y染色体缺失的男性表现

Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。

男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。对哺乳类来说，它含有SRY基因，能够触发睾丸的发生，因此决定了雄性性状。人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对。Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性（即由父亲传递给儿子），因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究。

男性体内Y染色体具有抗癌作用 ，吸烟会让男性丢失Y染色体增加患癌风险。

Y染色体是性染色体的一种，它跟X染色体对应，在生物性别选择中发挥着决定性的作用，然而它的微小缺失或位置错乱将有可能导致男性不育，表现生精障碍即少精或无精症。下面我们就来学习一下吧~

根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半。在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y染色体的微缺失和克氏综合症。

Y染色体微缺失是啥？

Y染色体长臂远端具有决定生成精子的基因，被命名为无精子症基因（AZF），缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为 AZFa，AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在10-15%，已成为男性不育患者的常规检查项目。

其中AZFa和AZFb区完全缺失睾丸中无精子生成，也就是说这种患者是无法生育自己的孩子的，所以建议考虑供精或领养。

AZFc区缺失是临床上最常见的Y染色体基因微缺失，约占Y染色体基因缺失的80%左右，这类患者由于睾丸中可能存在精子，通过纤维取精手术有部分患者可以找到精子，再通过试管婴儿技术生育自己的孩子。

Y染色体缺失的原因？

Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构，这些结构在维持Y染色体进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失，进而导致不育。

什么患者需考虑做Y染色体微缺失检测？

男性不育患者，尤其是无精或严重少精症患者做Y染色体微缺失检测非常必要：

1. 有助于明确病因，同时可预测睾丸取精术（TESE）取精的可能性，避免给患者带来不必要的创伤，减少精神压力和经济负担。

2. 提示AZFc区缺失患者尽早生育或者及时冷冻精液，因为这部分患者即使在睾丸中可见少量精子，但随时间有不断减少的趋势。

一般情况下是不会的，但近年来这个论调时常出现，但也不过是危言耸听。
人类Y染色体的退化，也许并不如想象的那么快。无论是XY系统还是ZW系统，能具有双份的性染色体（比如哺乳动物雌性中的XX和鸟类雄性中的ZZ）的系统都是比较稳定的，因为它们和总是成对的常染色体一样，拥有备份，可相互作为模板为对方纠错。但是“打单”的性染色体，比如哺乳动物的Y染色体和鸟类的W染色体，就没有这么幸运了。它们因为拥有和另一个性染色体不同的DNA，和对方不能有效地配对，被纠错的机会就比较小，因此错误和丢失就会不断积累。所以哺乳动物的X染色体和鸟类的Z染色体都比较大，也比较稳定，而哺乳动物的Y染色体和鸟类的W染色体就比较小，而且“退化”很快。
据估计，人类的Y染色体在过去的3亿年间（从哺乳动物和爬行动物分开时算起）
已经失去了1393个基因，也就是每100万年丢失约4.6个基因。现在Y染色体只剩下几十个基因，按照这个速度，再有1000万年左右，Y染色体上的基因就会被“丢光”，其中也许包括决定性别的SRY基因。有人忧虑，那时“男人”也许就不存在了。
但是如果比较人类和黑猩猩的Y染色体，就会发现从约500万年前人类和黑猩猩“分道扬镳”以后，并没有失去任何基因。在2500万年前人类和恒河猴分开以后，也只失去了一个基因。这说明每100万年丢失4.6个基因的推论是不正确的。人类Y染色体在过去几千万年中的退化也许并不如想象的那么快。
约500万年前人类和黑猩猩“分道扬镳”。
究其原因，也许是因为人类的Y染色体上有8个“回文结构”，即正读和倒读都一样的DNA序列，总共有570万个碱基对。这是Y染色体的一些片段复制自己，又反向连接造成的。这些片段的两边可以相互结合，形成回形针那样的结构。它相当于Y染色体上的一些DNA序列也有了备份，可以起到常染色体的“双份效果”，所以Y染色体现在还是有保持自己稳定性的机制的。
Y染色体的回文结构，图中竖起的回形针结构就是由回文结构形成的。就算Y染色体有一天真的消失了，男人也不一定消失。XO型的蝗虫就没有Y染色体，但是也发育成为雄性。日本的一种老鼠，叫做裔鼠，并没有Y染色体（相当于XO系统），但是一样有雌雄之分。也许它们已经发展出一个基因，可以替代SRY基因的作用。
生物在性别决定机制上是非常灵活的，我们不必为男性的将来担忧。有性生殖是最有利于物种保存和繁衍的生殖方式，演化过程一定会把这种繁殖方式维持下去的。我们可以继续享受有性生殖带给我们的多姿多彩的“有性生命历程”，包括刻骨铭心的爱情和温馨的家庭。