母源性新生儿疾病

新生儿肺炎是新生儿时期最常见的肺部疾病，占住院新生儿疾病的第一位。其临床表现与儿童不同。本文将介绍新生儿肺炎的主要表现，以便家长及时发现和治疗。
?青紫
肺炎患儿可以出现口周青紫，重症患儿口唇、指(趾)甲床、头面部和全身都可以现青紫，青紫是缺氧的表现。
??发热
大部分新生儿肺炎不发热，即使发热体温也多为低热，持续时间多为2-3天，很少超过一周，重症患儿有时不但不发热，仅表现为体温不升。
?口吐白沫
口吐白沫是新生儿肺炎的特征之一，白沫主要来源于气管内分泌物。
?咳嗽
新生儿患羊水吸入性肺、胎粪吸入性肺炎和宫内感染性肺炎时往往没有鼻塞、流涕、咳嗽等呼吸道症状。而出生后感染性肺炎主要是通过呼吸道传播的，呼吸道症状相对多一些，可表现为吃奶时的呛咳，单声咳以及短暂的咳嗽。
??呼吸快
正常新生儿呼吸频率每分钟40次左右，新生儿肺炎患儿呼吸可增加到每分钟60次以上。呼吸快是新生儿肺炎最常见的临床表现。

新生儿溶血病是指母婴间血型不合而产生同族血型免疫反应的遗传性疾病，胎儿由父母新方面遗传来的显性抗原恰为母亲所缺少，此抗原侵入母体，产生免疫抗体，通过胎盘绒毛膜进入胎儿血循环与胎儿红细胞凝集、使之破坏而出现溶血，引起贫血、水肿、肝脾肿大和生后短时间内出现进行性重度黄疸，甚至发生胆红素脑病。新生儿溶血病是不会改变胎儿血型的，治疗主要以光照疗法、药物治疗、换血疗法为主。

新生儿溶血病的患儿黄疸出现早，Rh血型不合的溶血大多数在出生后24小时内出现皮肤明显黄染，并且迅速加重。ABO血型不合的溶血有40%黄疸发生在生后24小时内，有50%发生在24～48小时，还有10%可能发生在生后48小时后。新生儿溶血病除了新生儿黄疸出现早以外，血清胆红素水平在短时间内快速上升也是其特点。

在新生儿黄疸出现时和黄疸消退之后都有可能出现不同程度的贫血。主要是由于发生溶血时大量的红细胞被破坏所致。Rh溶血可有严重贫血，伴有肝脾大，严重者可出现心力衰竭。ABO溶血大约有1/3出现贫血。（3）胎儿水肿多见于重症Rh溶血，表现为出生时全身水肿、苍白、皮肤瘀斑、胸腔积液、腹水、心力衰竭和呼吸窘迫。严重者可危及生命。

严重高胆红素血症可导致急性胆红素脑病，进而形成核黄疸。表现为手足徐动、智力及运动发育障碍、听力障碍和牙釉质发育不良等。如有母子血型不合，新生儿出生后及时监测胆红素，如新生儿黄疸出现早，且进行性加重，同时血色素或红细胞压积快速下降，Coombs和/或抗体释放试验其中一项阳性即可诊断。

新生儿溶血病是一种常见的新生儿疾病，给患儿和家庭带来很大的困扰。本文将介绍新生儿溶血病的预防措施，帮助家长更好地保护宝宝。
?抗DIgG免疫球蛋白
利用被动免疫学说制成抗DIgG免疫球蛋白，遇Rh阴性未免疫妇女第一胎娩出Rh阳性新生儿72小时内一次肌注300μg，以中和进入母体的D抗原。在羊膜腔穿刺或流产后也需注射。它对抑制Rh免疫反应的效果甚佳。失败率约1.5%～2.0%之间。
?避免不必要的输血
避免不必要的输血可减少新生儿溶血病的发生率。
?轻型病例补充葡萄糖
轻型病例，只需补充葡萄糖不作特殊处理即能很快痊愈。
?重型病例及时治疗
重型病例，生后及时治疗，也能很快好转，成长后与正常儿无异样。早期胆红素脑病换血后仍有痊愈可能，晚期者常有后遗症，全身水肿者，虽经积极治疗，成功机会也少。

小儿遗传疾病全解析当父母满怀喜悦盼望着新生命的到来，对他们而言，最好的祝福无疑是宝宝健康平安。可是，当孩子的基因遗传自父母的疾病或出现基因突变时，如何因应治疗？能否提早发现？而哪些是台湾常见的遗传疾病？

