新生儿疾病筛查phe为null

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。本文将为您解答新生儿足底血筛查相关问题。
?筛查结果查询方法
筛查结果可访问当地卫生和计划生育委员会官网进行查询。以北京为例：在电脑或手机上打开浏览器，输入北京卫生和计划生育委员会地址打开网页。选择顶部的“便民服务”页。在“便民服务”的页面中，选择“新生儿筛查”，进入筛查主页面。输入“筛查编号”和“产妇姓名”，即可查询筛查结果。
?筛查编号查询方法
产妇在出院前医生会给一个册子，翻开第一页有个编码，这个编号就是足跟血筛查编号。如果这个册子不慎丢失，可以去宝宝出生的医院进行查找。
?筛查结果出具时间
新生儿疾病筛查至少需要半个月以后才可以出结果，另外，结果是没有纸质报告的，可以通过网络进行一些查询或者是短信通知，如果出现了异常的情况，当地的妇幼保健机构就会通知，如果没有得到通知的话，就说明这个孩子检查结果是正常的，没有问题。
?筛查的意义
新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

说明这两种疾病筛查是正常的Phe （苯丙氨酸）TSH（促甲状腺素）

新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍，其中前两种是通过足跟血筛查，听力筛查需通过电生理检测。

　　TSH是筛查先天性甲状腺功能低下，也称“呆小病”的指标。呆小病是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足，患儿生长发育迟缓、智力落后，造成“呆小症”的严重后果。在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅因黄疸过重、腹胀便秘就医而忽略此病。随着年龄增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育、体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲低是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，以满足其生长发育需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间，治疗时间越早越好，三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育，超过3个月开始治疗多对智力造成影响。

　　Phe是筛查苯丙酮尿症的指标。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味，渐渐毛发变黄，3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断，给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以正常发育，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害