儿童血友病的症状

? ? ? ?无论是谁，对于生病都是厌恶的，所以体验一定是害怕，不想有这种可能。血友病的早期症状主要是皮下出血和关节出血。出血后容易形成一些压迫症状，导致周围组织缺血坏死。少数血友病患者也会出现口腔出血，造成血肿和窒息。如果有这种症状，请到京都儿童医院就诊。

? ? ? ?血友病最大的症状是凝血因子缺乏，一旦有外伤就容易出血。血友病的病因是什么？血友病是一组遗传性出血性疾病，由于血液中缺乏某些凝血因子而导致严重的凝血障碍。男性和女性都可能患上这种疾病，但大多数患者是男性。包括血友病甲(甲)，血友病乙(乙)和XI因子缺乏症(一度称为血友病丙)。前两种为性连锁隐性遗传，后一种为常染色体不完全隐性遗传。血友病是最常见的先天性出血性疾病，出血是该病的主要临床表现。血友病有什么治疗方法？被调查者：余锡生云南白药、侧柏叶炭、炒槐花、生大黄、荆芥炭、人参三七、仙鹤草、安络血、VK。

　　血友病起源于19世纪的欧洲王室，英国维多利亚女王家族是著名的血友病家族。因此，血友病也有一个高贵的名字，叫做?皇族病?。但是，血友病不仅仅属于贵族。1986-1989年间，全国调查血友病发病率，总患病率为2.73/10万，其中男性为5.21/10万，女性为0.06/10万。因此，血友病是罕见的，但它仍然引起足够的重视。那么血友病属于什么病呢？据研究，血友病是一种与X染色体连锁的隐性遗传病，通常发生在男性，由女性携带。由于基因缺陷，血友病患者缺乏凝血因子/，导致凝血功能障碍。

? ? ? ?血友病是由遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于患者血液中先天性缺乏凝血因子，出血无穷，经常形成关节血肿和皮下血凝块，持续数天。如果患者在早期没有得到标准的治疗，就会出现肢体残疾和肢体畸形。研究表明，我国血友病患者的确诊率约为10%，仍有大量患者未得到及时诊断。血友病的诊断方法相对简单，只需测定凝血四因子加因子VIII、因子VIII、因子VIII的水平即可确诊。如果只有4项凝血项目的活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，其余正常，因子VIII/VIII水平低于40%，则可确诊血友病。血友病也可以根据因子VIII/VIII的水平进行分类，当因子VIII/VIII的水平为5%-40%时，为轻；1%-5%为中，1%为重。根据血友病的遗传特点，我们也可以在出生前对父母进行基因检测，更早的预测血友病的发生。

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括以下几种。

（1）血友病甲：即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症。

（2）血友病乙：即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症。

（3）血友病丙：即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为5～10／10万，以血友病甲较为常见。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向。

一、病因病机血友病甲和乙均为X染色体连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复合物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子所组成，其中Ⅷ：C的含量很低，仅占因子Ⅷ复合物的1％。Ⅷ：C是一种水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、肾和单核一巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50％。血友病甲患者Ⅷ：C减低或缺乏的机制尚未明了。VWF为因子Ⅷ的载体，它具有使血小板黏附于血管壁的功能，当VWF缺乏时，则可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

因子Ⅸ是一种由肝合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血即可补充因子Ⅺ。

二、临床表现与诊断

1．临床表现出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。

血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ：C活性高低有关：活性为0～1％者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出血，并常导致关节畸形；2％～5％者为中型，患者于轻微损伤后严重出血，自发性出血和关节出血较少见；6％～20％者为轻型，患者于轻微损伤或手术后出血时间延长，但无自发性出血或关节出血；20％～50％为亚临床类型，仅于严重外伤或手术后有渗血现象。

血友病乙的出血症状及轻重分型与血友病甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者为重型，很罕见；绝大多数患者为轻型。因此，本病的出血症状大多较轻。

血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。出血多发生于外伤或手术后，自发性出血少见。患者的出血程度与因子Ⅺ的活性高低并不相关，有些患者的因子Ⅺ活性仅为1％，但出血症状不严重；而有些患者的因子Ⅺ活性虽为20％，却可有严重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。

