肌病隐形携带者是怎么来的

先天遗传病也重男轻女

　　先天遗传病也重男轻女，父母都希望能生出一个健康的宝宝，然而如果父母的基因里存在缺陷，就会生出患有遗传病的孩子，而且有些遗传病只传男不传女，下面就来看看先天遗传病也重男轻女。

　　 通缉令NO1：血友病

　　血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍，血友病是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子8凝血成分合成的基因位于X染色体。

　　罪状：

　　当宝宝因各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。

　　犯罪证据：

　　患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

　　防范措施：

　　抗血友病球蛋白已可大量供应，从而大大减少了死亡率。

　　危险指数：★★★★★☆

　　 通缉令NO2：肥大型进行性肌营养不良症

　　属于隐性遗传病，女性仅为异性染色体携带者，不发病。

　　罪状：

　　肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，多数病人在20岁左右死亡。

　　犯罪证据：

　　属于儿童中最常见的一类肌病，多在4岁左右发病，一般不超过7岁。几乎均影响男孩，占活产男婴的l/3 000～1/4 000（欧美）和l/22 000（日本）。

　　防范措施：

　　目前尚无有效的治疗方法。

　　危险指数：★★★★★

　　 通缉令NO3：蚕豆病

　　因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖—6—磷酸脱氢酶（G—6—PD），红细胞膜的稳定性差。

　　罪状：

　　常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品（如粉丝、酱油）均可致病。

　　犯罪证据：

　　G—6—PD基因在X染色体上，男女之比约为7∶1，病人大多为男性。

　　防范措施：

　　目前蚕豆病的防治取得了显著效果，病死率普遍下降到1%以下。

　　危险指数：★★★☆☆

　　 通缉令NO4：红绿色盲

　　红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色，是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体。

　　罪状：

　　对身体健康影响不大，但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色，对孩子日后的学习和工作产生一定影响。

　　犯罪证据：目前已发现的遗传病达4000多种，其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种，单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲，男性5.1%，女性0.8%左右。

　　防范措施：

　　由于是隐性遗传病，孕前检查起到一定作用，但仍然难以避免。

　　危险指数：★☆☆☆☆

　　 通缉令NO5：先天性无丙种球蛋白症

　　该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因来源于母亲，将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者，表现为交叉遗传。

　　罪状：

　　以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。

　　犯罪证据：

　　只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。

　　防范措施：

　　目前有正规IVIG治疗方法，但未经严格正规的替代治疗，大部分患者在2 岁内死亡。

　　危险指数：★★☆☆☆

　　染色体畸变和染色体水平上看不见的基因突变是导致遗传病发病的主要原因，当这些致病基因在性染色体上的时候，就会出现伴性遗传。

　　女性的性染色体为XX，而男性则是XY，因为女性两条染色体同一位置出现致病基因的概率比较小，一条性染色体的致病基因一般会被另一条性染色体上的正常基因所掩盖，所以不会发病；但因为男性只有一条X性染色体，当它出现致病基因的时候，紧接着就会发病。

　　而容易将病症遗传给下一代的包括以下几种遗传疾病：

　　 1、血友病

　　该病症的发病原因是血液中缺少抑制因子VII凝血成分，导致凝血功能出现障碍，患者只要有轻微的破损，就会血流不止，甚至因为血流不止而死亡。血友病可以说是一种典型的`性联隐性遗传病，因为疾病是在X染色体上，所以一般是妈妈为携带者，但儿子发病。

　　 2、假肥大型肌营养不良

　　该病是一种进行性肌营养不良症，一般是从四五岁开始发病，一开始会出现行走困难等症状，后期症状会越来越严重，到十岁左右完全不能走路，很多患者在二十岁左右因为肌肉无力、呼吸衰竭而死亡。该病症的致病基因位于X染色体上，所以通常也是男性发病，女性为携带者。

　　 3、秃顶

　　秃顶也是典型的传男不传女，男性多为显性遗传，而女性则是隐形遗传，只有少数是显性遗传。如果女性为秃顶基因携带者，那儿子一般也会秃顶，相反，如果男性是秃顶，那儿子也有50%的概率是秃顶。虽然说秃顶对健康没有什么影响，但对颜值的影响非常大。

　　 4、色盲

　　这是一种先天性的色觉障碍病，患者无法分辨红色和绿色，该病症的基因同样是在X染色体上，属于伴性隐性遗传病。也正是因为这样，所以男性遗传病率要高于男性的遗传率，男性为5.1%，而女性则是0.8%。

