新生儿先天性疾病筛查

开展新生儿疾病筛查的意义

首先新生儿先天性疾病具有高致残率，将增加家庭及社会负担。然而，早发现、早诊断、早干预和早治疗可以降低发病率，从而提高人口生命质量、提高新生儿存活率、提高人口素质。

我们一起来看看我国有关新生儿疾病调查结果，至今每年出生新生儿中有:先天性心脏病13万发生；神经管缺陷1.8万；先天性唇腭裂2.3万；唐氏综合征儿2.5万左右及苯丙酮尿症1200；先天性甲状腺功能低下症7600；先天性听力障碍3.5万；另外，早产儿视网膜病变还没有准确资料。

这些先天性疾病都是致残性的疾病，尤其先天性遗传代谢性疾病高智障及致残率，相信任何家庭都不愿面临这种风险。

为了提高新生儿生命质量及我国人口素质，国家高度重视，根据《母婴保护法》，国家中华医学会儿童预防保健分会新生儿疾病筛查学组的专家权威制定《新生儿疾病筛查管理办法》，并定于2009年6月1日全国实施。

目前新生儿疾病筛查内容主要有新生儿遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力筛查及早产儿视网膜病变筛查。所谓踩足跟血是指前两项内容。

听力筛查是通过耳声发射，检测新生儿内耳听细胞发育。早产儿视网膜病变主要考虑早产儿有视网膜高危因素如早产儿、有输氧史的早产儿，进行眼底镜检查。

新生儿疾病筛查主要责任主体机构是各个医疗单位的产科和妇幼保健院，我们家长需要注意的是配合医护人员的筛查工作。具体操作流程执行单位都会规范操，那么，筛查的具体时间:苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能低下症筛查是在出生后72小时，充分哺乳后可踩足跟血。

下面几种情况需要延迟踩血:如果宝宝出生有溶血性贫血、输血、母亲及宝宝抗生素应用则延迟3天踩血。早产儿、低出生体重儿也可延后踩血，但不超过20天。新生儿听力筛查及新生儿视网膜病变筛查也是应该在出生后72小时进行。

另外，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及先天性肾上腺皮质增生症是根据当地情况而定，并不是在《新生儿疾病筛查管理办法》的硬性指标。总而言之，新生儿疾病筛查十分必要，主要是让家长记住踩血的内容和时间，以配合筛查。

「导读」 孩子，是爸妈的希望，是这个家庭的精神寄托。所以，孩子对于家庭的意义不言而喻。孩子要是生病，辛苦的不仅是孩子，还有父母。每一位父母都希望自己的孩子健健康康地快乐成长，不想让病痛伤害孩子。一般，新生儿出生后，都需要进行一个基本的疾病筛查，这对婴儿的成长是很重要的。新生儿疾病筛查是什么

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

这是是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

因为地区不同，相关的规定会有不同。如在北京，新生儿疾病筛查共有三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。

新生儿疾病筛查项目是根据地区的具体情况规定的，但是，甲状腺功能减低症和先天性苯丙酮尿症是国家规定必须要检查的。

先天性甲状腺功能低下，是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。

苯丙酮尿症，是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一种人体所需的必须氨: 基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成智力障碍。

除去上述两项必查项目，其他的检查项目，要根据各省各地区的具体规定，对新生儿进行特定的检查。

血液是流动在心脏和血管内的不透明红色液体，主要成分为血浆、血细胞。血液中含有各种营养成分，如无机盐、氧以及细胞代谢产物、激素、酶和抗体等，有营养组织、调节器官活动和防御有害物质的作用。医生通过对人体血液的采用检查，可以检查出人体的一些特殊信息。对新生儿进行采血。

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。

虽然这些遗传病的病率比较低，而且家庭中也没有这些疾病的遗传史，但是不能排除新生儿患病的可能性。孩子的健康成长是爸妈心中最简答也是最由衷的期盼，所以做新生儿疾病筛查是很必要的。下面，是新生儿疾病筛查的流程。

在医院出生的的新生儿，家属为其喂奶72小时之后，产科对其进行采血标本，要取足跟血2滴，然后逐级递送，送至筛查中心。经过一段时间的检验，筛查中心会将结果公布。家属可以通过网上查询和医院的短信通知得到结果。如果有特殊的情况，医院会通过电话通知新生的家属。

