肌肉病要做肌活检吗

　　肌酸激酶（Creatinekinase，CK）又称为肌酸磷酸激酶（Creati
　　nephosphokinase，CPK）。正常情况下，绝大多数肌酸激酶位于肌细
　　胞内，血液中肌酸激酶升高一般提示已有肌肉损害或正发生肌肉损害。
　　慢性肌酸激酶升高称为高肌酸激酶血症，偶尔也见于正常人。19
　　80年Rowland将无神经肌肉病临床和组织病理学证据的情况称之为特
　　发性高肌酸激酶血症。
　　对于有神经肌肉病临床症状的高肌酸激酶血症者，一般情况下，
　　就诊后行各种相关检查有可能明确诊断。
　　符合以下条件者属无症状性高肌酸激酶血症。1.偶然发现血清肌
　　酸激酶升高；2.至少3个月持续性高肌酸激酶血症；3.无症状或仅在
　　就诊时发现轻微和非特异性症状（偶然出现轻度肌肉痛）；4.无神经
　　肌肉病家族史；5.缺乏与高肌酸激酶血症相关的神经肌肉病临床表现；
　　6.无心脏疾病（CK－MB及心电图正常）；7.无其他高肌酸激酶血症的
　　原因（恶性肿瘤、酗酒及滥用药物、全身代谢性疾病、感染、恶性高
　　热、甲状腺及甲状旁腺疾病、血液病、妊娠、药物等）。
　　对于确定为无症状性高肌酸激酶血症者，一般应进行以下检查明
　　确原因。1.神经系统检查，特别是肌力检查。2.家庭成员进行肌酸激
　　酶测定。3.血乳酸试验：包括基础状态、前臂缺血后以及运动后。4.
　　针电极肌电图检查。5.肌肉活检，标本进行常规组织学、多种组织化
　　学染色、某些抗体的免疫组织化学染色以及电子显微镜等检查。
　　如果经过以上所述系统的检查仍为阴性结果，则可以考虑为特发
　　性高肌酸激酶血症（idiopathichyperCKemias）。

当发现肌营养不良时，首先应进行详尽的体格检查，确定肌营养不良的部位，通过检查后明确类型，接下来做相关实验室检查。
实验室检查包括血清酶的检测、肌肉活检、基因检测、肌电图或神经传导实验，给患者做肌酸激酶检测是最简单的初筛方法。
如果患者肌酸激酶数值很高，每次都在正常值10倍以上，可以直接跳过肌电图检查，如果数值在10倍以下，为了明确可以做肌电图检查，证明确实是肌肉病变后，可以做肌肉活检，就可以确定是否为肌营养不良。
肌营养不良是一种遗传性疾病，可以做基因检测明确诊断。

肌营养不良是一种遗传性的肌肉疾病，主要表现为肌肉萎缩和无力。诊断肌营养不良需要综合以下几个方面：
1.病史：了解患者的家族史和个人病史，是否有类似症状的家族成员或个人早期出现过无力和肌肉萎缩等症状。
2.体格检查：检查患者的肌肉萎缩和无力情况，包括肌肉力量、肌肉萎缩、肌肉张力、肌肉反射等。
3.神经肌肉电生理检查：通过神经肌肉电生理检查，可以检查患者的肌肉电活动情况，确定是否存在神经肌肉接头障碍等症状。
4.肌肉活检：通过肌肉活检，可以确定肌营养不良的病因和病理特征，包括肌纤维萎缩、肌纤维变性、肌纤维再生等。
5.遗传学检查：通过遗传学检查，可以确定肌营养不良的遗传模式和基因突变情况，帮助确定诊断。
综合以上几个方面，可以确定肌营养不良的诊断。需要注意的是，肌营养不良是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法，治疗主要是针对症状进行支持治疗。

必须活检的疾病类： 先天性肌肉病炎性肌肉病代谢性肌肉病（线粒体肌病、糖元累积病和脂肪沉积病）。

选择性实施活检疾病类：肌营养不良临床考虑DMD或BMD，但基因检查（阳性率65%左右）未检查到的患儿属于 必须检查疾病类 神经源性肌萎缩。

一般不做活检疾病，但需要与其他疾病鉴别时做： 神经肌肉接头病 离子通道病（周期性瘫痪和肌强直性肌肉病）。需要鉴别诊断的患者是必须查肌肉活检。

肌肉活检是通过手术获得一小块骨骼肌标本进行病理检查的方法，病理是临床和基础的桥梁，是肌肉病诊断中可以确定疾病性质的主要方法，也是不可替代的方法。