新生儿瓜氨酸高怎么办

瓜氨酸血症2型的病徵一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特徵包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些徵状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。基因SLC25A1'的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个基因制造一种称为柠檬素的蛋白质，主要负责控制某些分子进出线粒体。这些分子对尿素循环十分重要，亦会涉及制造蛋白质及核苷酸。SLC25A1'的突变一般会阻止柠檬素的生成，从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。这会导致氨及其他有毒物质的水平上升，引发瓜氨酸血症2型的病徵。
在婴儿时患有一种肝脏障碍，称为新生儿肝内胆汁瘀积的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。这种障碍阻止身体内胆汁的流动，并阻碍身体正常地吸收某些营养物。在很多情况下，病徵会在一年内得到解决。但是在一些年日後，有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病徵。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A1'基因的突变。

哦，因为你不同医院方法不一样，那么参考值是不同的。
新生儿一般国内都是用初步筛查法，一般不是特别准确的，如果是发现了有升高，那么要考虑先天性甲状腺功能减退，那么必须及时发现，及时补充甲状腺素，否则容易导致智力发育障碍，骨骼也发育不良（克汀病），尤其智力，因为脑的发育，第一第二年是很关键的。
但是我建议你是全套血液甲状腺功能复查的，新生儿特别你如果提早检测，比如第一第二天检测有时会升高的，因为胎儿出生时候受寒冷刺激，那么脑垂体就受到刺激，分泌大量促甲状腺素TSH，这样促使甲状腺分泌较多的甲状腺素，产热呀。因此我们国内一般建议第3天才检测的。另外也和新生儿的保暖也有关系。
您的宝宝，那第一是什么时候检测的，会不会受到寒冷影响，第二，国内的方法不同，那很多正常值一般是0.35到4.95mIU/L,这个我印象中上海瑞金医院的参考范围。那如果这个参考值和你那个就有大
的差别了，对吧。而且一般新生儿可能用的是粗筛的，那个有可能不太准确，那么需要稍后复查的。而且促甲状腺素本身是脉冲式分泌的，有时也有一定的高高低低的。
我想你应该做的也就是复查一个。看看准确的。因为也有可能是没有先天性甲减的
退一步说即使是先天性甲状腺功能减退，那么你及时补充足够剂量的甲状腺素，一般应该在3个月内补充的。比如6个月内一般每公斤体重每天补充左甲状腺素（优甲乐）8-10微克，6-12个月每公斤体重每天5-8微克，1-5岁
5-6微克/天/公斤，6-12岁
4-5微克/公斤体重/天，12岁以后，每天每公斤体重2-3微克。
而且有的时候还有的可能一过性的，因为母亲体内有抗甲状腺抗体影响胎儿，导致新生儿一过性的甲减呢。那么这样的也是短期内补充就是了。
我说的是不是够详细了，你仔细看去吧，我想一般三级甲等医院你挂一个专家号，也未必有我说的这么详细清楚。
我曾经也是医生，我没有误诊漏诊，我没有收过红包回扣，但是蒙受不白之冤，我的心在滴血
我的经历在这里，有空大家看看，是非曲直大家自有公论
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