请问猫叫综合征是怎么造成的

随着科技的不断发展，人类的医疗水平也在不断的进步，但是目前为止，全世界还没有一个国家彻底的和这个猫叫综合症彻底的告别，而且目前也没有一例患者出现了被治愈的情况，那么这个猫叫综合症到底如何呢？

猫叫综合症的成因

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。那么，猫叫综合症的成因有哪些？

细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有：

1、物理因素：X射线、电离辐射等。

2、化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素：一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高龄孕妇。

猫叫综合症症状

猫叫综合症临床表现症状：

1、猫叫样哭声：婴幼儿期特征性表现。

2、特殊面容：头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩;鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

3、神经系统：新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

4、其他：生长发育落后，先天性心脏病(50%);掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸;肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。

猫叫综合症的危害

猫叫综合症又叫猫哭综合症 （猫哭症）（法语：Cri du Chat Syndrome，意即“猫哭”或“猫叫”），此为症名之由来。指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症，每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔，较好发于女性，男女比例约为3:4。

猫叫综合症的危害主要有：

1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。

2、出生体重低，生长迟缓。

3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。

4、行为问题包括：过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。

5、随时间改变的特有面部特征。

6、严重流口水。

其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚，但患有猫哭症的人，其生育能力则不受影响。 ?较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隐睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形﹙例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水﹚、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等。

猫叫综合症是第5号染色体短臂缺失所致，会造成喉部发育不全或不分化

医学上常见的原因有如下几个方面：

物理因素：X射线、电离辐射等；

化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等；

生物因素：一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染；

高龄孕妇：身体状况不如年轻孕妇，抵抗力也不足。

摘要：猫叫综合症是什么意思？猫叫综合症又叫猫哭综合症，是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症，小儿猫叫综合征预后多数较差，多数患者可活至儿童期，少数活至成年，均有严重智力低下，生活不能自理。下面为大家简单介绍这种病症的相关内容。猫叫综合症是什么意思
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
猫叫综合症的病因
小儿猫叫综合征主要是由于第5号染色体短臂缺失所致，可分为：单纯的末端缺失、中间缺失、易位型缺失及其他类型缺失，其中80％～90%患者为染色体片段的单纯的末端缺失，约10％为易位型缺失引起。
导致染色体畸变的因素主要有：化学因素、物理因素、生物因素。
1、物理因素：X射线、电离辐射等。
2、化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素：一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
猫叫综合症的症状
1、猫叫样哭声
猫叫样哭声是该病特征性表现，患儿在婴幼儿期出现微弱、哀鸣、像猫叫样的哭声，呼气时较明显。猫叫样哭声可随年龄增长逐渐恢复正常。
2、特殊面容
头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。
3、神经系统
新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。
4、听力障碍
患儿可能出现传导性听力丧失，主要是由于慢性中耳炎感染导致的，也有患儿会出现感音神经性耳聋。听力丧失可能表现为：沮丧、攻击性、对方向的反应不一致、言语障碍及社会交往能力下降等。
5、其他
生长发育落后，先天性心脏病(50%)；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。
猫叫综合症的治疗
小儿猫叫综合征主要为对症治疗，治疗效果有限。
目前，小儿猫叫综合征多采用康复训练的方法，促进患儿运动、智力等方面的发育，提高患儿的理解能力、语言能力、运动能力、认知能力等。随着分子生物学的进展，基因诊断及基因治疗为小儿猫叫综合征治疗提供新思路。
1、一般治疗
密切观察患儿病情变化，严密观察患儿面色、呼吸及反应情况，注意有无进行性紫绀、气促、点头呼吸、三凹征等表现，采取心电监护，持续监测体温、呼吸、心率、血压及经皮血氧饱和度的变化，发现异常及时进行相应处理。保持呼吸道通畅，及时清除呼吸道分泌物，以利于气体交换。
2、药物治疗
部分患儿有先天性心脏病，病情严重时可导致心力衰竭，应及时给予利尿、强心、扩血管治疗。病情严重时可导致呼吸衰竭，保证呼吸道通畅，给予吸痰、吸氧处理，必要时予呼吸机支持。
3、手术治疗
针对心血管系统、泌尿系统等先天发育畸形，必要时可行外科手术治疗。

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。

扩展资料：

导致染色体畸变的原因有：

1、物理因素：X射线、电离辐射等。

2、化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素：一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、生理因素：高龄孕妇。

——小儿猫叫综合征