一旦确定怀孕，想必准父母引颈期盼宝宝的到来，尽可能做最好、最完备的安排。不仅妥善布置、规划婴儿房，同时注重自身的营养摄取，让孩子在妈妈的肚子里即得到最佳的呵护，希望宝宝健康出生、平安长大。然而，有些疾病倒是难以避免的遗传自父母……。台北荣民总医院遗传咨询中心主任牛道明以蚕豆症为例：「该疾病在台湾的发生率约3％。」

另外，海洋性贫血亦为常见的遗传疾病，分为甲型和乙型。在台湾，甲型带因者约4％，至於乙型带因者约1％，不过真正属于重度海洋性贫血患者其实很罕见。

彰化基督教医院小儿内分泌暨新陈代谢科主治医师王育美解释：「蚕豆症是台湾常见的遗传疾病，不过蚕豆症与海洋性贫血的遗传机转不同。海洋性贫血为自体隐性遗传，蚕豆症则是性联隐性遗传。」

王育美医师指出，有时门诊时会遇到孩子的成长状况不佳，此时会做基本的血液常规检查，若发现是小球性贫血，首先会询问父母本身是否有贫血情况，并确定是缺铁性贫血或海洋性贫血。若确定是海洋性贫血，通常中、重度的孩子会转诊到血液科进行追踪治疗，因为他们必须经常输血、有时候也需要服用排铁剂排出身体堆积的铁质。

小球性贫血红血球平均体积较小的贫血，可分为：「缺铁性贫血」、「海洋性贫血」。造成「缺铁性贫血」的原因主要与营养摄取不均衡、缺乏铁质有关。不过，小球性贫血也有可能同时存在「缺铁性贫血」与「海洋性贫血」。

通常自体显性遗传疾病会一代传一代。

根据异常基因的位置与表现方式不同，原则上可将遗传模式分为四大类：1.自体显性遗传。2.自体隐性遗传。3.性联隐性遗传。4.性联显性遗传。

1》自体显性遗传一般而言，所谓的自体显性遗传即是只要遗传到一个异常基因就会发病。牛道明主任分析：「基因位于染色体上，正常来说，人体有22对体染色体，1对性染色体。」而显性遗传疾病，像多囊性肾、家族性高胆固醇血症等。

王育美医师补充：「通常自体显性遗传疾病会一代传一代，好多代都有疾病，且男生、女生致病的机会都相同。」

2》自体隐性遗传至于自体隐性遗传，当父母都各带有一个缺陷的基因，虽然他们没有发病，可是生出来的下一代有1/4的机会发病。牛主任表示：「简言之，带有一个异常基因而没有发病，大多为『隐性遗传』；倘若发病，则大多为『显性遗传』。」

王育美医师亦解释：「自体隐性遗传疾病通常上一代没有家族病史，只有这一代才发病，而且，兄弟姊妹也可能会遗传到相同的疾病，男、女致病的机率相同。造成原因可能是双亲有近亲的关系。」至于自体隐性遗传的疾病，包括海洋性贫血，白化症、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症等。

3》性联隐性遗传性联隐性遗传主要是X染色体的基因异常，且多为隐性遗传疾病。王医师分析：「女性有2个X染色体，即使具有一个异常基因，如果她的另一个正常基因是活化，通常是隐性不会致病。」

然而，男生的染色体是XY，因此致病者多为男生，而致病的男生必定是从带因的妈妈遗传。如果妈妈染色体基因XX有一个异常即为带因者，通常所生的儿子其发病的机率为1/2，所生的女儿其带因的机率为1/2。致病的父亲所生的女儿皆为带因者，所生的儿子皆不会致病，因为他的X染色体不会遗传给儿子。性联隐性遗传的常见疾病包括蚕豆症、色盲、血友病等。

4》性联显性遗传性联显性遗传疾病相当少见，父母任何一方患病即有可能传到后代，而且发生在女性的机会多于男性。

1海洋性贫血

海洋性贫血能借由产前筛检发现。

海洋性贫血（Thalassemia，又称地中海型贫血）是为隐性遗传疾病，是台湾常见的单一基因遗传疾病之一。王育美医师指出：「5～8％为甲型海洋性贫血症带因者；乙型海洋性贫血带因者约1～2％。」海洋性贫血的成因是血红素中的蛋白链发生问题，无法合成足够的血红素，并导致红血球的体积较小。

