怎么检查染色体是否异常

2024-03-17 21:21:26

在众多的产检项目中，染色体异常可谓是检查中的重中之重。如果染色体异常，那么胎儿可能会导致染色体疾病或者胎儿发育畸形，一般都存在着发育迟缓或者智力低下的症状，比如说唐氏综合症，艾德华氏症，都是因为多了一条染色体导致的，唐氏综合征比较多见，是小孩染色体疾病中最常见的。不管是哪种，对于任何一个家庭来说负担都是非常大的，所以需要做染色体筛查，如果确诊的话一般都不建议生下来。

检查染色体异常的方法通常有NT，唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺。NT是通过b超来扫描胎儿颈后透明白层的厚度来判断胎儿是否有染色体异常或者其他异常，唐氏筛查和无创DNA都是通过抽孕妇的血液来检查是否存在染色体异常的风险，羊水穿刺则通过抽取孕妈妈的羊水来进行化验，确诊胎儿是否染色体异常。其中前面三种都只是筛查，只有无创DNA是可以确诊的。

之前唐氏筛查正常，七个月做了羊水穿刺，染色体异常怎么办？

1.唐氏筛查正常并不代表真的正常。唐氏筛查一般在怀孕15到20周做，最好在16到18周之间。唐氏筛查主要是通过化验孕妇血液，根据血液中的甲型胎儿蛋白，绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妈妈的当时的年龄，体重，孕周等各方面来判断胎儿唐氏综合征的风险。所以说影响唐氏相差的结果因素有很多，很容易就受到影响了。而且唐氏筛查的准确率比较低，大概只有60%到70%，而且，就算真的查出来高风险，胎儿也并不一定真的是有问题，查出来高风险的胎儿真正染色体异常的也只有3%左右。因为这只是一个筛查的手段，并且受太多因素的影响，唐氏筛查查出来正常并不代表真的正常，查出来高风险也并不代表不正常。

2.羊水穿刺可以确诊。羊水穿刺是产前诊断的一种方法，即用一根又细又长的针，从孕妇的肚子进入羊水腔，抽取一些羊水，大约20ml进行化验，确诊胎儿是否染色异常，当然了，这个过程是在超声的监控下进行的，也就是边看边操作。而且检查出来的结果还可以有其他。羊水穿刺最佳的时间是在16到20周，而且准确率高达99%以上。所以很多有类似家族遗传病的宝妈，或者已经生过染色体异常胎儿的宝妈，颈后透明带层比较厚，唐筛高风险，无创DNA高风险等情况情况下的高危孕妇都可以选择羊水穿刺。羊水穿刺有一定的危险性，虽然超声实时监控，不过为了更安全，减少危险系数，最好选择最合适的时间去做。孕妈妈七个月羊水穿刺确诊胎儿染色体异常，结果已经不会再变了，像这种情况，应该及早处理。

如果已经确诊染色体异常，孕妈妈应该听从医生的建议，虽然很痛心，但是也不能那么自私的把孩子生下来，那样对自己和对胎儿都是极不负责任的。

导致染色体异常的原因主要有以下两个:遗传因素。通常是由胎儿的父母引起的，夫妻双方只要有一个有染色体异常就会遗传给胎儿，导致无辜的胎儿染色体异常。环境因素。环境中的有毒物质也会导致胎儿染色体异常，尤其是在孕早期，胎儿神经分化的高峰期，很容易受环境因素的影响，比如说放射线的影响，病毒感染，药物影响。

如果生出来的胎儿染色体异常，为了让下一代更健康，最好夫妻二人都去专业医院进行染色体检查，找出原因并根据医生的建议积极做治疗。

总得来说呢，染色体异常的宝宝一般都存在着智力低下发育迟缓等问题，谁家摊上这么一个宝宝都是一个不小的负担，所以在怀孕之前一定要先检查身体，多锻炼身体，确保身体健康。在备孕的时候和孕早期都要记得按时补充叶酸，怀孕期间要记得按时产检。如果胎儿真的染色体异常就要及时做出决定，及时进行处理。

我是懒妈妈，一个二胎宝妈，多平台原创作者，混迹于育儿圈多年，专注于孕产，育儿方面的解答，关注我了解更多。图片来源于网络，侵权删。

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并非全部都需要做染色体检查。如果夫妇中的一方有遗传病的家庭史，或是有过不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎、死产、胚胎停育、新生儿死亡史者，夫妻双方应该做染色体检查。
对于高龄孕妇，TORCH感染，或是夫妻一方工作环境特殊（接触化学、物理、放射物质等），可以在怀孕后2－3个月行绒毛膜活检、羊膜腔穿刺等检查。
人的体细胞中有46条染色体，相互成对。其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体无性别差异，而性染色体男女有别。在女性，2条性染色体形态一致，称XX染色体；在男性，2条性染色体不一致，一条为X染色体，另一条为Y染色体。有些不孕症是由于性染色体异常所致，可以通过染色体培养加以鉴别。目前临床上染色体检查主要用于不孕不育症诊断,收费情况各地不一.

