羊水穿刺能查出染色体异常

　孕妇做羊水穿刺是为了确认宝宝是否会患有先天性疾病，而羊水穿刺检查的结果准确性高达99%以上，因此检查结果是需要得到重视的。那么，如果 羊水穿刺结果有问题怎么办 ？让我们来看看吧。

　妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。简单来说，羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查。

　染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。羊水穿刺结果异常，也就是孕妇羊水穿刺检查结果中有异常情况。假如用羊水穿刺的检查结果中显示了异常的情况，那么非常的遗憾，因为染色体疾病在现在是没有办法彻底治疗的，一般出现羊水穿刺结果异常，医生都会建议孕妇引产，而不建议盲目补胎。医生会建议孕妇做遗传咨询，了解更多的信息，并且讨论一下能够有哪些选择。有些孕妇会选择终止怀孕，有些则不会。

　不管孕妇的选择是什么，多半需要进一步遗传咨询专家或寻求支持。可以通过朋友或网络找一些跟自己情况类似的人，通过交流来为自己提供支持;也可以会咨询遗传专家;也可以双管齐下。如果需要进一步的帮助，最好是告诉产科医生或基遗传专家，他们可以给一些更专业合适的的建议。

　一般情况下，羊水穿刺检查中羊水细胞检查染色体的成功率高于99%。其中少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。

　如果羊水穿刺结果显示的是正常的，就一定说明胎儿是正常的吗？一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。

　因此可见，羊水穿刺结果的准确率还是比较高的。

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羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。一般在16~20周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。

【原理】
医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。

抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。
此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白，得到比较准确的参考值。不仅如此，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度。
【操作过程编】
医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
【应用】
1. 了解胎儿有无染色体异常
通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。
2. 羊水细胞性染色质的检查
将羊水离心后沉淀的标本直接滴片，经过常规处理染色后，在显微镜下查找羊水间期细胞中的X、Y性染色质，可用于性连锁遗传病的处理。
3. 先天性代谢异常
通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病。
4. 产前诊断基因病
将沉淀的羊水细胞直接提取DNA，以标记的特异探针检测，可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变。[1]
【风险程度】
羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。
【可能的副作用】
可能会出现阴道血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

　 羊水穿刺可以查哪些疾病 ，对于这个问题，相关人士表示，如果预产期检查不能确定胎儿是否已经发育成熟，是否可以出生时，孕妇可以通过做羊水穿刺检查来确定。在适当的时间抽取羊水做内容分析，以确定胎儿的成熟程度，判断是否能出生。

　胎儿的一些排泄物或脱落的细胞会在羊水中检测到，因此可以通过检测羊水来检测胎儿成熟度及一些染色体畸变，如妊娠16-20周抽羊水， 了解染色体数目及结构改变。

　羊水穿刺检查是产前诊断方法的一种，羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常,神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病.一般羊水穿刺多在妊娠16-20周时作，太早或太晚均不利于疾病的诊断。

　孕妇通过羊水穿刺的检查能从羊水内的染色体判断胎儿的性别，羊水内所含的内分泌物也能帮忙测定胎儿性别。父母早点知道胎儿性别，也能在生活用品上早做准备。

　通过化验孕妇的羊水可以判断胎儿患有唐氏症的危险程度，这一行为也叫唐筛检查，唐筛检查可筛检出70-80%的唐氏症患儿。

　而唐氏症是一种偶发性疾病，每一个孕妇都有可能生出?唐氏儿?。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚钝痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，对一个家庭会造成极大的精神及经济负担。

　羊水穿刺只能判断患唐氏症的危险程度，并不能准确的说明这个胎儿一定是唐氏儿。如果羊水穿刺检查结果是该孕妇很生唐氏儿的概率很大，也不代表到时候新生儿一定是唐氏儿。如果检查结果是该孕妇生唐氏儿的概率很小，也并不能保证胎儿一定不是唐氏儿。

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1.诊断先天异常

遗传病携带者，在孕期确定胎宝宝性别；35岁以上的高龄孕妇易发生胎宝宝染色体异常；前胎为先天愚型或有家族病史者；准妈妈有染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者；前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲蛋白值明显高于正常人者。

2.测定胎宝宝成熟度

处理高危妊娠，为降低早产儿的死亡率，引产前需要了解胎宝宝的成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩有利时机。

3.染色体检测100％准确

羊水样本包含了胎宝宝皮肤和其他器官脱落的细胞，在接受检测之前会置于实验室进行培养。两周以后结果就可以出来了。在大多数情况下，检测胎宝宝染色体方面的准确率几乎达到100％，但它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病，如:家族黑蒙性白痴和囊肿性纤维化的夫妇都必须接受针对性更强的羊水诊断。

4.检测有无宫内感染

准妈妈有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。

5.疑为母儿血型不合

羊水中血型物质以及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

育葆汤效果总体上来说羊水穿刺的过程是安全的，虽然存在导致母体损伤、胎儿胎盘以及脐带损伤、羊水渗透、流产或早产、宫内感染的危险性，但其比例很小，一般不超过1/200。