染色体的数目出现了异常,孩子发育就会有畸形的一个表现,但具体在哪方面出现表现症状要看染色体的异常是属于哪一对儿了。染色体的数目出现了异常,孩子多数会携带先天性的疾病,而且这种情况是没有办法彻底治愈的。
大部分女性怀孕4个月左右会做唐氏筛查,主要是为了检查一下孩子是否有先天异常。
一、染色体异常怎么办
1.大人染色体出现异常:如果已经是成年人了,只是在备孕的时候被查出染色体异常的这种情况。如果情况是十分严重的那么并不建议夫妻双方怀孕,因为这样的夫妻生出畸形的孩子几率是非常大的,而且也有可能会出现流产或滑胎的状况。
2.胎儿染色体异常:在怀孕过后,如果在做检查的时候被查出胎儿出现了染色体异常的这种状况。最好可以进行基因治疗或者是细胞治疗,虽然这种治疗方式是比较困难的,但是如果不进行治疗很容易会生出畸形或者是智力发育不全的孩子。越小的孩子治疗的效果可能会越好越小的孩子治疗的效果可能会越好。
3.矫正治疗:如果在孩子出生后就出现了器官畸形等问题,那么最好可以在孩子很小的时候就进行器官矫正治疗,这样有利于孩子的恢复,而且孩子越小治疗成功的几率也就越大。
二、染色体异常的注意事项
1.定期检查:当大人被检查出来染色体异常,但是自身并没有什么明显的症状时。如果想要怀孕需要去医院做定期的检查,通过这类的检查能够比较准确的检测出如果怀孕胎儿患有问题的几率。而且有少部分的染色体异常可以进行调节,通过检查也可以判断自身的身体状况。
2.检测胎儿:在染色体异常的情况下依旧怀孕,那么就需要定期的去医院进行胎儿检测。根据孕妇怀孕的时间分别进行B超、四维、唐氏以及羊水穿刺等检查。
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎,如果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产,有四分之一会存活下来。
我们说的唐氏综合症或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多一条这个问题,叫21-三体综合症,胎儿的染色体比正常多一条,多的那一条在第21对上。具体原因呢,是细胞在减数分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
染色体异常导致的流产、死胎和畸胎的情况很容易发生,即使生下孩子,后代外表发育正常但仍可能带有异常染色体,而且其后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼,这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。 常见的疾病有唐氏综合征、帕陶综合征,表现为孩子可能智力低,心脏、肾和头皮有缺陷;特纳综合征,只有女性会患上,患者一般比较矮小,较难迈入青春期,通常也无法怀孕。 成年人若体内的染色体有易位情况,本人不会受到影响,但当他生儿育女时,自己一半的染色体同伴侣的一半染色体结合,成为孩子的整套染色体后,就可能产生问题,孩子或许会拥有“不正常”的染色体。口这样防治最有效 据目前所知,要避免生下染色体异常的孩子,女性所能做的就是避免当高龄产妇。随着女性怀孕的年龄增长,孩子患有唐氏综合征的可能性会随着提高,尤其是37岁以上的女性,这种可能性更大。 除了怀孕时定时检查,未婚男女或打算生育的夫妻也应到医院进行遗传病咨询。如果接受辅导的女性曾不止一次流产,夫妻双方的家人或亲戚有染色体问题,医生就会建议夫妻抽血做检验,这能够预测日后孩子患先天染色体疾病的可能性。
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