2．诊断

（1）发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。

（2）轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。

（3）出血：皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等黏膜出血等。

（4）关节病变：急性期以肿痛为主。

（5）实验室检查①筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。

②定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

（6）鉴别诊断：应与血管性假性血友病鉴别。

三、辨证施治

1．气不摄血型

【辨证】反复出血，出血不止，皮肤瘀斑，肌肉血肿，吐血衄血，伴头晕自汗，心悸气短，四肢倦怠，食少纳呆，面色无华。舌质淡，苔白厚，脉沉细无力。

【施治】健脾益气，摄血养血。

【方药】归脾汤加减：党参、黄芪、茯苓各15g，当归、白术、阿胶、鸡血藤各10g，紫草、地榆炭各6g。

【加减】脾胃虚寒加炮姜、艾叶；血肿不消加丹参、广地龙；皮肤瘀斑不退加白茅根。

2．阴虚火旺型

【辨证】反复出血，出血不止，血色鲜红，时发鼻衄，皮肤紫斑，伴手足心热，颧红盗汗，头晕耳鸣，咽干口渴，便干尿黄。舌红少苔，脉细数。

【施治】滋补肝肾，益阴降火。

【方药】知柏地黄汤加减：生地、丹皮、知母、旱莲草、女贞子各15g，山药、山萸肉、白芍各12g，黄柏6g。

【加减】出血重加白茅根、仙鹤草；虚热症状明显加青蒿、鳖甲；瘀血加丹参。

3．瘀血阻络型

【辨证】反复自发出血，皮肤瘀斑，斑色紫暗，关节肿痛，屈伸不利，痛有定处，肌肉血肿，甚则肌肉萎缩，肌肤不泽。舌质紫暗，或有瘀点，脉细涩。

【施治】益气活血，化瘀通络。

【方药】桃红四物汤加减：红花、赤芍、川芎、当归各12g，丹参、黄芪、生地各10g，炮山甲、地龙各6g。

【加减】上肢血肿加桑枝；下肢血肿加牛膝；肌肉萎缩者加大活血药剂量。

四、辅助治疗

1．成药方

（1）十灰丸（适用于血友病之出血期，有虚热症状者）。

（2）云南白药（适用于血友病长期慢性出血，关节肿痛者）。

（3）归脾丸（适用于血友病之缓解期，脾气虚弱者）。

（4）知柏地黄丸（适用于血友病属阴虚火旺者）。

（5）犀角地黄丸（适用于血热妄行所致之出血者）。

2．验方

（1）白及、生蒲黄、白僵蚕、三七各30g，广地龙40g，小蓟、甘草各20g。共研细粉。3～6岁每次2～3g，6～9岁每次3～4g，9～12岁每次4～5g。每日3次（适用于长期自发性出血者）。

（2）黄连、黄芩各6g，生石膏、白茅根各30g，知母、仙鹤草各15g，石斛、茜草炭各12g，甘草9g。水煎服（适用于血热出血不止者）。

（3）水蛭6g，地龙10g，丹参15g，红花10g，黄芪15g，党参10g，三七（冲服）5g。水煎服（适用于长期自发性出血，关节肿痛者）。

（4）生地30g，仙鹤草20g，茜草20g，藕节20g，黄芩15g，川牛膝10g，红花5g。日1剂，水煎，3次分服。

（5）白及10g，阿胶10g，乳香2g，没药2g。白及煎水，阿胶烊化，乳香、没药研面冲服，日1剂（适用于长期关节出血肿痛者）。

3．局部止血治疗方包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。

五、调护

（1）做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔，剪短指甲，衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。

（2）避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子，纠正凝血时间直至伤口愈合。

（3）尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，必要注射时采用细针头，并延长压迫止血时间。

（4）有出血倾向时应限制活动，卧床休息，出血停止后逐步增加活动量。

（5）对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。外伤或小手术后引起的出血可局部加压或冷敷止血，也可用肾上腺素等药物止血。

（6）关节出血时的护理：①卧床休息，停止活动；②局部冷敷止血，适当包扎，将肢体固定在功能位置；③抬高患肢；④按医嘱及时补充凝血因子；⑤出血量多必须作穿刺时，注意无菌技术操作；⑥肿胀消退后，逐步帮助恢复关节活动和功能。

（7）其他脏器严重出血时应及时补充血容量，补充凝血因子做急救处理。如输入成分血，抗血友病球蛋白浓缩剂或凝血酶原复合物等，并注意观察有无发热、肝炎等并发症。

血友病是一种较为常见的遗传性疾病，那么，血友病的主要表现有哪些呢？
血友病的主要表现
血友病的主要表现是出血，这也是它最特别的症状。

血友病的患者经常出血难以自止，出血前往往有轻度外伤史，比如碰撞、小手术(拔牙等)、打针等，但是很多情况下会发展成为没有任何诱因、自发性的出血，比如牙龈出血等。
血友病遗传吗
血友病是遗传病。

