肌母细胞移植能治宠贝病吗
庞贝病是一种溶酶体贮积症,是一种染色体隐性遗传疾病,孩子会出现吞咽困难,舌体突出增,大多数孩子因为呼吸或者心脏的并发症出现死亡。干细胞移植一般不能治疗庞贝病,干细胞移植是通过利用四体或者一体采集的细胞,将生殖的干细胞注入回人体,以达到修复衰老病变的细胞。
从20岁到31岁,因患罕见的庞贝病,郑宇宁在ICU病房里度过了一个女孩最好的11年。医生叮嘱她,多晒太阳可以减少感染几率。但她的身体状况已经不允许她下楼晒太阳。
父亲郑洋动手做了一面反光镜,用镜子将阳光折射到女儿身上,随着太阳位置的变化,每隔5分钟,就去调整一次镜子的角度,让女儿能每天多晒太阳。
让父亲郑洋和母亲温美光感到庆幸的是,病痛和折磨,并没有摧毁女儿的精神世界,也不吝啬舒展自己的笑容。尽管每天都要进行无数次吸痰,每天都要承受身体疼痛和呼吸困难,但女儿称自己已学会“笑着续命”,要开心过好每一天。
庞贝病,广东首例
2009年2月,因突发呼吸衰竭,郑宇宁被送进医院;两年后,她被确诊为广东省第一例庞贝病患者。
从2009年2月17日被送进清远市中医院的重症监护室(ICU),下达“病危通知书”,郑宇宁就被切开了气管,开始了长达十多年的ICU生活。ICU室里的宇宁,头脑和意识清醒,依靠插着的气管,能与人正常交流。
病情严重时,她不仅无法行走,手臂也无力抬起,要摸到自己的头,必须用另一只手托举着,甚至连咳痰,她都没力气咳出来。每天,父亲郑洋会帮助她按压腹部,再在护士的帮助下,用吸痰器吸出来。
庞贝病,在医学上被称为“糖原累积病II型”,是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病,在已筛查过的一些地区,患病率约为1:40000。
“人的身体需要靠葡萄糖来驱动,糖贮积在人体内为人体提供源源不断的能量。但这些糖要发挥作用,需要人体内的酶,就像一个个小士兵一样,把它游离、搬运出来,为身体的肌肉、器官提供能量,糖原累积病患者就缺少这样的酶,所以心脏会逐渐无力跳动,呼吸越来越衰竭。”广东省医学会罕见病学分会主委、广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽描述。
咳痰,是郑宇宁日常面对的最大挑战。因为呼吸肌受损,这件常人看来最简单不过的事,对她来说难如登天。
每个小时,郑宇宁要咳5-6次痰,绝大多数需要父母帮忙按压完成。因为长时间按压辅助,宇宁腹部留下大片淤青。
昂贵的特效药
庞贝病是一种罕见病,目前所知在世患者约200人。但庞贝病并非绝症,可用特效药进行治疗。早在2007年,就有美国公司研发出了特效药“美而赞”,许多人称之为“酶制剂”,只要长期使用,庞贝病患者就可最大限度地像正常人一样生活。
只是费用高昂,且患者体重越大,费用支出越高。按照宇宁当时40公斤的体重,每次用药需要注射16瓶美而赞,每两周用一次药,一次8万元,一年需要200万元,这让宇宁一家再度跌入深渊。
在无法足量用药的情况下,郑宇宁苦苦撑了11年。因为病情发展,她的脊柱侧弯明显,身体呈S型。
“这相当于是空欢喜一场。”郑洋说。庆幸的是,在被确诊为广东第一例庞贝病患者后,郑宇宁得到了 社会 的广泛关注,许多慈善机构、机关事业单位和爱心人士纷纷施以援手。
2012年底至2013年初,利用筹集到的善款,宇宁陆续用了6次药。在用药之后,情况大有好转,专家认为,如果能持续使用一年,宇宁便可以脱离呼吸机。但昂贵的药价却让宇宁只能回到ICU,继续依靠呼吸机“续命”,等待有希望用上药的一天。
