18染色体异常的症状

2024-03-16 22:22:12

由染色体异常（多了一条18号染色体）而导致的疾病.亦称爱德华氏综合征.18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）.此外,接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常.文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6～8周开始出现异常.18三体综合症（18-trisomysyndrome,Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征.1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关.特特发育迟缓成长速度异常延迟发育方面的延迟智能障碍肾脏残废主要致死原因摄食困难呼吸困难于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并）,如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育后部头颅突出小型头颅畸形耳朵下垂、变形异常的小颚畸形小型口腔兔唇颚裂鼻尖朝上眼睑出现皱褶（裂缝）双眼之间存在较阔的空间上眼睑下垂手指重叠、扭曲拇指发育不全（或者完全消失）指甲发育不全于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物足部向内弯曲臀部运动幅度受限制、小型盆骨胸骨过短

2024-03-16 22:22:12

18三体综合征和21三体综合征均是遗传疾病，均是染色体多了一条，一般发育迟缓、成长速度异常延迟、智能障碍。

区别是：

一、多的染色体号数不一样

18三体综合征是人体的18#染色体多了一条。

21三体综合征是人体的21#染色体多了一条。

二、疾病名称不一样

18三体综合征又称爱德华氏综合征。

21三体综合征是先天愚型或伸舌样痴呆。

三、外貌特征上有区别

18三体综合征：后部头颅突出，小型头颅畸形，耳朵下垂、变形，异常的小颚畸形，小型口腔，兔唇，颚裂，鼻尖朝上，眼睑出现皱褶（裂缝），双眼之间存在较阔的空间，上眼睑下垂，手指重叠、扭曲，拇指发育不全（或者完全消失），指甲发育不全，于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物，足部向内弯曲。

21三体综合征：脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲。

脸圆头扁（见图）眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率比正常孩子高10-30倍。

扩展资料：

人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有46个染色单体。

染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。

染色体或染色体组的数目异常，又称为非整倍体，可能是致命的，或可能导致遗传性疾病。

-21一三体综合征

-18三体综合征

2024-03-16 22:22:12

　有些孕妇在检查中会出现胎儿染色体异常的情况，医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。那么 染色体异常能怀孕吗 ?一般是不建议把胎儿留下来的，毕竟胎儿出现畸形的几率是非常高的。

常见的染色体异常症状及危害

　 1.唐氏综合征

　这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓，大约一半的患者有先天性心脏病，也有不少患者表现为身体发育异常。

　 2.18-三体综合征(爱德华综合征)

　是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。

3.13-三体综合征(帕韬综合征)

　发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。

　 4.性染色体异常

　性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。主要病证为特纳综合征(先天性无卵巢综合征)，在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病，而且这些症状往往到青春发育期才能被发现。

　 5.克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

　在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小。

　 6.脆X综合征

　是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。

　 7.致畸因子

　风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。

　总之，染色体出现异常会给胎儿带来一系列的危害，甚至危及到生命危险，所以，一般情况下医生是不建议孕妇把胎儿留下的。　

　正常的女性每月均会排卵，一个卵子在卵巢内成熟后、排出，经由输卵管输送到子宫中，怀孕过程是通过一个成熟的卵子在输卵管中与精子结合所形成的。?试管婴儿?并不是真正在试管里长大的婴儿，而是从卵巢内取出几个卵子，在实验室里让它们与男方的精子结合，形成胚胎，然后转移胚胎到子宫内，使之在妈妈的子宫内着床，继续妊娠。现在较为广泛的一个词为?赴泰试管婴儿?，原因是在 泰国试管婴儿成功率高 。

试管婴儿的成功率一般普遍在40%-50% ，泰国一般为50%-65%。

　泰国试管婴儿技术现已经闻名于世，在技术上堪与美国相比，而且，从某种意义上说，性价比是要比美国更高的。泰国现已发展到第三代试管技术，此项技术称为PGD-胚胎植入前基因诊断，此项技术以为广大患者家庭实现家庭两性数目平衡。而泰国，是中国大陆大多数患者首选手术地。

泰国试管婴儿领先于中国的主要技术有哪些?

