杆状体肌病能治疗吗

每一个新生命的诞生都为家庭带来了无尽的喜悦与憧憬。随着大众 健康 意识的提升，科学备孕、定期产检也已成为每一对准父母孕育下一代的“标配”。

尽管如此，并非每一个新生命的诞生都如预料之中的“完美无瑕”，仍然有一些宝宝在出生之后才发现是存在了一些先天的“瑕疵”，影响到他们的 健康 长大甚至生存。而这些“瑕疵”在医学上的定义是“出生缺陷”。

什么是出生缺陷？

出生缺陷就是我们通常所说的“先天性畸形”，指新生儿出生以前就发生的身体结构、功能或代谢异常。

而其中我们最常了解的就是胎儿身体形态结构发生异常，也就是我们常常通过超声检查来发现的，因此几乎所有孕妇和家人都听说过超声排畸检查。

中国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷儿大概有80万—120万，意味着平均每天每小时就有137名缺陷儿出生，每分钟就有2名 “缺陷宝宝”的出生。

为什么会有“瑕疵宝宝”？

原因之一是“隐性遗传”

夫妇外表正常，身体也 健康 ，但其实是同一种致病基因的突变携带者，有50%的精子或卵子携带了突变，每一胎就有1/4的患病风险。

这些隐性遗传的罕见病包括：苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，戊二酸血症，先天性肌病中的脊髓性肌萎缩症（SMA），杆状体肌病，庞贝病等。

原因之二是“新发突变型”

父母均正常，也没有携带致病基因的突变，但在精子与卵子结合形成受精卵的过程中，致病基因出现了随机突变，导致下一代出现了问题。

这类疾病中常见的有CHARGE综合征，歌舞伎综合征，努南综合征等。

原因之三是“伴性遗传”

母亲的两条X染色体中有一条存在致病的突变，有50%的卵子携带该突变，在与带有Y染色体的精子结合后，该受精卵发育的男宝宝就会因此发病，而也有一半的概率生育出 健康 的男宝宝。

而女宝宝则为 健康 的或者正常携带者，代表性疾病有蚕豆病，佩梅病，过氧化物酶体病等。

出生缺陷的高危人群

准妈妈年龄超过35周岁；

有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女；

在妊娠早期接触过有病毒感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的；

孕早期有乱服药史；

孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加；

既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

怎么预防出生缺陷呢？

第一道防线——孕前检查

怀孕前，夫妻双方一起到医院仔细评估 健康 状况。

孕前检查的项目很多，包括询问病史、妇科检查、常规全身检查等等。

孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始，持续到怀孕后3个月。

第二道防线——孕期产检

产检中，孕早期的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。

孕早期的甲功检查可避免甲状腺疾病对宝宝发育造成影响。

孕中期和孕晚期分别有一次B超筛畸，俗称大排畸和小排畸，确保宝宝的各器官系统的发育都是正常的。

此外，孕期至少要做4次超声检查，临产前还要做超声了解胎位、胎儿大小，这些都是有助于预防出生缺陷的产检项目，孕妈们一定要认真对待。

第三道防线——新生儿筛查

宝宝出生后及时进行检查，宝宝出生后及时进行检查，可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等，对于这些缺陷宝宝，尽早诊断和治疗，才能尽可能减少疾病的影响，降低家庭负担。

这3件“小事”不能忘

1.用药需慎重

是药三分毒。平时我们吃药都还怕这怕那，孕前和孕期吃药更加要小心。但也不是说准妈妈们就完全碰不得药了。

2.保持 健康 的体重

太胖，对宝宝和妈妈都不好：

3.孕期避免接触烟酒等有害物质

避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质，如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等，避免密切接触宠物。改变不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、吸毒等。

