染色体检查主要是查什么

2024-03-20 07:07:20

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什么是染色体检查？染色体检查是检测染色体有无异常的方法。染色体检查有助于降低先天畸形、遗传病等发生率。

什么是染色体检查

什么是染色体检查？染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法，在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为：

1、羊水染色体检查：孕16-20周;

2、绒毛染色体检查：怀孕8-12周;

3、胎儿血染色体检查：孕28周左右。

染色体检查适应症

1、有明显的智力发育不全；

2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；

3、夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；

4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；

5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症；

6、无精子症男子和男性不育症；

7、两性内外生殖器畸形者；

8、疑为先天愚型的患儿及其父母；

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；

10、35岁以上的高龄孕妇。

染色体检查怎么做

染色体检查怎么做？用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

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染色体检查费用

抽外周血进行染色体检查费用一般在300-500元，不同地区不同医院的收费不同，建议直接咨询当地医院的具体情况。

染色体异常

什么是染色体异常？染色体异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。因此，有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查，明确其遗传学病因，从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。

如何降低染色体异常几率

虽然出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但是我们可以通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施，大大降低降低染色体异常风险。

1、避免妊娠前不当行为

营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食习惯，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含咖啡因的饮料。

2、进行糖尿病筛查

女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，这并不会导致染色体异常的风险，可是，却会极大增高先天缺陷的风险，易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史，怀疑自己患有多囊卵巢综合症，或者体重超标，建议孕前先与医生商量，并进行糖尿病筛检。

3、治愈妇科疾病后再备孕

对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括：子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调，还有以前做过的盆腔手术等，患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是，若需要服用药物，最好咨询医生意见，评估药物对怀孕的影响，隔一段时间后再怀孕。

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男性染色体检查包括哪些项目

染色体检查是用外周血在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

第一个是常规检查：是测定男性生育力的最根本，最主要的临床指标，有关的参数是医生最先需要调查的。

第二个是精浆生化检查：进行分析有利于对附睾，前列腺，精囊腺功能的了解。

第三个是连累微生物检查：男性泌尿，生殖系统感染经常导致男性不育，与男性泌尿，生殖系统感染有关的病原微生物有细菌，病毒，螺旋体，支原体，衣原体等，常见有淋球菌，状瘤病毒，腺原体，沙眼衣原体等。

第四个是内分泌检查：检测男性的性功能和生殖功能，是男性不育症的一个主要原因，内分泌检查主要是有关性激素T，FSH，LH，PRL，E2的测绘和各种煽风试验，如HCG刺激试验等。最后一个是遗传学检查生活护理。

进行染色体检查时需要注意什么

在一般的情况下，染色体检查不需要特殊的准备的，一般去医院抽血检查就可以的，父母是属于近亲结婚，那么下一代的染色体的问题就可能大一些的，下一代可能出现智力问题、染色体问题或者发育等等。

而且如果只是想单纯检查染色体是否异常只需要做染色体检查，并不需要做其它检查，除非患者有其它临床表现，怀疑是特殊部位的先天性发育问题，才考虑做其它检查，比如先天性睾丸发育不良除了染色体外还需要进行超声，血睾酮测试等。

另外，染色体的检查主要是排除夫妻双方是否存在某一遗传疾病或者遗传障碍或者是有影响怀孕的基因存在的情况的，一般情况下也是不需要特别注意什么其他的事项，做好到时到医院化验采血的准备就好。

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染色体检查是一种细胞遗传学的检查方法。近年来，分子细胞遗传学的快速发展，各种检查手段不断提高，使得染色体核型分析更加准确和快速。染色体检查，在临床上常用于产前检查和血液系统疾病的检查。产前检查有羊水穿刺和绒毛膜穿刺，常用于地中海贫血、唐氏综合征的产前检查。血液系统的染色体检查是抽取患者的骨髓液，然后做染色体的检查，去发现有没有异常的染色体。对于诊断一些血液系统疾病，如慢性粒细胞性白血病、急性早幼粒细胞性白血病、骨髓增生异常综合征等，具有诊断价值。