　1.移植的是囊胚48小时就能着床，降低了宫外孕的几率，太高了着床能力;

　2.玻璃冷冻法解冻时不会损伤到胚胎，保证胚胎的质量;

　3.第三代PGD能够准确的选择胚胎的性别，100%生你想要的宝宝;

　4.泰国试管婴儿用药比国内有效，经验技术丰富。

泰国试管婴儿能合法选择孩子性别

　世界上只有美国和泰国不限制第三代试管婴儿技术，能合法选择孩子性别，或者是双胞胎、龙凤胎。泰国可做卵泡浆内单精子显微注射技术(ICSI)，选择最优势的精子，孕育最健康的宝宝。

赴泰比赴美费用要少

　第三代试管婴儿技术，技术水平仅次于美国，位居世界第二。在泰国做试管婴儿的费用低于美国，去泰国的手续简单，而且往返、住宿等相关费用较低。

　试管婴儿技术是一项复杂而成熟的医学助孕技术由于成功率较高，治疗周期比较短，适应证也较广泛，所以不少夫妇要求放弃其他治疗，直接采用试管婴儿技术。试管婴儿手术也同样有很强的适应证，不是所有不孕症都需要做，也不是每一对不孕夫妇都适合做。因此对于需要做试管婴儿的朋友来说，在关注试管婴儿的费用及成功率的同时，更要关注其他的问题，只有弄清楚这一系列的问题，做好足够的心理准备和必要检查，才能有效提高试管的成功率。

　 避孕环的种类 和型号繁多，目前国内外使用的避孕环不下四十种，这些避孕环按照性能可分为两大类。

　一类是惰性避孕环：是用惰性材料制成的，如不锈钢、塑料尼龙类和硅橡胶等。其理化性能稳定，本身不释放任何活性物质，如金属单环、麻花环、混合环、节育花、宫形环、太田环、蛇形节育器等。由于惰性节育器的避孕效果较差，国内外已渐趋淘汰，而以活性节育器取代之。

　另一类是活性避孕环：是指利用避孕环为载体，带有铜或锌等金属、孕激素、止血药物及磁性材料，置入宫腔后，体内能缓慢释放活性物质，从而增加避孕效果，降低副作用的新一代的宫内节育器。

目前国内外常用的避孕环有：

1、带铜T型避孕环

　T型塑料支架，按带铜面积(平方毫米)不同而有不同型号。带钢避孕环的优点为适应宫腔形态，不易脱落，放取较易;缺点是子宫出血发生率稍高，T型横臂可能刺入子宫壁。为此国内将两端做成圆珠型，其有效率高于不锈钢圆环，放置年限为5年左右。

　 2、硅橡胶带钢V型避孕环

　由不锈钢丝作支架，外套硅橡胶管，管外套有面积200平方毫米的铜丝。此种避孕环的优点为形态与子宫腔相符，且铜丝均匀分布于子宫腔的着床区域，可增强避孕效果，效果较好，但点滴或不规则出血稍多，可存放5～8年。

　 3、多负荷含铜避孕环

　引进自荷兰，我国已有合资生产。此种避孕环，用聚乙烯做成支架，它放置方法简便，易于随访和取出，临床效果较好，预期可放置3～5年。

　 4、活性y型避孕环

　最新研制成功的新型节育器，以不锈钢为基本材料、带有铜和消炎痛。其结构分为3层，内层为不锈钢丝支架，呈y型。此种节育器有三种型号，临床效果好，出血副作用少，预期可长期放置达10年以上。

　 5、其它

　国内外现尚有多种新的避孕环在研究中，如药铜避孕环、磁性避孕环、带孕激素的避孕环等。90年代以来研究的Flexigard避孕环较有前途，其特点为无支架，6个铜套串在尼龙丝上，用特制的针把尼龙线结插入子宫底部肌层固定，使铜套悬挂在宫腔内，临床效果好，出血副作用少。

　以上是关于避孕环种类的介绍，相信大家能从中对避孕环有一定的了解。

　孕酮(黄体酮)是由卵巢黄体分泌的一种天然孕激素，在体内对雌激素激发过的子宫内膜有显著形态学影响，为维持妊娠所必需。怀孕初期应注意些什么呢?其中 孕妇孕酮低 是值得注意的一点，如果孕妇出现孕酮低的情况，对胎儿的成长是会有一定的危害的，所以一定要对体内的孕酮值有一定的重视。

孕酮的药理作用

　1.在月经周期后期使子宫粘膜内腺体生长，子宫充血，内膜增厚，为受精卵植入作好准备。受精卵植入后则使之产生胎盘，并减少妊娠子宫的兴奋性，抑制其活动，使胎儿安全生长。