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问题一：哪些情况要做染色体检查一、关于染色体一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次 *** 常规检查浓度都小于1000万/毫升；有两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的）。怀孕过程中，约7%发生自然流产，可以认为是优胜劣汰；但反复流产（两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的））中，需要做进一步检查的，以明确流产原因：其中胎儿染色体约50%是异常，其余可能与女方子宫内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。无精症患者染色体核型异常发生率10~15%，少精症患者染色体核型异常发生率4~5%， *** 各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。二、关于Y染色体微缺失 *** 浓度小于1000万/毫升，还建议进行Y染色体微缺失检查的（WHO诊疗指南和《坎贝尔－沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升）。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异，男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失，其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失，无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb＋c 同时缺失的患者96%为无 *** 症，4%表现为严重少 *** 症。Y染色体微缺失引起的重度少 *** 症：Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失，也可能面临生育问题，有两种治疗方案供选择：可以选择第三代试管婴儿，选择女性后代，但费用约5万元左右的，成功率5%～10%左右的；或不进行后代性别选择，但有男性后代不育的风险（Y染色体微缺失遗传给男性后代，出现严重少弱精，甚至无精症的风险）。具体应与您的主治医师商量的。

问题二：男人查染色体怎么查染色体检查是用外周血在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.指导意见：第一个是 *** 常规检查：是测定男性生育力的最根本,最主要的临床指标,有关 *** 的参数是医生最先需要调查的.第二个是精浆生化检查：进行分析有利于对附睾,前列腺,精囊腺功能的了解.第三个是连累微生物检查：男性泌尿,生殖系统感染经常导致男性不育,与男性泌尿,生殖系统感染有关的病原微生物有细菌,病毒,螺旋体,支原体,衣原体等,常见有淋球菌, *** 状瘤病毒,腺原体,沙眼衣原体等.第四个是内分泌检查：检测男性的性功能和生殖功能,是男性不育症的一个主要原因,内分泌检查主要是有关性激素T,FSH,LH,PRL,E2的测绘和各种煽风试验,如HCG *** 试验等.最后一个是遗传学检查生活护理

问题三：染色体怎么检查染色体病如何检查？ 染色体病是一种遗传病，各种染色体病有其独特的临床症状和体征，有固有的遗传规律，还有特定的细胞染色体核型，因此，染色体病的检查应包括以下几方面：（一） 通过遗传咨询和检查，对病人作出 正确的诊断。（二） 做完整、细致、准确的家系调查，确定这种病的遗传规律，判定属于哪一种类型的染色体病。（三） 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多，主要有以下几种：⑴抽血做培养来检查染色体核型，以确立 染色体异常。⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查，在早孕期间（孕6－12周）以取绒毛为宜。⑶行羊水穿刺，取羊水培养做染色体检查，怀孕4－5个月时以取羊水为宜。 ⑷各种组织细胞培养做染色体检查，如皮肤、 *** 、骨髓等。 建议到郑州妇幼保健院检查。

问题四：查染色体怎么查外周血染色体的话，查的步骤一般是，上午空腹进行静脉抽血――肝素抗凝――外周血淋巴细胞培养(37摄氏度，72小时)――低渗法收获细胞，固定液固定，制成细胞悬液――制片，G显带技术或者R显带或者C显带――显微镜下人工进行观察和分析(随机选取分散良好的中期细胞分裂相20~50个)――报告结果，镜下拍照，上机分析并生成图文报告――审核、签发报告。
其中的过程您了解一下，我也是大致说一下。一般医院出报告都在一个月左右，有些医院可能检查者较多，报告可能会延迟到2个月左右才能出。
一、实验室检查
Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。
约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
二、其他辅助检查
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
染色体检查建议在婚前、孕前和产前三个时间做比较合适，这是因为在这三个时间做可以防止、减少不正常的孩子出生，但是孙慧清主任建议染色体检查在孕前做是最为合适的时间，可以治疗过再怀孕。尤其是有过不良生育史的女性朋友。

问题五：染色体检查是怎样做的抽静脉血5ml就可以了，一般大医院都能做

问题六：染色体检查怎么做染色体检查是抽取静脉血检查，为什么要做是为了排查染色体缺陷疾病或者分辨生理性别。

问题七：如何解读染色体检测报告染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。
上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为：46, XY
正常女性染色体核型为：46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异（染色体多态性）
染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。
如果你想进一步了解关于染色体变异（染色体多态性）的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。
3、异常染色体核型
一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。
如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。
47, XY, +21 （唐氏综合征）
47, XXY （Klinefelter综合征，克氏征）
45, X （Turner综合征）
47, XXX
最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思？那我的染色体到底正常不正常？
简单来说，这是一句“官方描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。...>>

2024-03-17 20:20:16

1、需要到正规大医院进行检查，检查染色体是可以通过细胞遗传的方法来进行检查，或者是通过分子细胞来进行检查，根据检查结果判断染色体是不是异常。
2、 染色体异常还会导致胎儿畸形或者是发育不良，甚至导致出现流产或者是胎儿出生夭折。多数胎儿染色体核型异常者，其父母染色体核型属于正常，是由于卵子或精子在发育形成过程中受到外界因素而引起的染色体异常。