参考资料

1.http://www.babycenter.com

2.http：//www.healthychildren.org

3.http：//www.quora.com

4.孕期保健与出生缺陷相关性研究，钟新娥，中国社区医师

5.新生儿出生缺陷现状及干预措施实施进展，姜文婧，中国儿童保健杂志

小腿肌萎缩是小儿麻痹症很常见的後遗症。其他肌萎缩的原因有：
先天性肌萎缩：
营养不良（肌肉营养不良症）；肌强直；神经性肌强直（先天性肌病：杆状体肌病，中央核肌病）；线粒体肌病，家族性周期性麻痹；炎性肌病，代谢性肌病，糖原储存疾病，脂质沉积症。
获得性肌萎缩：
外部物质诱导的肌病，药物诱导性肌病的药物，酒精中毒性肌病，肌病由于其他有毒物质。骨化性肌炎，皮肌炎，横纹肌溶解症，myoglobinurias。长期服用高剂量的辛伐他汀Simvastatin。

人体肌肉方面的疾病分为以下几种：
重症肌无力、进行性肌营养不良、周期性瘫痪较为多见。其余肌病均少见。
重症肌无力 　以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的自身免疫病。表现为受累骨骼肌极易疲劳并出现肌无力。
皮肌炎 　少见的结缔组织病，主要表现为四肢近端肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。
进行性肌营养不良 　一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩，为遗传性疾病。
肌强直性疾病 　一组少见的遗传性疾病。典型表现为肌强直，即随意运动开始或肌肉受刺激后即强直性收缩，需数秒至十数秒钟后才能松弛，因此造成肢体僵硬，动作不灵，如与人握手时手不能马上松开。包括萎缩性或营养不良性肌强直（斯坦纳氏病，有肌强直，但肌无力及肌萎缩更突出）、先天性肌强直（汤姆森氏病，婴儿期发病，伴肌肥大）、先天性副肌强直（奥伊伦贝格氏病,幼时发病,表现为肌强直及阵发性无力，肌强直以面肌明显）等。无特殊治疗。奎宁、普鲁卡因酰胺、促肾上腺皮质激素可减轻症状。
先天性肌病 　如杆状体肌病、中央轴空病、肌管型肌病（均表现肌无力、肌张力低下，肌纤维内有杆状体、中央轴空、肌管等）；先天性肌纤维类型不均衡；多发性轴空病；指纹体肌病等。
代谢性肌病 　种类甚多，如糖原贮积病Ⅱ型、Ⅲ型可表现肌无力、肌张力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表现运动后肌痉挛。脂质贮积肌病为一组常染色体隐性遗传病，包括肉碱缺乏综合征（表现肌内肉毒碱含量低下，进行性肌无力，发作性肝功能障碍）、肉碱棕榈酸转移酶缺乏病（反复肌痛、肌红蛋白尿）等。肌红蛋白尿症表现为发作性肌无力、肿痛，尿呈棕红色，病因多样（糖原贮积病Ⅴ、Ⅶ型，肉碱棕榈酸转移酶缺乏，毒物，肌挫伤等）。
感染性肌病 　如病毒、寄生虫感染可引起肌炎，如弓形虫、旋毛虫病。流行性胸痛为 B型库克萨基病毒引起，多见于儿童及青少年，表现为胸、背、肩部肌肉疼痛。
其他如甲状腺功能亢进、粘液水肿、库兴氏病、恶性肿瘤等亦可伴发肌病。　
望采纳，欢迎追问。