　　色盲对身体健康不会造成严重的影响，但会对患者的生活和学习带来一定的影响，比如不能考取驾驶证。

　　很多遗传病其实都没办法根治，所以为了优生优育，还是建议有严重遗传疾病的患者选择第三代试管婴儿助孕。该技术可以对胚胎细胞进行染色体筛查和基因诊断，选出优质的胚胎移植到子宫内，这样可以避免生出不健康的宝宝。

白化病是阴性遗传病，即可携带基因不表达，只要两个携带者才会生出患有白化病的孩子。如果能够确定其中一个为正常，另一个为白化病携带者，后代中有1/2为白化病携带者。一般正常人与白化病患者结婚，所生育的子女会携带有白化病基因，但不发病。如果父母双方都携带有白化病基因则生育子女患白化病的为四分之一。这种遗传基因会随着后代不断的延续而逐步消失，

什么是肌酸激酶高？高肌酸激酶的临床意义是什么？
一. 概述 心肌酶谱是临床医生开的最常见的化验单之一。因为心肌酶谱在很多患者血清或某些人的特殊生理状态下都可以升高，其中肌酸激酶升高的概率最高。因此，很多患者因肌酸激酶的升高感到困惑，上网到处查询肌酸激酶升高的原因。我在goole搜寻中发现，心肌没谱和肌酸激酶的关注度超过150万次。网上有关肌酸激酶的文章也非常多，但这些文章都是在网际网路上相互抄写、文章内容不连贯，读者看后没什么收获反而白白浪费时间。为此，我在我的网站中较系统的说明心肌酶谱、肌酸激酶在人体组织细胞内的分布情况、升高的主要原因以及相关疾病等，希望读者正确理解心肌酶谱化验结果。 肌酸激酶（Creatinekinase，CK）旧称为肌酸磷酸激酶（Creatinephosphokinase，CPK），但现在不叫CPK。CK分子量为81000，由两个亚基组成。CK在ATP参与下催化肌酸磷酸化，生成ATP(供给肌肉能量的来源)和磷酸肌酸。这种酶催化反应是可逆的。肌酸激酶有四种同功酶形式：肌肉型(CK-MM)、脑型(CK-BB)、杂化型(CK-MB)和线粒体型(CK-MiMi)。CK-MM型主要存在于各种肌肉细胞中，CK-BB型主要存在于脑细胞中，CK-MB型主要存在于心肌细胞中，CK-MiMi型主要存在于心肌和骨骼肌线粒体中。临床上测定的血清CK指的是总的活性。CK分布：分布于骨骼肌、心肌、脑、甲状腺、肺组织、胃肠平滑肌中，以骨骼肌含量最高，其次为心肌，再其次为脑和胃肠平滑肌。在肌纤维中主要集中于亚细胞结构的上清部分，也少量含于线粒体、微粒体部分。正常情况下，细胞外液的CK浓度仅是细胞内液的1/1000-1/10000。因此，血清中肌酸激酶升高一般提示含有CK的组织细胞的通透性增强或细胞的破坏。 人体不同组织器官中CK的含量 正常人的CK变动：CK值与人种、性别、年龄、肌块大小、体力活动有关。男性比女性略高。剧烈运动或长时间运动后CK可升高，但运动强度的影响更大。运动后CK升高的原因是肌纤维膜通透性的增加结果，也可能是由于肌肉内酶合成增加。检查CK之前，应避免做激烈的运动（一般情况下轻度升高，除非伴随着肌纤维的破坏时可以中等度以上升高）。 二. 临床意义：CK升高见于很多疾病。因此，当发现CK升高时候，不用急忙下结论。很多情况下，患者根据自己的症状结合医学科普知识，很容易判断是那个系统的疾病。不同的疾病的CK升高的幅度不同。一般分轻度（正常值的5倍以下），中度（6-10倍），重度升高（10倍以上）。深圳市儿童医院的CK上限为175 国际单位。 一耿情况下，CK轻度升高意义不太大，需要进一步观察或复查。但是中-重度升高时候应该引起高度重视。CK升高与疾病的关系： （一）. 骨骼肌系统疾病 检查血清CK是诊断神经肌肉病的最有价值和最敏感的检查方法之一。一般情况下，患进行性肌营养不良（DMD/BMD）、肢带型肌营养不良、肌炎等肌肉病时，CK升高非常明显。血清CK值的高低，与患病的种类不同而不同。（希望参考本网站的相关内容）值得引起大家注意的是，有些神经肌肉病的CK并不升高，如某些神经原性肌病或先天性肌病等。CK值的升高，应该注意临床症状、体征，特别是肌无力症状和肌萎缩体征以及肌电图和肌活检的结果进行综合分析、综合判断。其中，鉴别神经元性损伤和肌源性损伤的临床表现，鉴别肌肉活检的病理改变尤为重要。详细内容请参考有关章节。 正常人的CK变动：CK值与人种、性别、年龄、肌块大小、体力活动有关。男性比女性略高。剧烈运动或长时间运动后CK可升高，但运动强度的影响更大......
肌酸激酶超高是什么原因
肌酸激酶（CK）以前称肌酸磷酸激酶（CPK），也就是你说的磷酸肌酸激酶，这一名称不确切，国内外已废弃不用.

