单心室患儿有什么表现

胎宝宝畸形有什么症状吗

　胎宝宝畸形有什么症状吗，当我们结婚之后一般都会选择生小孩，我们都知道生孩子是很多女性都会经历的事情，生孩子是非常疼痛的，而且并不是所有孕妇能顺利生下小孩，那么胎宝宝畸形有什么症状吗？

　胎儿畸形主要表现为21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿等，可以出现神经功能缺陷、胎儿或新生儿死亡、心力衰竭等并发症。

　 一、典型症状

　 1、神经管缺陷：

　（1）无脑畸形：以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先天畸形。产前根据B超检查显示胎儿颅骨穹隆缺如，结合母血或羊水甲胎蛋白测定有所增高作出诊断，B超诊断可早到孕中期，出生后根据临床表现可诊断。

　（2）开放性脊柱裂：以脊髓和(或)脊膜通过未完全闭合的脊柱，而疝除或暴露于外为特征的先天性畸形。产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。

　（3）脑积水：以颅腔内不正常聚积有大量脑脊液为特征的先天性畸形，脑积水主要根据临床表现、测量和多种仪器检查的结果进行诊断。产前B超检查发现大脑侧脑室增大即可高度怀疑。

　2、唇裂和折叠唇腭裂：唇裂时腭板完整，严重腭裂可通至咽部，产前诊断比较困难，B超只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大，在新生儿期整形矫正治疗效果较好。

　3、联体双胎：为单卵双胎所特有的畸形，B超有助于诊断，确诊后应尽早终止妊娠。

　 二、其他症状

　胎儿畸形还可以表现为小耳、先天性心脏病、消化道闭锁狭窄、多指、21-三体综合征、肢体外翻内翻等，这些畸形临床上并不多见，孕期B超、唐氏筛查、染色体检查可协助诊断。

　1、无脑儿。无脑而是非常严重的畸形类型，外观表现为颅骨缺失和双眼突出，表现为蛙样面容。大部分患儿伴有肾上腺发育不良的问题，其中早产儿的比例不低。

　2、脊柱裂。脊柱裂可以通过产前检查发现，但是隐型脊柱裂不容易发现。隐型脊柱裂在婴幼儿时期通常没有明显的'症状，随着年龄不断增长，患儿会出现腰腿疼痛、排尿排便困难等症状。有些患儿出生的时候脊柱后纵轴线上有明显的包块突起，伴有神经系统症状。

　3、唇腭裂。唇腭裂是最常见的胎儿畸形之一，伴有鼻翼、牙齿发育不全的现象。腭裂严重的患儿无法正常进食，连咽部也会受累。唇腭裂必须通过手术来矫正，越早治疗越好。

　4、先天性心脏病。先天性心脏病的类型非常多样，有上百种，最常见的有是间隔缺损、主动脉狭窄、左心发育不良等。

　胎儿畸形非常影响人口质量，会对社会经济造成巨大的负担。很多先天性畸形是可以通过产前检查发现的，比如21三体综合症、无脑儿、神经管缺陷、重度脑积水等

　在怀孕过程中，不管在哪个阶段，一旦发现胎儿存在缺陷，需要考虑终止妊娠。为了降低胎儿畸形的风险，孕妇一定要注意健康的生活方式，不要乱服药物，避免接触有毒物质。

　 一、脑积水

　胎儿畸形最常见的症状表现就是脑积水，主要是收染色体隐性，或是显性遗传影响，如果这种先天畸形无法改变，可能就要引产。

　 二、肢体畸形

　如果胎儿发育不正常，还会出现肢体畸形，通常表现为多指趾、关节异常、畸形足、断肢以及髓关机脱臼等，如果此类畸形不影响孩子的健康，可以听从专业医生的建议该如何处理。

　 三、唇腭裂

　造成胎儿畸形出现唇腭裂，很多可能也是受基因遗传影响，或是母体有疾病、用药不当等，都会造成这一情况出现。所以对于孕妈来说，要想避免这一影响，在孕期的时候尽量避免不要用药。

　 四、先天性的心脏病

　胎儿出现畸形，多数都会表现在心脏异常上，先天性心脏病就是其中的一种，多受染色体畸形、单基因遗传影响。

　 五、神经管畸形

　在胎儿畸形的发病症状中，神经管畸形的发病率最高，如无脑儿、脊柱裂等。要想更好的避免这一胎儿畸形出现，在孕期的时候需要多注意补充维生素B12和叶酸，更有效的做到保障胎儿健康。

　 六、消化道畸形

　如果胎儿畸形所表现出的是消化道畸形，可以通过手术进行矫正。此外要知道，消化道畸形主要发生在食管、小肠、胃、直肠等部位，在矫正的时候需要按照患病部位科学选择手术方式，帮助健康恢复。

　这六大症状就是胎儿畸形的表现，希望孕妈们能够格外注意，如果在产检的时候发现这一异常，就要询问专业医生怎样帮助矫正恢复。如果畸形严重性较强，可能就需要引产。如果有矫正的可能，等新生儿出生后及时做好医治，保障孩子健康。

　 概述：

　胎儿畸形是指胎儿在母体内因内部结构或染色体存在异常而致使自身发育出现缺陷、产生畸形；虽然其在孕期内不能直接从外部察觉，要进行相关彩超或筛查来发现确诊。但是从临床角度来讲，怀有畸形胎儿的孕妇有时会出现妊娠反应加重、暂时性胎动骤停、下体异常出血等症状。