人体的肌肉一共有639块，分别由60亿条肌纤维组成的。现今，肌肉的锻炼也是越来越风靡，男士进行肌肉锻炼不仅能够强化身体机能，同时还能做到美化身体，达到撩妹的效果。女士进行肌肉锻炼会使身材越来越好，而且还能提高抵抗力。但是，人体的肌肉也是存在有许多疾病的，比如肌无力、肌肉萎缩等，这些都是常见的肌肉疾病，大家在锻炼肌肉的过程中，也应该多关注自己的身体变化情况，一旦发现异常情况，应立即采取治疗，保证自己的身体健康。以下就和小编一起来了解一下关于肌肉的组成、如何锻炼肌肉、肌肉有哪些疾病等相关知识吧。
人体肌肉解剖图人体肌肉概况小编人体的运动是由运动系统实现的，运动系统由块骨和多块肌肉以及关节等构成，骨骼构成人体的支架，关节使各部位骨骼联系起来，而最终是由肌肉收缩放松来实现人体的各种运动。
收缩性收缩性是肌肉的重要特性，表现为长度的缩短和张力的变化。肌肉收缩时肌纤维长度可缩短到1/2。有时肌肉收缩，但长度不变化，被称为等长收缩。
伸展性与弹性骨骼肌具有伸展性和弹性，在外力的作用下可以被拉长，当外力去掉后又会恢复到原长度。适当的提高肌肉的伸展性和弹性，对肌肉工作很有利。
粘滞性粘滞性是由肌肉内部胶状物（原生质）所造成的，在肌肉收缩时产生一种阻力。粘滞性与温度的变化有密切关系，温度越低粘滞性越大；温度越高，粘滞性就越小，越灵活。肌肉的构造肌腹位于肌器官的中间，由许多骨骼肌纤维借助结缔组织结合而成。具有收缩能力。
肌腱位于肌腹的两端，由致密结缔组织构成。在躯干多呈薄板状，又称腱膜。
内部构造肌肉→肌束→肌纤维（肌细胞）→肌原纤维→肌节（肌动蛋白、肌球蛋白）。肌肉的分类人体肌肉主要分为三种类型一是受人的意识支配的肌肉，叫随意肌；二是不受人的意识支配的肌肉，叫不随意肌（如运送食物入胃的肌肉）；三是心肌，为心脏所特有。
按肌肉位置分为胸肌、腹肌、腰肌等。
按功能分为有屈肌、伸肌等。
按肌肉形状分为长肌、短肌、阔肌等。
按肌头数分为二头肌、三头肌和股四头肌。
按肌头数分为二头肌、三头肌和股四头肌。
常见部位肌肉锻炼肩部肌肉锻炼锻炼肩膀肌肉直立杠铃划船、哑铃侧平举、上斜飞鸟、哑铃推举。
锻炼三角肌前束直臂前平举、哑铃交替前举、拉力器前平举、杠铃立正划船、阿诺德推举。
锻炼三角肌中束肩上推举、哑铃侧平举、拉力器侧平拉。
锻炼三角肌后束反向飞鸟、拉力器俯身侧平举、杠铃颈后推举。更多+
手臂肌肉锻炼锻炼肱二头肌站立杠铃弯举、站姿高位拉力器弯举、站姿低姿拉力器弯举、坐姿哑铃颈后臂屈伸。
锻炼肱二头肌外侧头和肱肌俯坐哑铃弯举。
锻炼肱二头肌下部、肌腹和内侧头托臂弯举。
锻炼肱三头肌坐姿杠铃颈后臂屈伸、仰卧杠铃臂屈伸、俯立哑铃单臂屈伸、拉力器下压、窄距俯卧撑。
锻炼尺侧腕屈肌、桡侧腕屈肌跪姿杠铃腕弯举。
锻炼前臂肌群和肱机侧弯举。更多+
胸肌锻炼胸肌锻炼器材双杠、瑜伽垫、哑铃、飞鸟机、蝴蝶机、拉力器等。
练胸肌的方法4秒钟俯卧撑、跪举哑铃、动态俯卧撑等。
无器械胸肌锻炼方法标准俯卧撑、跪膝俯卧撑、宽距俯卧撑、上斜俯卧撑等。更多+腹肌锻炼女生练腹肌调整饮食，坚持做仰卧起坐、抬腿举等运动进行腹肌锻炼。更多+
男生练腹肌多做仰卧起坐、仰卧侧卷腹、健身球卷腹、举腿卷腹、传统卷腹等运动。更多+
腹肌健身器材推荐收腹机运动机、俯卧撑支架、哑铃-杠铃、腹肌轮等。更多+
背部肌肉锻炼斜方肌锻炼法哑铃耸肩、坐姿水平划船、反向耸肩。
