肌强直病从血液检查看出来吗

1.先天性肌强直
本病肌肥大明显，肌强直程度较重,用力后不能立即放松，但反复用力后此现象可逐渐消失。副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力先天性肌强直，很少与周期性瘫痪症状合并存在。在肌电图检查时更易引起肌强直电位，采用寒冷诱发试验时于内收或拇短展肌记录肌电活动，如系先天性肌强直症稍挪动电极即可引起肌强直电位发放，持续时间较室温下长，连续收缩4～5次后结果均相同。而副肌强直在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后运动单位电位幅度明显减低，持续收缩的电活动迅速消失呈电静息，并出现肌强直
2.萎缩性肌强直症
本病发病年龄较晚，有肌萎缩、内分泌及营养障碍等可资鉴别。
3.周期性瘫痪
因先天性副肌强直常合并发作性软瘫，故必须与之区别，可作钾负荷试验服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期性麻痹。若与服钾无关则为副肌强直症。若服钾后出现肌无力而血钾正常者为钾正常周期性瘫痪。如用葡萄糖胰岛素试验可诱发肌无力者，为低钾性周期性麻痹。由寒冷诱发肌强直和肌无力者为副肌强直。

1.起病年龄多数患者自婴儿期或儿童期起病，也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重，在成人期趋于稳定。
2.肌强直全身骨骼肌普遍性肌强直。患者肢体僵硬、动作笨拙，静息后初次运动较重，如久坐后不能立即站立，静立后不能起步，握手后不能放松，但重复运动后症状减轻。面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显，在寒冷的环境中上述症状加重。叩击肌肉可见肌球。呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难，
3.肌肥大全身骨骼肌普遍性肌肥大，酷似运动员。肌力基本正常，无肌肉萎缩，感觉正常，腱反射存在。
4.其他部分患者可出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累，患者一般能保持工作能力，寿命不受限。 1.先天性副肌强直表现为肌强直、发作性力弱。肌强直症状累及面部，呈面具脸或僵硬感，在遇冷、遇风、冷雨时发生，几秒钟内眼不能睁开，新生儿不能用冷毛巾拭面，在冷的环境中工作时，手指发僵不能活动。
2.肌肉力弱持续数分钟，也可持续几小时。
3.肌痛、肌肉萎缩、肌肥大均少见。
4.无叩击性肌强直。 1.血凊CK升高
2.肌电图 肌肉受冷时有纤颤样电活动，运动单位正常。
3.肌肉病理 无特征性改变，但可见中心核增多、肌纤维大小不同、偶见肌纤维空泡形成。
4.诱发试验：将前臂或手浸浴在冰水中15-20分钟，测定屈指长肌的等长收缩的肌力和松弛时间，病人收缩肌力下降10-50%以上，松弛时间延长0.5-50mS。也可测定诱发电位幅度，观察波幅下降。 1． 先天性肌强直 先天性肌强直为常染色体显性遗传疾病，表现为运动后肌肉松弛困难，寒冷因素虽可使症状加重，但不如先天性副肌强直明显，缺乏面、颈肌强直分布特征。貌似运动员但肌力减弱。
2. 高钾型周期性麻痹 高钾型周期性麻痹有发作性肢体肌肉发僵，力弱，可有临床或电性肌强直，但缺乏面部肌肉特征性表现。剧烈活动后休息、肌饿、服钾、寒冷、酗酒、过量碳水化合物、紧张诱发，如持续轻度运动、摄入碳水化合物可减轻或消除发作。温度依赖性不如PC显著。

发病原因

目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。先天性肌强直发病率为0.3～0.6/10万，即全中国有3000～6000名患者。常见有2种遗传类型：Thomsen病常染色体显性遗传、Becker病常染色体隐性遗传。

本病缺乏形态学改变，个别肌纤维的肌强直现象非常明显，推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常。应用箭毒后肌强直仍持续肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降，是微小电位持续存在所致。 *** 单一肌纤维发现，只有连续 *** 才能得到肌强直性后放电，强直性肌纤颤电位逐渐减小。

先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致，人类肌强直肌肉也证实氯离子电导减低强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。

致病基因位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CL1基因，包括23个外显子，已发现30余个点突变和3个基因缺失(Plassart-Schies etal1998；Fred etal，1999)，氯通道基因突变表现型包括隐性和显性。肌强直药物试验发现阻断50%的生理性氯电流不足以产生强直性活动，可解释隐性突变(可完全破坏蛋白功能) 杂合携带者尽管氯电流下降50%，但临牀不出现肌强直。显性肌强直氯电流常见激活曲线向正性膜电位漂移，使整个氯电导下降，有时漂移程度与临牀严重性不一致如Gin-552-Arg引起大的电位漂移，临牀表现却很轻(Kubisch etal1998)。Levior肌强直(Levior’s myotonia)是显性遗传性先天性肌强直，由DeJong命名。与Thomsen病相比，症状轻微，发作较晚。Lehmann-Horn等发现2例Levior肌强直家系患者具有与Thomsen病同样的遗传缺陷氯离子通道(CL1)突变，因此，Levior肌强直似乎是轻型Thomsen病。

本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。

注意事项

1、调整日常生活与工作量，避免劳累。

2、保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3、保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

4、加强营养，避免剧烈运动，冬天的话特别加强保暖。

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[先天性肌强直症状]

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