮肤胼胝或破损的情况。运动检查包括肌力和协调性。感觉检查包括浅感觉检查如轻触觉、锐/钝分辨或冷/热觉，以及对本体感觉和振动觉的评估。CMT病的本体感觉和振动觉常早期丧失。进一步的神经学检查包括深部腱反射和小脑受损表现，如震颤、共济失调和协调能力缺失。足部特殊检查包括主动和被动前、中、后足关节和踝关节的活动度。评价畸形的严重程度和柔软性。还可以观察高弓足程度、后足内翻、第1跖骨序列跖屈以及常见的躅趾和第2～4足趾共同出现的爪状畸形。后足内翻的患者可能由于代偿而发展为前足外翻畸形。

站立。后足内翻。注意肢体长度差异（通常见于脊髓灰质炎患者）。患者坐位时，可以看到小腿的相对短缩更明显。膝关节位于不同的水平高度。在站立位时，检查两个髂嵴或膝关节的相对高度。然后检查患者裸足或穿鞋走路的步态。评估包括观察下肢负重的稳定性、步长以及足跟着地和站立相时足跟的位置。注意足趾畸形。站立位时膝关节反屈提示股四头肌无力。踝关节内翻或有踝关节塌陷倾向反映腓骨肌无力或外侧韧带功能丧失，或是后足内翻畸形，或是以上问题联合出现的结果。胫前肌无力时可见患者不能以足跟着地行走，或是足跟着地时足拍打地面。更严重的胫前肌无力会导致完全足下垂。在步态的摆动相，足趾过伸是由于趾伸肌试图代偿无力的胫前肌。在站立相，腓肠肌无力可见胫骨在距骨上前移扣住踝关节。如果腓肠肌无力较严重，会呈现一种蹲伏步态。

电生理检查包括肌电图、神经传导速度(NCV)检查。表现为潜伏期延长和传导速度轻微减慢的异常NCV检查结果提示有轴突变性。严重传导速度减慢说明有脱髓鞘改变。如果前角细胞功能缺失（如在脊．髓灰质炎），肌电图表现为延长的多相正向尖波和肌纤颤。

临床特点

脊髓灰质炎

临床上最常见的足部病变包括足背伸障碍（足下垂）、 跖屈障碍 、高弓足合并爪状趾。如为单侧肢体受累，可有 肢体萎缩和不等长 存在。其他下肢问题包括瘫痪性髋关节半脱位和膝关节的成角畸形（包括外翻、内翻和反屈畸形）。

足背伸障碍常常是由于胫前肌无力和趾伸肌无力造成的。跖屈障碍一般由腓肠肌无力造成。高弓足合并爪状趾是一种复杂的畸形，可能由足内在肌与外在肌的肌力相对不平衡造成。常有伴随高弓足的后足内翻。足背伸障碍和跖屈障碍可以引起明显行走功能障碍。随着时间的推移，由于关节负重的不均衡，会发生踝关节的退行性变。

脊髓灰质炎和CMT病，以及其他类型的高弓足畸形，因其病因和畸形程度不同，引起的临床表现也不同。症状包括由于关节的异常负荷导致足部整体疲劳和不适（如距下关节和跗横关节活动度的丧失）。由于高弓足的足弓部分无法分担和分散体重，身体的重量全加在后足的跟骨和前足跖骨头部位。这些区域负重的集中引发跖痛症和胼胝（详见后文）。

CMT病

CMT病的进展性肌无力常常导致特征性肢体畸形和相关问题。 肌无力为有顺序地渐进累及腓骨短肌、趾伸肌、胫前肌、足内在肌 。早期临床表现为足不能外翻。当累及胫前肌和趾伸肌时，出现垂足步态并不能伸趾。内在肌无力和随之而来的足踝部外在肌之间不均衡导致高弓足和爪形趾。残留的腓骨长肌的力量强于腓骨短肌和胫前肌的力量，就会出现第1跖骨跖屈和旋前，最后造成僵硬性前足旋前畸形。高弓足可引起继发性的压力集中，在后足和跖骨头下还会导致相应皮肤的胼胝和破损。

在长期足下垂或存在不均衡的腓肠肌过度拉伸时，一些CMT病患者可能发生马蹄挛缩、高弓足或高弓内翻足。足下垂和选择性肌无力造成足部僵硬性畸形和挛缩。总体上可能出现下列表现： 小腿的萎缩、足下垂、高弓足、第1跖列跖屈、后足内翻和爪状趾 。长期畸形，尤其在生长发育期的儿童，会导致僵硬性骨骼畸形。CMT病通常不会造成髋或膝关节受累，因此患者仍有行走能力。