肩袖肌群锻炼法拉力器伸缩内旋、拉力器伸缩外旋、哑铃上旋。
背阔肌锻炼法背阔肌中部、器械划船、窄握胸前下拉、器械站姿直臂下压。
竖脊肌锻炼法背屈伸、俯卧两头起、屈腿躬身。更多+
腰部肌肉锻炼侧身弯腰运动双腿分开两臂平举，左手碰右脚，右臂竖直上举，不得弯曲，连做8次。
屈腿运动双臂左右平贴地面，两腿伸直并屈膝提起，大腿贴近腹部，重复8次。
举腿收腹平卧，腿伸直抬高，接着再缓慢放下，重复动作8次。
走路保持腰椎生理曲度，增强四肢与躯干运动的协调，锻炼腰、臀部及下肢的肌肉力量。
爬楼梯下楼梯时重心后倾，腰部肌肉收缩舒张，可保护腰椎生理曲度。
跳交谊舞增强腰腿部的肌肉力量，协调腰部与腹部的紧张关系。
坐式屈团身伸直膝盖，上身后仰，保持身体平衡，然后屈膝收腹，使腹肌极度折屈。
“踏自行车”运动仰卧位。轮流屈伸两腿，模仿踏自行车的运动，屈伸范围尽量大。
扭腰手提重物，作各种姿势的扭腰和转身，可锻炼腹外斜肌和腰部肌肉。更多+
大腿肌肉锻炼大腿肌肉锻炼法蹲起跳、单腿蹲起运动、蛙跳、大步跑、高强度间歇性的冲刺奔跑等。
大腿内收肌锻炼法相扑深蹲、内收器械、龙门架单腿内收、夹瑜伽球静蹲等。
大腿后侧肌肉锻炼法单腿壶铃硬拉、仰卧提腿锻炼、单腿仰卧挺身、健身球单腿弯曲等。
大腿前侧肌肉锻炼法“史密斯”架全蹲、胸前全蹲、臀后深蹲等。更多+
小腿肌肉锻炼小腿锻炼方法站立提踵、坐式提踵、坐姿腿屈伸、跑步锻炼、跳绳锻炼、腿推式提踵等。
小腿肌肉锻炼误区提醒跳跃对小腿肌肉用处不大、小腿肌肉的恢复能力惊人，所以不要对腿部锻炼松懈。更多+
肌肉疾病肌肉疾病的表现力弱早期症状出现在持久、用力活动时，到后期肌肉完全丧失运动功能。
肌疲劳重复运动后出现肌力弱，休息后症状减轻，故晨起时症状较轻，活动后症状加重。
肌痛及触痛肌痛及触痛为炎症性肌病和代谢性肌病的特点。
肌肉萎缩肌容积减小。在婴幼儿皮下脂肪较多时不易发现。检查时用手触摸判定。
肌肉肥大肌肉过度运动、锻炼及脂肪结缔组织增生均可引起肌肉肥大。
肌肉不自主运动肌肉、肌群或肌肉的一部分，出现的不受意志支配的运动。
肌肉收缩或刺激后引起的不随意运动主要分为肌强直和运动后痛性痉挛两种情况。
肌张力低下是肌病的特点之一，常伴肌萎缩。
腱反射低下肌病多表现腱反射低下。晚期腱反射可消失。肌病类型重症肌无力以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的自身免疫病。
皮肌炎少见的结缔组织病，主要表现为四肢近端肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。
进行性肌营养不良一组原发性肌肉变性病，是一种遗传性疾病。
肌强直性疾病一组少见的遗传性疾病。表现为肌强直，随意运动后会出现强直性收缩。
先天性肌病如杆状体肌病、中央轴空病、肌管型肌病等。
代谢性肌病种类甚多，如糖原贮积病Ⅱ型、Ⅲ型可表现肌无力、肌张力低下。
感染性肌病如病毒、寄生虫感染可引起肌炎，如弓形虫、旋毛虫病。更多+推荐阅读01【身体护理美容】让肌肤留住美全身身体美丽美容手册美容对于任何一个女孩子，甚至是男孩子来说都是非常重要的，护肤、化妆、减肥、美发、医美这些慢...
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