妇幼保健院新生儿疾病筛查

2024-05-14 06:06:20

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新生儿出生72小时后需要做足跟采血，做疾病筛查。一般包括甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
南方地区由于地域性，会增加G-6-P-D筛查。这几项检查是非常有必要的，如果发现异常，可尽早治疗。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，指在早发现、早诊断、早干预、早治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。现有几十种代谢性疾病可以进行筛查，我们国家目前目前国家法定的苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）两种疾病的筛查，已经被列入了免费筛查项目。
所谓的新生儿足跟血筛查，是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
新生儿对所有出生72小时哺乳至少6-8次的活产新生儿，筛查的足跟血疾病有高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减退症的新生儿，还有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的新生儿。
新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施，是指医疗保健机构在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法，对危及儿童生命，危害儿童生长发育，导致儿童智能障碍的先天性、遗传性疾病进行群体筛查。从而使患儿在临床上未出现疾病表现，而其体内代谢有异常变化时就作出早期诊断，早期而有效的对症治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损伤，保证儿童正常体格发育和智能发育。
高苯丙氨酸血症是最常见的是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，他出生时大多表现都正常，未治疗者3-4个月后逐渐表现出智能发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全身和尿液可有特殊的鼠臭味。再有先天性甲状腺功能减退症的孩子，可以按分类按病变部位分为原发性和继发性，由于临床症状不典型，因此在早期筛查时能够发现甲状腺功能异常，及早给予甲状腺素片治疗，防止出现智力低下的严重后遗症。

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【答案】：E
1~3题主要考查考生对新生儿疾病筛查知识的理解和掌握。1题：涉及的是新生儿疾病筛查的病种。我国从20世纪80年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市，主要筛查先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症，部分地区根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。2题：考查的是采血时间和方法。采血在新生儿出生72小时充分哺乳后进行，以避免因哺乳不足无蛋白质负荷时苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时的采血可避开促甲状腺素的生理性增高，以减少甲状腺功能减退症筛查的假阳性。采血部位在新生儿足跟。3题：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。本病属于常染色体隐性遗传病。

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导读：父母都希望自己的孩子聪明健康，但是由于多种原因，来临的新生命中总有少数宝宝会患有某些，孩子在出生时看起来和正常孩子一样，无明显特异症状，不易被早期发现，因此新生儿疾病筛查就十分必要。父母一起来了解。

重视新生儿筛检，宝宝健康长大。 一、认识新生儿疾病筛查

1、什么是新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查就是用快速、敏感的实验室方法，对新生儿普遍进行一些先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病的初步检查。这是预防儿童智力低下的有效措施。

2、哪些新生儿需要做筛查

先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病虽然罕见，但如果发生，其危害是严重的、不容忽视的。这些疾病都会造成儿童智力发育障碍，最终导致儿童智力低下，甚至痴呆。这将给家庭和社会带来沉重的负担。

3、为什么要做筛查

先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病目前在产前还无法做出诊断，只有通过新生儿筛查才能在最早的时间内发现，从而立即对患儿进行预防性治疗，使患儿不发病或使病情明显减轻。否则等到发病时治疗，既错过了最佳治疗时机，又造成沉重的经济负担。

二、新生儿筛查哪些疾病

1、新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查。

2、法定筛查疾病有两种：

1）先天性甲状腺功能低下，也称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，，患儿生长发育迟缓、智力落后，造成“呆小症”的严重后果。该病在全世界均有发病，许多国家都将该病列为法定筛查病种。

2）苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。

3、除上述疾病以外，随着医学技术的不断发展，筛查手段不断提高，可以通过一滴血或尿液快速检测出一百多种代谢性疾病。

4、如果孩子出现不明原因的发育迟缓、智力低下应警惕代谢性疾病的发生，尽快带孩子进行该类疾病的筛查。

三、新生儿筛查出疾病怎么办

1、缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。

2、因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。

四、台湾新生儿筛检项目及补助

新生儿筛检目前全民健康保险并未给付产前遗传诊断之费用，其每年由行政院卫生署编列预算提供该项费用之部分补助。筛检系统主要是针对疾病发生率高、有可靠的筛检方法、有效的治疗方法及检验成本符合经济效益的先天性代谢异常疾病。

补助项目 补助金额海洋性贫血检查及产前遗传诊断基因检验 每案补助2,000元 产前遗传诊断细胞遗传学检验 每案补助2,000元 低收入户、居住于山地、离岛或偏远地区之34岁以上孕妇或曾生育过先天异常儿者 每案补助3,500元

筛检项目

疾病 简介 苯酮尿症(PKU)病童无法有效利用食物中蛋白质，通常会导致严重智能不足或死亡。 高胱胺酸尿症(HCU)主要是由于有毒代谢产物在体内堆积，因此尿中排出大量的高胱胺酸。患者会由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治疗，有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等并发症。 半乳糖血症(GAL)病童无法将乳糖正常代谢，常在喂奶后发生呕吐昏睡，可造成眼、肝、脑的损害，若停用牛奶、母奶、禁用乳制品及含半乳糖食物，则可防止这些病害。 先天性甲状腺低能症(CHT)新生儿体内缺乏甲状腺素( Thyroxine )，会严重影响脑部及体格发育，症状在二至三个月后慢慢出现，如不及时发现加以治疗，则会造成呆小症。 葡萄糖六磷酸盐去氢酶缺乏症(G6PD deficiency)俗称蚕豆症。此种疾病乃人类最常见的一种遗传性症病，即红血球内葡萄糖新陈代谢异常的疾病，患者接触到氧化性药物、蚕豆、奈丸(臭丸)、紫药水、磺胺剂，以及部份解热镇痛剂时，可能产生溶血性贫血。 新生儿育儿须知 延伸阅读 父母遗传基因：6疾病只传男不传女新生儿脐带护理8注意事项新生婴儿健康的10大标准新生儿全方位护理 妈妈必知羊膜穿刺检查时机及注意事项孕妇产检很重要 检查项目问与答