2017年4月,美而赞在获得国家食药监管局的审批通过后,进入国内市场,然而每瓶高达5000多元的价格,依旧让郑宇宁等病患家庭望而却步。
2018年5月11日,由国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式公布,多达112种罕见病被列入目录中,庞贝病就是其中之一。
提起这个消息,郑洋明显变得兴奋起来,“感觉战斗到了胜利前夜,可此时也最怕女儿倒下。”郑洋说。
2019年6月,广东省医保局正式回复了省政协十二届二次会议“关于将庞贝病患者用药纳入医保报销范围的提案”。医保局表示,“鉴于庞贝病等罕见病医疗费用高、人群少的情况,将继续牵头组织相关部门认真研究,提出解决办法。”
梦想开甜品店
郑宇宁在ICU中是一个特殊的存在。许多护士都没有她在ICU待的时间长,她还笑称自己就是ICU的“元老”。
每天一大早,母亲温美光就会给她送来煮得细软的面条或者瘦肉粥,这是她最喜欢的早餐搭配。母亲在上午帮她洗漱、梳头,陪她聊天;下午4点多,父亲郑洋就会到医院来,帮她按压腹部吸痰,还会帮她按摩肩背、手臂,一直按摩到晚上八点。雷打不动,每天如此。
宇宁住进ICU之后,郑洋就辞去在深圳一家公司的高管工作,回清远照顾女儿。最初以为宇宁患上的是肌营养不良症无药可治时,郑洋曾一度崩溃。
“那时候我才体会到什么叫‘男人有泪不轻弹,只是未到伤心处’。我当时不敢跟女儿说话,一说话眼泪就会流出来。她原来是那么阳光、漂亮、有亲和力,这一切突然就没了。”
宇宁住进ICU之后,温美光经常一个人跑到到楼顶天台去哭,直到三年后才好一些。
“刚开始我还挺绝望的,尤其是在2008年的时候,高考完我在家休学了一年,那时候每天会胡思乱想,很害怕,住院了以后反而没有那么害怕。”2008年高考,宇宁带病坚持考试,被广州的一家高校录取,那时她以为休学一年就可以上大学。如今,在ICU一住十多年,没能上大学已成为她心中的遗憾。同样遗憾的是,她曾喜欢跳国标,如今这也成为未来的一个梦想。
让郑洋和温美光庆幸的是,女儿宇宁依然乐观。常年生活在ICU,女儿不仅没有害怕,反而对人生的价值看得比很多人更深刻。郑洋说,女儿的心态保持得这么好,或许正是老天给她打开的另一扇窗。
郑洋和温美光都说,宇宁有一条“皇帝舌”,是谁做的饭菜,里面放了什么,她一尝就知道。如今,宇宁最大的梦想,就是走出ICU后,能开一家甜品店。
南都综合新华社、人民日报、羊城晚报、腾讯新闻等
近日,辽宁沈阳患庞贝病的男孩王唯佳今年高考考了662分。面对不幸,正是社会各界的帮助和关怀,王唯佳才有继续生活的希望。庞贝病是一种罕见的遗传病,肌肉、骨骼肌、呼吸肌都会受损。不到18岁的王唯佳在2015年被确诊患有庞贝病。每天晚上,他都要挂上呼吸机才能入睡。就这样,王唯佳没有放弃学业。高中时,学校为他安排了宿舍,母亲赵丽一做陪读。王唯佳早上5点起床,晚上11点半上床睡觉,662分的优异成绩回报了王唯佳多年的努力。
一.基本概况:
庞贝病(ponbeii disease)是一种溶酶体贮积病,又称a??葡萄糖苷酶缺乏和糖原贮积病(I C D-10-E),是一种常染色体隐性遗传。编码酸性???葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase)基因位于17号染色体上的突变导致体内酸性???葡萄糖苷酶缺乏。糖原不能正常代谢,储存在肌细胞溶酶体中,导致严重的神经肌肉疾病。患病率为1/4万~1/30万。