磷酸肌酸激酶（CPK），主要存在于骨骼肌和心肌，在脑组织中也存在，是参与体内的能量代谢的一种酶。在临床上主要用于诊断心肌梗塞。心肌梗塞患者发病后2－4小时，血液中此酶活动即开始升高。比血清中谷草转酸酶和乳酸脱氢酶的活力变化都出现得早。

临床意义：

（1）珐肌梗塞后，CPK较谷草转氨酶和乳酸脱氢酶特异性高，但持续时间短，2－4天恢复正常。

（2）病毒性心肌炎，CPK也可升高，对诊断及预后有参考价值。

（3）进行性肌营养不良、多发性肌炎以及肌肉损伤时CPK也可升高。

（4）严重的心绞痛、心包炎、房颤、脑血管意外、脑膜炎以及心脏手术等，CPK可见升高。
肌酸激酶高是什么原因造成的?
肌酸激酶（CK）主要存在于骨骼肌,脑和心肌组织中.增高可见于心肌损伤坏死,脑血管疾病,急性脑外伤,酒精中毒,全身性惊厥,癫痫发作时血清CK的水平增高;甲状腺功能减退出现黏液性水肿和脑梗死时CK水平亦可增高.手术后,心导管,冠状动脉造影,运动试验,反复肌注,剧烈运动,肌酸激酶可一过性增高生活护理:建议去医院做个比较仔细的检查,以便确定是哪方面的原因好对症治疗
肌酸激酶高是怎样造成的,什么原因
肌酸激酶（CK）主要存在于骨骼肌,脑和心肌组织中.增高可见于心肌损伤坏死,脑血管疾病,急性脑外伤,酒精中毒,全身性惊厥,癫痫发作时血清CK的水平增高;甲状腺功能减退出现黏液性水肿和脑梗死时CK水平亦可增高.手术后,心导管,冠状动脉造影,运动试验,反复肌注,剧烈运动,肌酸激酶可一过性增高生活护理:建议去医院做个比较仔细的检查,以便确定是哪方面的原因好对症治疗磷酸肌酸激酶（CPK）,主要存在于骨骼肌和心肌,在脑组织中也存在,是参与体内的能量代谢的一种酶.在临床上主要用于诊断心肌梗塞.心肌梗塞患者发病后2－4小时,血液中此酶活动即开始升高.比血清中谷草转酸酶和乳酸脱氢酶的活力变化都出现得早. 临床意义： （1）心肌梗塞后,CPK较谷草转氨酶和乳酸脱氢酶特异性高,但持续时间短,2－4天恢复正常. （2）病毒性心肌炎,CPK也可升高,对诊断及预后有参考价值. （3）进行性肌营养不良,多发性肌炎以及肌肉损伤时CPK也可升高. （4）严重的心绞痛,心包炎,房颤,脑血管意外,脑膜炎以及心脏手术等,CPK可见升高. 正常值：无机磷法：0－200U/dL 比色法：M（男）：0.55－7.5U/dL F（女）：1.45－4.0U/dL 肌酸激酶高达1000 可能是双腿不能行走有痛疼感引起的,建议你做详细的检查以明确是什么原因导致的,及早进行相应的治疗.
肌酸激酶偏高怎么办
肌酸激酶（CK），旧称肌酸磷酸激酶（CPK）,主要存在于骨骼肌、脑和心肌组织中。CK的检测是心肌和骨骼肌疾病诊断中最特异和最造纸厂的指标。其检测结果以单位/升（U/L）来表示。 血清肌酸激酶的正常参考值: 男性 25-200U/L 女性 25-170U/L 血清肌酸激酶检测异常有什么临床意义？ 1、主要用于急性心肌梗死的早期诊断，尤其对心肌缺血和心内舁下心肌梗死的诊断比其他酶灵敏度高。急性发病时2-4小时开始上升，12-48小时达高峰，2-4日可恢复正常。且增高程度与心肌受损程度基本一致。心肌梗死溶栓治疗使梗死的血管恢复血流后，CK达高峰时间提前，故动态检测CK变化有助于病情观察和预后估计。 2、各种肌肉疾病，如进行性肌营养不良发作期、病毒性心肌炎、多发性肌炎、严重肌肉损伤（如挤压综合征）或手处后血清CK的水平增高。 3、脑血管疾病、急性脑外伤、酒精中毒、全身性惊厥、癫痫发作时血清CK的水平增高；甲状腺功能减退出现黏液性水肿和脑梗死时CK水平亦可增高。 4、手术后、心导管、冠状动脉造影、运动试验、反复肌注、剧烈运动，肌酸激酶可一过性增高。 单纯肌酸激酶220U/L，没有什么临床意义，也说明不了什么问题，放心吧
肌酸激酶偏高是怎么回事
1、病理原因，乙肝（乙型病毒性肝炎）患者出现肌酸激酶偏高有可能是病毒性肝炎引起的其他并发症所导致，所以乙肝（乙型病毒性肝炎）患者出现肌酸激酶偏高现象需要引起重视；此外，由于心肌里面含有肌酸激酶的量较多，所以患有心肌炎的人也长出现肌酸激酶偏高这一现象。假如是病理原因导致的肌酸激酶偏高那就要积极的对症治疗。度脂蛋白多少是正常的　　2、生理原因，特别是营养不良所致，其中假肥丁型肌营养不良的人最轻易出现肌酸激酶的偏高；另外假如做了剧烈的运动然后去做乙肝（乙型病毒性肝炎）检查也会出现肌酸激酶偏高的情况，如间隔自行车、滑雪及马拉松跑等运动都可导致肌酸激酶的偏高。因此乙肝（乙型病毒性肝炎）患者出现肌酸激酶偏高情况后不不必担心，但是要引起重视。肝区疼痛需要做什么检查　　乙肝（乙型病毒性肝炎）是可治可防的，感染了乙肝（乙型病毒性肝炎）病毒千万不能由于没有症状而一直拖着，这样只会是病毒的含量越来越高，终极导致病情恶化。肝病医院引进的治疗技术是目前治疗乙肝（乙型病毒性肝炎）最好的方法，该技术床历经7年验证，安全、无痛苦、无毒副作用。具有疗程短、作用快、疗效确切、康复率高的上风，能够快速识别并清除变异的病毒株，避免耐药的发生，大大的进步了乙肝（乙型病毒性肝炎）康复的机率。
CK肌酸激酶高什么原因
肌酸激酶升高原因多样

