猫叫综合征怎么护理好

1866年，达温医生首先提出一种临床疾病：患者智力极低，顶多会说“爸”“妈”等单音节语言，根本没有抽象思维能力，坐立走都很晚。外形也很特别：眼裂小，眼间距很宽，鼻根低平，颌小，口常半开，舌吐出口外。手指特短，小指内弯，拇趾与第二趾之间相距很大。

经过染色体检查，发现患者体细胞中有47条染色体，多了一条21号染色体。其他染色体都是成双结对，只有21号染色体是三个凑在一起。这属于常染色体数目的变异。

还有一种遗传病叫猫叫综合症，显著特点是患儿的哭声音调特高，声音较低，很像猫叫的声音，因此而得名。患者女性多，头小，脸很圆，眼间距宽，容貌古怪，身体发育迟滞，智力严重减退。常在婴儿期或幼儿期夭折。

染色体检查发现，患者体细胞第5号染色体的短臂丢失了大约二分之一。这属于常染色体结构的变异。

染色体数目和结构的变异都是不治之症。最好进行产前检查，做染色体分析。如发现是先天愚型或猫叫综合症，即做人工流产，不让患儿出生。

摘要：猫叫综合症是什么意思？猫叫综合症又叫猫哭综合症，是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症，小儿猫叫综合征预后多数较差，多数患者可活至儿童期，少数活至成年，均有严重智力低下，生活不能自理。下面为大家简单介绍这种病症的相关内容。猫叫综合症是什么意思
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
猫叫综合症的病因
小儿猫叫综合征主要是由于第5号染色体短臂缺失所致，可分为：单纯的末端缺失、中间缺失、易位型缺失及其他类型缺失，其中80％～90%患者为染色体片段的单纯的末端缺失，约10％为易位型缺失引起。
导致染色体畸变的因素主要有：化学因素、物理因素、生物因素。
1、物理因素：X射线、电离辐射等。
2、化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素：一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
猫叫综合症的症状
1、猫叫样哭声
猫叫样哭声是该病特征性表现，患儿在婴幼儿期出现微弱、哀鸣、像猫叫样的哭声，呼气时较明显。猫叫样哭声可随年龄增长逐渐恢复正常。
2、特殊面容
头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。
3、神经系统
新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。
4、听力障碍
患儿可能出现传导性听力丧失，主要是由于慢性中耳炎感染导致的，也有患儿会出现感音神经性耳聋。听力丧失可能表现为：沮丧、攻击性、对方向的反应不一致、言语障碍及社会交往能力下降等。
5、其他
生长发育落后，先天性心脏病(50%)；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。
猫叫综合症的治疗
小儿猫叫综合征主要为对症治疗，治疗效果有限。
目前，小儿猫叫综合征多采用康复训练的方法，促进患儿运动、智力等方面的发育，提高患儿的理解能力、语言能力、运动能力、认知能力等。随着分子生物学的进展，基因诊断及基因治疗为小儿猫叫综合征治疗提供新思路。
1、一般治疗
密切观察患儿病情变化，严密观察患儿面色、呼吸及反应情况，注意有无进行性紫绀、气促、点头呼吸、三凹征等表现，采取心电监护，持续监测体温、呼吸、心率、血压及经皮血氧饱和度的变化，发现异常及时进行相应处理。保持呼吸道通畅，及时清除呼吸道分泌物，以利于气体交换。
2、药物治疗
部分患儿有先天性心脏病，病情严重时可导致心力衰竭，应及时给予利尿、强心、扩血管治疗。病情严重时可导致呼吸衰竭，保证呼吸道通畅，给予吸痰、吸氧处理，必要时予呼吸机支持。
3、手术治疗
针对心血管系统、泌尿系统等先天发育畸形，必要时可行外科手术治疗。

猫叫综合征（cats?cry?syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

目录

1症状体征

2用药治疗

3饮食保健

4预防护理

5病理病因

6疾病诊断

7检查方法

8并发症

9预后措施

10发病机制

11案例介绍

症状体征

病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。

患儿颅面部发育不良，头小而圆，满月脸。两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障。鼻梁宽而平。小耳，稍低位，有时耳道窄。随年龄变化，小头持续存在，但脸变长，下颌骨发育不良更为明显。龋齿，腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。四肢肌张力低，随年龄增长肌张力增高，反射增强。发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。[1]

用药治疗

目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。

饮食保健

具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。

饮食宜清淡，戒除烟酒，禁食辛辣刺激性食物。

预防护理

由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。

病理病因

猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。

疾病诊断

与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

检查方法

实验室检查：

1.外周血细胞染色体核型分析??该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

2.羊水细胞染色体检查 ?在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

3.荧光原位杂交??根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。

其他辅助检查：

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。

并发症

生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形, 肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。

预后措施

病死率低，多数病儿可活到成人，但体重及身高均低于正常。

发病机制

细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。

临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kb DNA，为研究该病提供了遗传学资料。

案例介绍

2014年8月25日，一名11岁的“猫叫综合征”患者，通过上海国际医学中心(SIMC)的国际多学科联合会诊平台，得到上海儿童医学中心与波士顿儿童医院医学遗传学专家的共同会诊。该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。

这名患儿是上海人，出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。至今，患儿仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。上个月，患儿出现入睡困难，且反复夜醒，家长将患儿带到医学中心治疗。