染色体多态性属于异常

染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。
上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型
正常男性染色体核型为：46, XY
正常女性染色体核型为：46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异（染色体多态性）
染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：
46, XY, 9qh+
46, XX, 21pstk+
46, XY, inv(9)(p11q12)
46, XY, Yqh+
以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。
如果你想进一步了解关于染色体变异（染色体多态性）的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。
3、异常染色体核型
一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：
47, XX, +21
46, XY, t (1; 5) (q32; p13)
46, XY, inv (2) (p21q23)
45, XX, der (13; 21) (q10; q10)
当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。
如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。
47, XY, +21 （唐氏综合征）
47, XXY （Klinefelter综合征，克氏征）
45, X （Turner综合征）
47, XXX
最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思？那我的染色体到底正常不正常？
简单来说，这是一句“官方描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。

男方和女方都可能染色体异常，如果是男方染色体异常能要孩子吗？

男方染色体异常时能否要孩子以及如何要孩子，主要取决于染色体异常的严重程度以及自然试孕的情况。如果染色体异常非常严重，例如存在三体或单体时，这种情况要孩子成功的概率基本是不存在的，所以这种情况不建议要孩子，如果想要孩子可以选择捐精做试管婴儿。

如果染色体异常只是一种染色体多态性的表现，例如9号染色体出现了易位这种情况，是可以尝试要孩子的，绝大部分都能成功。但是如果反复试孕不成功，也只能做第3代试管婴儿。

胎儿染色体异常也是可以长大的，可是胎儿染色体异常能要孩子吗？

染色体异常能否怀孕，要根据染色体结果分析。如果是染色体多态性，这种情况并不影响怀孕，可以正常要孩子。如果孕妇是染色体平衡易位携带者，会有导致反复流产可能，但可以通过胚胎移植前染色体筛查来筛选出染色体正常的胚胎移植，降低因胚胎染色体异常导致的流产。

通常胎儿染色体病，可能导致胎儿出生以后，先天畸形，身材和相貌，大脑发育迟缓，严重的精神发育迟滞等，对于患儿和家庭都是致命的打击。现在染色体疾病导致的原因有很多，和人们所处的环境，吃的、用的都有关系，还有就是和父母家族史，和遗传也有关系。

正常人46条，即23对染色体，22对常染色体，1对性染色体（XX女或XY男）。
染色体46XY1qh+表示：染色体数目正常，1号染色体长臂异染色质次级溢痕增加，属于染色体异常但不是太严重。

染色体46XY1qh+生育的话容易流产，畸胎的情况比一般人群高些。

扩展资料：

染色体多态性主要表现为异染色质的变异，特别是含有高度重复DNA的结构异染色质。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂。从分子水平上看结构异染色质所含DNA主要是“非编码”的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性。

因此过去人们通常认为异染色质是多余的，无特殊功用，也无表型效应。但近年的研究表明，异染色质在着丝粒功能方面起着至关重要的作用，是姐妹染色单体结合和染色体分离所必需的。

异染色质可以加强着丝粒区，以确保染色体的分离，并能使着丝点稳定化：同源染色体可通过其异染色质区的重复序列在减数分裂时配对，促进沿染色体全长的联会。因此，异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会，乃至影响配子的形成，进而导致不孕不育。

染色体多态性有一定的临床效应，且是以流产、死胎、不孕不育为主要表现，占总临床效应的79.44%。但还有待从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究，以便为临床提供更准确的依据。

参考资料：——染色体多态