血友病遗传方式为性染色体隐性遗传，受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时，儿子都不会得血友病，所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的妇女叫作携带者，她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女，她们的儿子有50%的概率患血友病，女儿有50%的概率携带血友病基因。只有当父亲有血友病，而母亲是基因携带者时，女儿才会得血友病，但这种情况很少见。

血友病能完全治好吗
血友病是遗传性出血性疾病，与体内缺乏一些凝血因子有关的，目前还并无根治的办法，目前治疗主要是补充凝血因子，控制出血，防治并发症的发生为主。
血友病和白血病的区别
1.起病原因不同

血友病

是一种先天性隐性遗传疾病，主要因为缺乏凝血因子而导致的凝血功能障碍，所生后代可能会患有该病。

白血病

是一种后天获得性疾病，是血液系统来源的恶性肿瘤。起病可能部分与遗传相关，但主要受生活环境、放射性或有害物质接触等多种因素影响。曾患白血病的患者在疾病治愈后，其生育的后代并不会因遗传而患病。

2.临床表现不同

血友病

因为凝血功能障碍，主要以出血难以自止为主要表现，出血前往往有轻度外伤史，很多情况下会发展成为没有任何诱因、自发性的出血，比如牙龈出血等。常自幼发病，出血程度与疾病严重程度呈正比。

白血病

常见表现为发热、贫血、出血、肝脾肿大及骨痛等，常急性起病。查血常规可见血小板减少，凝血因子水平常在正常范围。

3.治疗方法不同

血友病

致病原因明确，目前主要以替代疗法为主，即缺什么凝血因子就给予补充相应的凝血因子。

白血病

因为是恶性肿瘤，主要治疗手段为化疗，其他治疗方案还有诱导分化、靶向药物和骨髓移植等。

4.患者预后不同

血友病

早期发现及诊断，并接受替代治疗，避免可能导致出血的诱因，如果没有特殊的并发症，并不影响患者的长期生存。

白血病

与其他恶性肿瘤一样，严重威胁患者生命。以急性白血病为例，若不采取治疗手段，自然病程仅 3～6 个月;而采取积极治疗后，其年生存率也可能不足50%。

1 血友病的主要表现

血友病的主要表现是出血，这也是它最特别的症状。

血友病的患者经常出血难以自止，出血前往往有轻度外伤史，比如碰撞、小手术（拔牙等）、打针等，但是很多情况下会发展成为没有任何诱因、自发性的出血，比如牙龈出血等。

1.血友病为遗传性疾病，生来就有，终生伴随，但是婴儿出生时脐带出血的较为罕见。

2.血友病的患者血小板的数量是正常的，但是因为缺少凝血因子，所以无法止血。

3.一般来说，血友病发病越晚，病情越轻，病情的严重程度和发生频率取决于患者体内的凝血因子水平。

4.血友病的出血部位血友病出血的最常见部位是皮肤和肌肉，关节腔出血次之，内脏出血少见。

血友病是否会出血，主要取决于正常的凝血因子的水平，根据凝血因子的水平可将血友病划分为四型。

轻型血友病

当凝血因子活性水平达正常的5%～40%时，不会出现自发性出血，但手术或外伤时，可异常出血。

中型血友病

当凝血因子活性水平达正常的1%～5%时，偶然可见自发性出血，手术或外伤时可有严重出血。

重型血友病

当凝血因子活性水平小于正常的1%时，可出现典型的肌肉或关节自发性出血。

亚临床型血友病

凝血因子活性水平为25%～45%，这种类型很容易漏诊，一般在患者经历严重创伤或大手术后出血不止才发现本病。还有部分女性血友病基因携带者，由于其凝血因子水平与轻度血友病的水平相同，也可表现为与轻型男性血友病患者相同的出血表现。

血友病出血后容易形成血肿，血肿压迫周围神经，会引起局部疼痛，甚至继发感染或造成滑膜、软组织及骨关节破坏，引起关节萎缩、畸形、功能丧失等，腹膜后出血可导致麻痹性肠梗阻、贫血、休克，神经附近的出血可导致神经损伤，颈部出血可压迫气道引起窒息等，而颅内出血可能危害生命。