　2.在与雌激素共同作用下，促使乳房充分发育，为产乳作准备。

　3.使子宫颈口闭合，粘液减少变稠，使精子不易穿透;大剂量时通过对下丘脑的负反馈作用，抑制垂体促性腺激素的分泌，产生抑制排卵作用。

孕酮含量降低的情况

　1.先兆流产、宫外孕、早产、闭经、不孕症。

　2.黄体功能不全，卵巢黄体发育不全时，孕酮含量相应降低。

　3.肾上腺、甲状腺功能严重失调也可影响卵巢功能，使排卵发生障碍，孕酮含量也会相应降低。

　4.身体出现胰岛素抵抗。

　5.慢性压力。

　6.饮食中包含大量糖分，但是缺乏足够的营养。

　7.缺乏锻炼。

　8.药物。

孕妇孕酮低常见症状

　1.不育、甲状腺功能不全、抑郁、纤维囊性乳房、体重增加;

　2.胆囊疾病、低血糖、惊恐发作、保水;

　3.月经周期不规则、月经期间血液凝块、缺镁、阴道干燥、乳房胀痛。

孕酮低怎么补

　1.食补

　孕酮低，医生建议到医院就诊，在医嘱下补充天然黄体酮，吃些大豆之类的食物辅助增加孕酮(黄体酮)，不能单独只在食物中获取，因为食物中含黄体酮很低。适当吃一些含果胶、膳食纤维丰富的桃子、柚子、山楂、草莓、猕猴桃、鸭梨等，不会导致血糖大幅度波动。

　2.药补

　(1)习惯性流产：肌注1次10～20mg,每日1次或每周2～3次,一直用到妊娠第四个月。

　(2)痛经：在月经之前6～8日每天注射5～10mg,共4～6日,疗程可重复若干次.对子宫发育不全所致的痛经,可与雌激素配合使用。

　(3)经血过多和血崩症：每日肌注10～20mg,5～7天为一疗程,可重复3～4个疗程,每疗程间隔15～20日。

　(4)闭经：先给雌激素2～3周后,立即给予本品每日3～5mg,6～8日为一疗程,总剂量不宜超过300～350mg,疗程可重复2～3次。

?

　避孕环是避孕装置的一种，我们平常说的?上环?指的就是在女性子宫腔内放置避孕环以达到避孕或绝育的目的。由于初期使用的装置多数是环状的，所以通常也叫做节育环。那么， 避孕环的种类 有哪些呢?一般装 避孕环的价格 又是多少?下面为大家介绍一下。

一、避孕环的种类

　 1.惰性避孕环： 以不锈钢丝或塑料、硅胶制成，如金属单环、麻花环及不锈钢宫形环等。

　 2.带铜避孕环： 是目前使用最广泛的一类活性避孕环，利用铜对精子或受精卵的杀伤作用来增强避孕效果。

　 3.释放孕激素的避孕环： 将载于避孕环的孕激素缓慢恒定地释放到子宫腔内，提高了避孕效果，并可明显减少出血。

　 4.释放止血药物的避孕环： 可有效控制避孕环放置后月经量的增加。

　 5.含孕激素的避孕环： 可长期少量向宫腔内释放孕激素，使子宫内膜萎缩，不利于受精卵着床，这两方面的作用均使活性避孕环的避孕效果进一步加强。

二、避孕环的价格

　上避孕环要多少钱跟很多因素有关系，针对不同类型的环，其上环费用不一样。一般的上环费用是较低的，几十至一百元即可。如果是选择进口的，有可能本身的避孕环费用和放置的费用都会较高，几百元甚至上千元也有可能，应根据自己的情况进行选择，或者可到医院咨询医生，进行妇科检查确诊后再选择适合自己的避孕环。

　总之，避孕环的种类繁多，做避孕环手术也有不同的价格，各位妇女朋友在?上环?前一定要先了解好情况，争取选择一种适合自己的环，以尽量避免不必要的麻烦。

　经常有许多新妈妈问，剖腹产坐月子吃什么好，吃什么比较营养科学，让宝宝有足够的乳汁。在这提供一些 最新剖腹产月子食谱 ，进行了营养分析，让更多的新妈妈们能找到更适合自己和宝宝的月子餐。