　 症状详述

　 1. 妊娠反应加重

　怀畸形胎儿的孕妇相较于正常孕妇，更易头晕乏力、恶心呕吐、食欲不振。

　 2. 暂时性胎动骤停

　怀畸形胎儿的孕妇有时会突然没有胎动，短暂时间后才会恢复正常，并且会因此呼吸急促、浑身疲倦等。

　 3. 下体异常出血

　正常孕妇在意外摔倒或遭遇碰撞时才可能出现下体出血，怀有畸形胎儿的孕妇在普通情况下也可能出现下体出血。

　注：因为孕妇缺乏钙、铁、锌、蛋白质、维生素等会引起胎儿畸形，所以孕妇因营养不足而出现的症状也属于其怀畸形胎儿的症状。

　 治疗与预防

　1. 治疗：当发现孕妇所怀胎儿存在畸形时，医生会建议进行宫内引产，以免胎儿出生后遭受痛苦和增加家人负担；当孕妇坚决生下畸形胎儿时，医生会让其适当服用药物来降低胎儿畸形的程度，并且在胎儿出生后视情况给予对症治疗。

　2. 预防：男女双方要做好婚前检查和怀孕准备；孕妇在孕前和孕后的3个月要口服叶酸片；孕妇在孕期内的饮食要清淡营养、睡眠要舒适充足、心情要轻松愉悦；孕妇要避免过度接触猫狗等宠物、有毒射线或气体等物质。

基本特征 一般而言，患有自闭症的儿童在三岁前会出现的基本特征有下列三方面： （一）社交发展方面： 对外界事物不感兴趣，不大察觉别人的存在；与人缺乏目光接触，未能主动与人交往，分享或参与活动；在群处方面，模仿力较弱，未能掌握社交技巧，缺乏合作性；想象力较弱，极少通过玩具进行象征性的游戏活动。 （二）沟通方面：语言发展迟缓和有障碍，说话内容，速度，及音调异常；对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难；可能欠缺口语沟通的能力。 （三）行为方面：在日常生活中，坚持某些行事方式和程序，拒绝改变习惯和常规，并 且不断重复一些动作；兴趣狭窄，会极度专著于某些物件，或对物件的某些部分或某些特定 形状的物体特别感兴趣。 此外，患有自闭症的儿童也有可能有下列相关的特征：（一）感知模式：对某些声音，颜色，食物或光线会产生焦躁不安或强烈的反应；对冷，热，痛楚的反应很弱，所以对危险行为缺乏警觉及适当的反应；会不断转动身体或用异常的方法探索物件，把自己沉迷在某种感官刺激中。 （二）发展方面： 大约有百分之三十的智力发展正常，百分之七十智能发展迟缓或者智商会在七十或以下；在各方面能力的发展不平均，而且发展过程和一般儿童有差别。 （三）情绪及行为方面： 由于沟通上有困难，加上未能适应转变，所以比较容易受情绪或环境因素刺激，表现冲动或有伤害性的行为。（四）生活习惯：会抗拒某种味道，颜色或未曾吃过的食物，因而形成严重的偏食行为；会有难以入睡的情况。 （五）强项和兴趣： 部分患者可能会有异常的记忆力；在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓的表现。 （六）社交方面： 甚少与别人有目光接触，也不会注意别人的表情和情绪变化，更难从别人的言语，行为推断别人的想法，意愿和意图或理解别人的感受。有时候会有不恰当的情感表现和社交行为，例如在别人不开心时大笑，在某些场合说些不恰当的话，或未能与人分享快乐。主要症状 1.社会交流障碍一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等。 2.语言交流障碍语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质。 3.重复刻板行为。 4.智力异常70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面。 5.感觉异常表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别的恐惧或喜好等。 6.其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。表现类型 1．无语言：通常会被认为听力有问题或是失语症 2．立即仿说：有变化的仿说被视为自闭症儿童表达沟通的意图，而没有弹性的仿说多半不具有沟通意图。 3．延宕仿：在一段时间之后喋喋不休的重复某些字、成语、句子、整首诗或是歌曲，同样也会有沟通性或是非沟通性之分，而这种行为通常和情境、压力有所联系。 4．说话不带感情：只是在告诉你，而不是和你谈话，也没有一般人说话时一问一答、一来一往的特性。 5．无法掌握音调、音量：说话时有如木偶一般，十分机械化，无法通过语音的音调、节奏、抑扬顿挫来表现情绪或是感受。也不能在不同的情境中使用不同的音量。 6．字义无法变化：如学校和校正，不能分辨其读音。 7．代名词反转：“你”、“我”、“他”等代名词有混淆的现象。 8．不清楚肯定与否定的概念：常使用“不”，而较少使用甚至不会使用“是”或“好”。 9．文法结构不成熟：会使用自己的语言，通常只有常跟他接触的人才了解其语言所隐藏的涵义。 10．很少发问：除了强迫性的行为表现外，他们很少会提出问题来发问。 11．固着性：不管情境的变化，重复的念着某句话。 12．不会使用因果性的语言：如因为、所以、因此、如果等词汇。详细表现(1)孤独离群，不会与人建立正常的联系即是缺乏与人交往。交流的倾向，有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势，不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会与小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧，如找小朋友时不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然过去搂人一下，然后自己就走了，好像拍人、揪人不是为了找人联系而只是一个动作，或者说只存在一个接触的形式，而无接触人的内容和目的。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面，他们似乎生活在自己的小天地里。另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或余光等，很少正视也很少表现微笑，也从不会和人打招呼。 (2)言语障碍十分突出大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用“你”和“他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5～6岁或更久。(3)兴趣狭窄，行为刻板重复，强烈要求环境维持不变孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。(4)大多智力发育落后及不均衡多数智力发育比同龄儿迟钝，少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。如有位3、4岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。