不过，无论甲型或乙型海洋性贫血都能借由产前筛检发现，若父母皆带有基因突变，生下的孩子罹患此病机率为1/4。根据目前医学统计，100个新生儿中有5例是带因者，平均20人就有一个是海洋性贫血的带因者，通常不会发病，只是血红素较低。

■甲型海洋性贫血甲型海洋性贫血是基因缺损造成，分为4种模式：缺损1个基因、2个基因、3个基因（H血红素症）、及4个基因（胎儿水肿）。牛道明主任分析，缺损4个基因会导致胎儿出生前因胎儿水肿而胎死腹中。缺损3个基因会造成H血红素症，血红素会低于正常值但不见得会致命，可是有些病患一旦感冒或生病会造成严重贫血就必须输血。至于属于1或2个基因缺陷通常没什么症状。一般来说，台湾较多属于损坏1或2个的带原者，约占4％。

■乙型海洋性贫血至於乙型海洋性贫血主要负责两个基因，原则上，只缺损一个基因，属于轻度乙型海洋性贫血（带因者），不会有任何症状；如果两个基因缺损，则视缺损状况而定，分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血。而在台湾，重度乙型海洋性贫血较为常见。牛主任表示：「以重度乙型海洋性贫血为例，可能在孩子出生7、8个月开始浮现贫血现象，最后必须采取输血治疗，否则很快会致死。」

不过，无论甲型或乙型海洋性贫血都能借由产前筛检发现，若父母皆带有基因突变，生下的孩子罹患此病机率为1/4。根据目前医学统计，100个新生儿中有5例是带因者，平均20人就有一个是海洋性贫血的带因者，通常不会发病，只是血红素较低。

至于症状方面，王育美医师解释：「轻度海洋性贫血通常没有症状，有的患者会出现贫血、容易疲倦、也可能生长迟缓等。较严重则是脾肿大、骨头畸 型形 ，有时候会腹痛、黄疸。不过，轻度多半没有症状，甚至完全没症状。

缓解方式对于轻度海洋性贫血患者，王医师指出，尽量别太劳累、不要剧烈运动、采取均衡饮食。而重度患者除了均衡饮食，由于必须经常输血，应尽量避免富含铁质的食物，而且要定期至血液科追踪、预防感染并定期预防注射。

除了输血以改善贫血，由于输血会造成铁质在体内堆积，因此同时要采取排铁治疗。不过牛道明主任表示，重度海洋性贫血患者其实不多，多半属于轻型的海洋性贫血，症状是血红素较低，其它则多为正常，通常不用特别治疗。

此外，王育美医师也建议有计划怀孕的夫妻应在孕前做遗传咨询。如果孕妇在产前检查发现有贫血，丈夫也应做血液检查，若确定两人为海洋性贫血的带因者，建议做胎儿检查以了解胎儿状况。

2蚕豆症

发生率约3％

大部分的蚕豆症患者是男性，女性患者较少。

蚕豆症在台湾的发生率约占3％。由于蚕豆症是性联遗传疾病，因此，大部分的蚕豆症患者是男性，女性患者较少，女性多半是带因者。不过，牛道明主任指出：「正常来说，蚕豆症不会有什么症状，不过，若接触到萘丸或不小心吃到蚕豆，可能会引发溶血问题。」另外，在特殊情况下的感染，像流感、A型肝炎感染，也会造成溶血情形。

蚕豆症的学名是「葡萄糖-6-磷酸盐去氢酵素（G6PD）缺乏症」，G6PD是红血球里很重要的酵素，主要是分解、代谢葡萄糖，一旦缺乏就无法制造保护红血球的物质以对抗氧化物。也因此，遇到感染或吃进某些药物或食物时，由于无法对抗这些特别的氧化物，红血球即会遭到破坏、造成溶血。

至于一般溶血的症状是脸色苍白、茶色尿、皮肤变黄且有黄疸现象。除此，正常人的血红素是12gm/dl以上，一旦发生溶血，患者的血红素可能降到只有5gm/dl，因为全身性的红血球都遭到破坏，此时要立即就医输血。

缓解方式当确定孩子患有蚕豆症，医护人员会向家属进行卫教，避免患者接触氧化物质，像蚕豆酥、樟脑丸、阿斯匹灵、紫药水、解热的镇痛剂等，防止红血球受到破坏。

关于樟脑丸，牛道明主任也经常遇到家长询问：「不能使用樟脑丸，能否使用樟脑油？」他解释，其实从天然樟树提炼出来的樟脑成分，对于蚕豆症不会有任何影响，然而目前市售的樟脑丸大多含有化学成分的萘丸，会引发溶血问题。