如果孩子不幸得了病，家长朋友首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

当父母把孩子带到世上来的那一刻起，就意味着对他存在着很大的责任。对新生儿进行疾病筛查，是父母该为孩子做的第一件也是很重要的事儿。

一般而言，新生儿疾病筛查能够检查出30多种遗传类疾病 。具体的病种会因为不同地区而有区别。我国的《母婴保健法》的相关规定指出：“医疗保健机构应当展开新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见。”有些地方除了国家规定的上述两类病症还开展了先天性肾上腺皮质增生症、听力功能障碍等等的筛查工作。

虽然这些遗传病的发病率并不高，但是可以严重危害到新生儿的健康，轻者会影响孩子的成长与发育或者是引起智能低下；严重的，甚至可能导致死亡。所以为人父母者，绝对不可以松懈。孩子能否健康、快乐成长可是靠你们了。

新生儿因为身体的抵抗力不行，很容易出现各种疾病，但有些疾病是隐形的，就是现在看不出来，但以后看出来就比较难治疗了，所以要进行疾病筛查，接下来我们说下新生儿疾病筛查吧。

新生儿疾病筛查有几项

新生儿虽然已经平安出生，但不代表身体是健康的，此时需要做疾病筛查，那么新生儿疾病筛查有几项呢？

新生儿出生三天以后要做新生儿的筛查，筛查一共有三个档次可以选择，一个是苯丙酮尿症，属于罕见病，和甲状腺功能减低，另一个是肾上腺皮质醇增生症，最后一个是加质谱串联所有的遗传代谢疾病。还有听力筛查。每个地方对新生儿筛查的具体内容规定是不一样的，可以直接问医生，并且告诉医生想做的筛查项目，如果收到复查的通知，第一时间就要带孩子到当地比较权威的正规医院。

新生儿疾病筛查都是筛查一些重大的疾病，是通过抽取新生儿的血液做血液检查分析。而且在抽血之前一定要空腹，不能在刚吃完奶以后，这样检测出来的结果没有那么准确。检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症这些等等，还会检查一些其他的。看看新生儿是否有一些遗传性的疾病。

新生儿疾病筛查多久出结果

新生儿疾病筛查不是马上就能出结果的，通常需要等待，那么新生儿疾病筛查多久出结果呢？

新生儿疾病筛查一般都需要七天时间，需要根据医院本周一采血下周一或周一后出结果，如果医院不放假的情况下，结果会及时出来，如果本市开通网上查询结果，可从网上查询结果，这样时间会更快，所以不必担心，如果没有开通网上查询结果，需要七天或七天后查询结果。可以再去医院查询。

新生儿筛查中的新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍，线粒体代谢异常等，新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍，线粒体代谢异常等，就是常见的氨基酸病和代谢循环障碍。建议这个有不少方面的，有的是身高和体重，还有各个器官的发育正常情况，是有必要检查的。

新生儿疾病筛查的目的

新生儿疾病筛查对新生儿的意义是非常大的，具体来说新生儿疾病筛查的目的是什么呢？

新生儿疾病筛查用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前，或表现 轻微时的病症，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

现在疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢性疾病，这些疾病有一定的发病率，但是如果及早发现、及早治疗对宝宝以后的生活质量影响不大。如果没有及时的干预有可能会影响他的整个的生长发育、智力发育，还有一些重要脏器的功能。所以每个新生儿都是建议常规的做疾病筛查的。

新生儿疾病筛查tsh结果偏高怎么办

新生儿疾病筛查tsh结果偏高是不正常的结果，那么新生儿疾病筛查tsh结果偏高怎么办呢？

TSH可能受母亲激素水平的影响，会偏高，但不排除甲状腺功能低下的可能，最好及时就诊，完善甲状腺功能检查，明确病情，避免漏诊。建议去医院儿科抽血复查甲状腺全套，如果TSH高，T4降低明显基本结合临床症状可以确诊，否则就不能诊断此疾病。

新生儿甲状腺功能筛查TSH值偏高，怀疑先天性甲状腺功能低下，需要抽血复查。新生儿疾病筛查tsh结果偏高的话，目前在生后进行新生儿足底血筛查即可以早期诊断，一旦确诊后要立即给予甲状腺素替代治疗，正规早期应用优甲乐等药物后，多数不会影响体格和智力发育。进行正规治疗后要定期进行随访，1岁以内2-3个月复查一次，1-3岁3-4个月复查一次。