患者可出现不同程度的感觉缺失。本体觉和振动觉缺失常见，更严重的会出现保护性感觉的缺失，从而增大皮肤破损的风险。

治疗

参考文献

1.David B. Thordarson原著张建中主译《足踝外科学精要》（第2版），北京大学医学出版社，2013

2.《曼氏足踝外科学》（第9版），人民卫生出版社，2015

3.贾建平主编《神经病学》（第6版），人民卫生出版社，2008：P360

4.王正义主编《足踝外科学》（第2版），人民卫生出版社，2014

2023-08-20 00:00:47

人体的肌肉一共有639块，分别由60亿条肌纤维组成的。现今，肌肉的锻炼也是越来越风靡，男士进行肌肉锻炼不仅能够强化身体机能，同时还能做到美化身体，达到撩妹的效果。女士进行肌肉锻炼会使身材越来越好，而且还能提高抵抗力。但是，人体的肌肉也是存在有许多疾病的，比如肌无力、肌肉萎缩等，这些都是常见的肌肉疾病，大家在锻炼肌肉的过程中，也应该多关注自己的身体变化情况，一旦发现异常情况，应立即采取治疗，保证自己的身体健康。以下就和小编一起来了解一下关于肌肉的组成、如何锻炼肌肉、肌肉有哪些疾病等相关知识吧。
人体肌肉解剖图人体肌肉概况小编人体的运动是由运动系统实现的，运动系统由块骨和多块肌肉以及关节等构成，骨骼构成人体的支架，关节使各部位骨骼联系起来，而最终是由肌肉收缩放松来实现人体的各种运动。
收缩性收缩性是肌肉的重要特性，表现为长度的缩短和张力的变化。肌肉收缩时肌纤维长度可缩短到1/2。有时肌肉收缩，但长度不变化，被称为等长收缩。
伸展性与弹性骨骼肌具有伸展性和弹性，在外力的作用下可以被拉长，当外力去掉后又会恢复到原长度。适当的提高肌肉的伸展性和弹性，对肌肉工作很有利。
粘滞性粘滞性是由肌肉内部胶状物（原生质）所造成的，在肌肉收缩时产生一种阻力。粘滞性与温度的变化有密切关系，温度越低粘滞性越大；温度越高，粘滞性就越小，越灵活。肌肉的构造肌腹位于肌器官的中间，由许多骨骼肌纤维借助结缔组织结合而成。具有收缩能力。
肌腱位于肌腹的两端，由致密结缔组织构成。在躯干多呈薄板状，又称腱膜。
内部构造肌肉→肌束→肌纤维（肌细胞）→肌原纤维→肌节（肌动蛋白、肌球蛋白）。肌肉的分类人体肌肉主要分为三种类型一是受人的意识支配的肌肉，叫随意肌；二是不受人的意识支配的肌肉，叫不随意肌（如运送食物入胃的肌肉）；三是心肌，为心脏所特有。
按肌肉位置分为胸肌、腹肌、腰肌等。
按功能分为有屈肌、伸肌等。
按肌肉形状分为长肌、短肌、阔肌等。
按肌头数分为二头肌、三头肌和股四头肌。
按肌头数分为二头肌、三头肌和股四头肌。
常见部位肌肉锻炼肩部肌肉锻炼锻炼肩膀肌肉直立杠铃划船、哑铃侧平举、上斜飞鸟、哑铃推举。
锻炼三角肌前束直臂前平举、哑铃交替前举、拉力器前平举、杠铃立正划船、阿诺德推举。
锻炼三角肌中束肩上推举、哑铃侧平举、拉力器侧平拉。
锻炼三角肌后束反向飞鸟、拉力器俯身侧平举、杠铃颈后推举。更多+
手臂肌肉锻炼锻炼肱二头肌站立杠铃弯举、站姿高位拉力器弯举、站姿低姿拉力器弯举、坐姿哑铃颈后臂屈伸。
锻炼肱二头肌外侧头和肱肌俯坐哑铃弯举。
锻炼肱二头肌下部、肌腹和内侧头托臂弯举。
锻炼肱三头肌坐姿杠铃颈后臂屈伸、仰卧杠铃臂屈伸、俯立哑铃单臂屈伸、拉力器下压、窄距俯卧撑。
锻炼尺侧腕屈肌、桡侧腕屈肌跪姿杠铃腕弯举。
锻炼前臂肌群和肱机侧弯举。更多+
胸肌锻炼胸肌锻炼器材双杠、瑜伽垫、哑铃、飞鸟机、蝴蝶机、拉力器等。
练胸肌的方法4秒钟俯卧撑、跪举哑铃、动态俯卧撑等。
无器械胸肌锻炼方法标准俯卧撑、跪膝俯卧撑、宽距俯卧撑、上斜俯卧撑等。更多+腹肌锻炼女生练腹肌调整饮食，坚持做仰卧起坐、抬腿举等运动进行腹肌锻炼。更多+
