染色体检查

染色体检查，主要是查染色体的数目、结构有无异常，比如是否有21三体综合征，即21号染色体多了一条或性染色体，即X染色体多了一条，Y染色体多了一条，称为数目异常。年龄比较大的人容易出现染色体的异常，或曾经生过身体状况不好的孩子，或直系亲属生过类似的孩子，或反复流产以及出生过孩子以后突然死亡、死胎，都应该做染色体检查，有染色体的突变或有重复、缺失而导致疾病的发生。

21三体综合征是智力障碍，如果是X多了一条或少了一条，比如45XO，即特纳氏综合征，如果是47XXY或47XYY，有可能有超雌、超雄综合征等染色体异常。另外还有结构，比如此条染色体和另一条染色体的长臂、短臂进行互换或重复、缺失，也会导致疾病。

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

扩展资料

染色体相关疾病

肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓

染色体相关症状

胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽

-染色体

新华网-致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开

染色体是人类的遗传物质。染色体检查主要是检查染色体的数目和结构是否正常。人类有23对染色体，其中22对为男女共同所有，称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体。女性染色体正常核型为46xx，男性为46xy。
染色体检查涉及到的人群主要包括，有明显的智力发育不全；有两性内外生殖器发育畸形；女性原发性闭经，或者从来没有怀过孕；男性严重少、弱精子症或者无精子症；曾经生育过畸形或者染色体异常胎儿的夫妻；反复发生自然流产的夫妻，以及家族中有染色体病或者先天畸形的个体。

染色体检查是抽血，外周血染色体检查方法是上午空腹进行静脉抽血-肝素抗凝-外周血淋巴细胞培养（37摄氏度，72小时）-低渗法收获细胞，固定液固定，制成细胞悬液-制片，G显带技术或者R显带或者C显带-显微镜下人工进行观察和分析。扩展资料染色体检查是抽血，外周血染色体检查方法是上午空腹进行静脉抽血-肝素抗凝-外周血淋巴细胞培养（37摄氏度，72小时）-低渗法收获细胞，固定液固定，制成细胞悬液-制片，G显带技术或者R显带或者C显带-显微镜下人工进行观察和分析。