CK主要存在于骨骼肌、脑和心肌组织中。正常情况下,绝大多数CK位于肌细胞内,血液中CK升高一般提示已有或正发生肌肉损伤。

CK增高可见于多种疾病:

1. 心肌梗死急性发病后2~4小时CK水平开始升高,12~48小时达高峰,2~4天可恢复正常,而且CK升高程度与心肌受损程度基本一致。因此CK可用于早期诊断急性心肌梗死,尤其是诊断心肌缺血和心内膜下心肌梗死时,其灵敏度高于其他酶标志物。心肌梗死溶栓治疗使闭塞血管恢复血流后,CK达峰时间提前,故动态检测CK变化有助于观察病情和评估预后。

2. 各种肌病(如进行性肌营养不良发作期、病毒性心肌炎、多发性肌炎、挤压综合征等严重肌肉损伤)或手术后血清CK升高。

3. 脑血管疾病、急性脑外伤、酒精中毒、全身性惊厥、癫痫发作时血清CK升高。甲状腺功能减退出现黏液性水肿时CK水平亦可升高。

神经肌肉性疾病评估

CK检测在诊断、评估神经肌肉性疾病中有重要作用:

1. 在其他症状出现前就可早期确诊可疑肌病。

2. 有助于判断肌无力症状是源自肌肉组织本身还是神经功能异常。

3. 可鉴别各种肌病,例如可区分肌营养不良和先天性肌病。

4. 可用于检测神经肌肉性疾病“携带者”,尤其是杜氏肌营养不良症的基因携带者。具有基因缺陷的“携带者”本人不表现任何症状,但其后代则有可能成为患者。

5. 监测某些病情易于波动变化的疾病(主要是炎症性肌病)病程,或明确某些代谢性肌病的急性损伤阶段。

无症状性高肌酸激酶血症
体检查出肌酐激酶高，达到509，请问是什么原因
你这个应该室肌酸激酶，这个指标的升高首先还是需要排除是否存在心肌炎和急性的冠心病。

意见建议：建议还是现完善一个心电图和心脏彩超的检查。再一个就是排除肺部疾病，应该检查胸片

1、线粒体脑肌病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病。病变以侵犯骨骼肌为主者，称为线粒体肌病;伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。2、目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。3、线粒体脑肌病由于遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。