最新剖腹产月子食谱

　 一、 生化汤

　【原料】当归40克，川芎30克，桃仁(去心)25克，烤老姜(干姜)25克，灸草(蜜甘草)25克，月子米酒水1050毫升

　【制作流程】

　1、月子米酒水700毫升，加入配料包，用砂锅大火煮沸后转小火加盖煮60分种，约剩200毫升，药酒倒出备用。

　2、在砂锅中加入月子米酒水350毫升，大火煮沸后转小火煮60分钟约剩100毫升。

　3、将第一次和第二次米酒水合在一起共300毫升拌匀。

　【餐品用法】

　1、每次餐前饮用1口，一天内分六次喝完(切勿饮用过快);

　2、顺产者连续服用7天，也就是7贴;

　3、剖腹产及小产者不妨吃14贴;

　4、虽然生化汤有补血、祛恶露的效果，但若吃得过多反而会造成对子宫的伤害，所以产后吃够上述要求即可，不要吃得过多。

　 二、 坐月子水(米酒水的加工方法)

　【原料】月子米酒1220毫升

　【制作流程】

　1、月子米酒第1瓶倒入不锈钢锅(或电饭锅内)，再用竹筷子量出一个刻度并做上记号。

　2、将剩下的1瓶米酒倒入锅中，大火不加盖，将米酒煮沸

　3、转小火，继续煮至先前量出刻度的位置。(大概30分钟左右)

　【餐品用法】

　1、做餐主料。

　2、也可以作为漱口水来用。

　3、可以用毛巾或棉纱布擦洗头皮。

　【备注】

　1、用液化气煮时，注意不要让火整个烧起来，改用电磁炉来煮同样是大火煮沸后转小火。

　 三、 养肝汤

　【原料】红枣7粒;热开水(产后改用煮后的月子米酒水)300毫升。

　【制作流程】

　1、用米酒洗净红枣，用刀划开长口。

　2、放在保鲜盒内，用热开水(产后为备用的月子米酒水)冲泡，加盖泡8小时。

　3、用蒸器蒸之，等沸腾后改用小火蒸1小时。(可在电饭过上加蒸器与薏米等同时蒸，节省时间和成本)

　【餐品用法】

　1、将红枣取出，去皮及核，一天之中随时可食;若买无核枣最好。

　2、汤汁当茶饮用，一天分数次喝完。

　3、可根据客户要求适量加红糖。

　【备注】

　1、一天量为300毫升。

　2、自然产的人，也需要喝养肝汤来保护肝脏，帮助肝脏解毒及解渴用。

　3、有些人会临时决定剖腹产，为应对这一情况，不论自然产还是剖腹产，均应于生产前一周开始饮用养肝汤。

　 四、 甜糯米粥

　【原料】糯米50克，月子米酒水1220毫升，桂圆5粒，红糖30克。

　【制作流程】

　1、将糯米与去皮后的桂圆肉放入月子米酒水中，用电饭锅加盖煮40分钟左右。

　2、熄火，加入红糖搅拌后放入保鲜盒中。

　【餐品用法】

　作为主食之一，配以麻油猪肝(腰)或鱼类食用。

　【备注】

　糯米有粘肠子的功能，或以帮助产妇增强肠子的蠕动力，可防止肠胃的下垂，更可以预防便秘的产生。但糯米较难消化，不可一次吃太多。

　总的来说，月子餐是一生中最重要的口腹，因为不仅关系到母亲身体的复原，也会影响到宝宝的康健，所以，一定要对月子餐加以重视。

精彩推荐：

吃了精子会怎么样

精子能吃吗

月经不调

孕妇感冒了怎么办

2024-03-16 21:21:02

你知道吗？染色体异常是导致男性不育的一个重要原因，如果不及时治疗的话，男性染色体异常甚至会导致女性习惯性流产。那么，染色体异常会带来哪些影响?专家分析指出，在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在综合症患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合症患者的身上就只发觉45条染色体。染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、反复、倒位、易位等。有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿阅历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。而基因操控着胎儿的发育和器官的生长。以下是三种最常见的染色体异常的症状：18-三体综合症(爱德华综合症)是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合症的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。13-三体综合症(帕韬综合症)发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。性染色体异常性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：特纳综合症(先天性无卵巢综合症)在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发觉。克氏综合症(先天性睾丸发育不全)在男婴中发病率约为1/1000，最卓著的特症就是男孩达到青春期后身型格外高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，经常表现为性发育不全，睾丸小。脆X综合症是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。致畸因子风疹是发觉最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。对于上面关于“