这种现象就是表示染色体倒位,是染色体结构异变的一种,当一条染色体发生断裂时,两断点之间的片段会旋转180度,然后重新连接导致基因重新排序,但不会导致基因改变,只是改变了基因的位置,临床上表型正常称为携带者,携带者可能正常,但在形成配子时可能出现异常,易导致死胎,流产及生育染色体异常等。
【答案】:B
常见的染色体结构异常有:缺失(de-letion,D)、倒位(inversion,inv)、易位(translocation,t)、环状染色体(ring chromosome)、等臂染色体(isochromosome,i)和脆性位点(fragile site)。本题正确答案是B。
46XY这个意思就是该患者为男性,而且发生了Y染色体的臂间倒位。inv是倒位的意思,而且这种情况是不可能治疗的。
inv(Y)本身不具有病理学意义,他是一种多态性变化,而其它染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎有关。
有异常,inv的意思是倒位,就是说你的染色体中间有一段发生断裂,然后180度旋转后重新接到了一块。你的后代会发生流产、死胎。就算能生下来,也会有一半的可能正常,一半的可能和你一样是携带者
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