男生练腹肌多做仰卧起坐、仰卧侧卷腹、健身球卷腹、举腿卷腹、传统卷腹等运动。更多+
腹肌健身器材推荐收腹机运动机、俯卧撑支架、哑铃-杠铃、腹肌轮等。更多+
背部肌肉锻炼斜方肌锻炼法哑铃耸肩、坐姿水平划船、反向耸肩。
肩袖肌群锻炼法拉力器伸缩内旋、拉力器伸缩外旋、哑铃上旋。
背阔肌锻炼法背阔肌中部、器械划船、窄握胸前下拉、器械站姿直臂下压。
竖脊肌锻炼法背屈伸、俯卧两头起、屈腿躬身。更多+
腰部肌肉锻炼侧身弯腰运动双腿分开两臂平举，左手碰右脚，右臂竖直上举，不得弯曲，连做8次。
屈腿运动双臂左右平贴地面，两腿伸直并屈膝提起，大腿贴近腹部，重复8次。
举腿收腹平卧，腿伸直抬高，接着再缓慢放下，重复动作8次。
走路保持腰椎生理曲度，增强四肢与躯干运动的协调，锻炼腰、臀部及下肢的肌肉力量。
爬楼梯下楼梯时重心后倾，腰部肌肉收缩舒张，可保护腰椎生理曲度。
跳交谊舞增强腰腿部的肌肉力量，协调腰部与腹部的紧张关系。
坐式屈团身伸直膝盖，上身后仰，保持身体平衡，然后屈膝收腹，使腹肌极度折屈。
“踏自行车”运动仰卧位。轮流屈伸两腿，模仿踏自行车的运动，屈伸范围尽量大。
扭腰手提重物，作各种姿势的扭腰和转身，可锻炼腹外斜肌和腰部肌肉。更多+
大腿肌肉锻炼大腿肌肉锻炼法蹲起跳、单腿蹲起运动、蛙跳、大步跑、高强度间歇性的冲刺奔跑等。
大腿内收肌锻炼法相扑深蹲、内收器械、龙门架单腿内收、夹瑜伽球静蹲等。
大腿后侧肌肉锻炼法单腿壶铃硬拉、仰卧提腿锻炼、单腿仰卧挺身、健身球单腿弯曲等。
大腿前侧肌肉锻炼法“史密斯”架全蹲、胸前全蹲、臀后深蹲等。更多+
小腿肌肉锻炼小腿锻炼方法站立提踵、坐式提踵、坐姿腿屈伸、跑步锻炼、跳绳锻炼、腿推式提踵等。
小腿肌肉锻炼误区提醒跳跃对小腿肌肉用处不大、小腿肌肉的恢复能力惊人，所以不要对腿部锻炼松懈。更多+
肌肉疾病肌肉疾病的表现力弱早期症状出现在持久、用力活动时，到后期肌肉完全丧失运动功能。
肌疲劳重复运动后出现肌力弱，休息后症状减轻，故晨起时症状较轻，活动后症状加重。
肌痛及触痛肌痛及触痛为炎症性肌病和代谢性肌病的特点。
肌肉萎缩肌容积减小。在婴幼儿皮下脂肪较多时不易发现。检查时用手触摸判定。
肌肉肥大肌肉过度运动、锻炼及脂肪结缔组织增生均可引起肌肉肥大。
肌肉不自主运动肌肉、肌群或肌肉的一部分，出现的不受意志支配的运动。
肌肉收缩或刺激后引起的不随意运动主要分为肌强直和运动后痛性痉挛两种情况。
肌张力低下是肌病的特点之一，常伴肌萎缩。
腱反射低下肌病多表现腱反射低下。晚期腱反射可消失。肌病类型重症肌无力以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的自身免疫病。
皮肌炎少见的结缔组织病，主要表现为四肢近端肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。
进行性肌营养不良一组原发性肌肉变性病，是一种遗传性疾病。
肌强直性疾病一组少见的遗传性疾病。表现为肌强直，随意运动后会出现强直性收缩。
先天性肌病如杆状体肌病、中央轴空病、肌管型肌病等。
代谢性肌病种类甚多，如糖原贮积病Ⅱ型、Ⅲ型可表现肌无力、肌张力低下。
感染性肌病如病毒、寄生虫感染可引起肌炎，如弓形虫、旋毛虫病。更多+推荐阅读01【身体护理美容】让肌肤留住美全身身体美丽美容手册美容对于任何一个女孩子，甚至是男孩子来说都是非常重要的，护肤、化妆、减肥、美发、医美这些慢...
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