临床表现
根据临床症状出现的时间,本病可分为婴儿型和晚发型。婴儿病患在出生后不久就会出现症状,表现为严重的张力过低、活动不活跃、肝脏增大和心脏增大。出生后数周、数月内发育正常,随着病情的进展发育减慢。他们大多在2岁之前死于呼吸和心脏并发症。发病晚,庞贝病在婴儿期(儿童、少年成年起病),表现为进行性肌无力、运动不耐受、呼吸肌受累、呼吸衰竭。病人的心脏很少受到影响。
二.诊断:
主要根据家族史、临床表现进行初步诊断,通过周围血白细胞或皮肤成纤维细胞培养检测酸性?-葡糖苷酶活性或基因检测可确诊。可通过孕妇羊水细胞的基因检测进行产前诊断,并通过酶学或基因检测进行新生儿筛查。
三.治疗:
?庞贝病的治疗可分为对症治疗和物理疗法酶替代疗法。对症治疗用于改善心肺并发症,理疗可帮助改善部分患者的症状。酶替代疗法可以补充患者体内酶的缺乏,维持糖原代谢的正常,改善患者症状,防止病情发展。
沈阳庞贝病男孩被南开大学录取,庞贝病是种什么病?
随着我国科学技术的发展,我国的医疗技术水平也有了很大的提升,但是有的时候面对一些疾病,人类还是没有办法。随着高考的结束,就会有很多的励志人物出现,比如说一个盲人考出一个优异的成绩。还有辽宁的男孩王唯佳,他是一名庞贝病患者。
她的身体极度的虚弱,而且每走一步都非常的困难,就连睡觉的时候他都带着呼吸机,但是他今年却考出了662分的好成绩,最后被南开大学录取。这就是现实生活,当中的身残志坚的好青年。
庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,这种疾病主要是会影响我们身体的骨骼肌,心肌和平滑肌,会导致细胞被破坏,肝脏受损,而这种病的发病率仅仅是4万分之1到5万分之一。
根据发病年龄和疾病的速度不同,可以将这个病分为婴儿型和晚发型。
一、婴儿型庞贝病。
如果是在一岁以内,就发病的属于婴儿型的庞贝病,主要的表现是手脚无力,运动发育缓慢,而且不好喂养,吞咽也有困难。通常还伴有体重不增,呼吸道感染还有胃食管反流等问题,在整个发病过程当中,孩子都非常的受苦。
二、晚发型庞贝病。
这种疾病的发病时间不确定,有的病人在60岁的时候才发病。而且晚发行的庞贝病临床的表现是多种多样的,有些人会表现为疲劳,行走无力,上下楼梯和蹲起都非常的困难。还有的人会表现出咳嗽无力,哦,呼吸困难或者是晚上睡觉有呼吸障碍。反正表现是多种多样的。
目前对于疾病,主要是通过血清肌酶测定,心电图和超声心动图,肺功能,肌肉ct等等来,明确确诊,当然怀疑得了这个疾病,并不是每一样都要做检查,是要根据患者的情况,具体而定。
在以前,庞贝病是不治之症,但是现在如果是在早期,可以有药物来控制,并且能够得到很好的控制。
这是一种遗传病,如果是有该病史的家人,在怀孕或者产前应该做一个筛查,以免遗传给下一代。虽然这个病是一个罕见病,很多医生对这个病都十分的陌生,但是在世界范围内,大概有6000到8000多种焊接病,占人类疾病的10%。
随着我们生活质量的提高,大家都越来越注重自己的身体状况,很多人都有了定期检查的习惯,所以定期检查是十分有必要的,这可以让我们尽早的发现疾病,然后尽早的寻找方式来解决,有些疾病越拖越难以治疗。
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