染色体异常婴儿症状

在新生儿中，由于身体特征不明显，所以很可能带有一些疾病是我们肉眼分辨不出来的，很多家长也不清楚怎样确定新生儿是否是唐氏。那么，在新生儿中怎样确诊唐氏呢？

唐氏儿智力水平会比正常的新生儿低，身体发育也比较迟缓。家长可以带新生儿去医院做染色体检查，就能准确判断新生儿是否患有唐氏综合征。也可以通过唐氏筛查技术，筛选出一部分可能会导致宝宝得病的人羣。如果结果为高危，需要进一步进行诊断性检查，很大程度上提高唐氏儿的检出率。

唐氏儿是一种先天愚的症状，比较偶发性，是由某个染色体异常引起的，又称21三体综合征及唐氏综合征、伸舌样痴呆，是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。每个女性可能都会生出“唐氏儿”婴儿。在怀孕的时候不表现出来，而且唐氏儿父母大部分都没有过往病史和毒物接触史。其实，怀孕的女性的年龄高低与唐氏儿的发病有莫大的关系，而其他因素却没有太大关系。随孕妇年龄的增高，唐氏儿的发病机率就越大。

目前唐氏综合征以预防、筛查为主，并无有效的治疗方法。即当前阶段无确定可靠的治疗方案。女性在怀孕的时候进行产前筛查对这种病症具有特别重要的作用。

染色体多了一条，可能是21三体综合征。常见表现有外表发育异常，智力低下等。少一条的话，是猫叫综合症。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮，贯手等多种畸形。

1.特纳氏综合症（Turner）是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,出生率1/2500～1/5000。身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距,肘外翻是本病的主要临床特征。

克氏综合征（Klinefelter Syndrome） 是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高,在新生活婴中的发生率是1.4～2.9％，是男性不育症中常见的一种。

爱德华综合征Edwards：染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。

帕陶综合征(Patau Syndrome)：染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形（holoprosencephaly）。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。

猫叫综合征(5P-综合征)（cri du chat syndrome）：染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有：婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮，贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。4P-综合征类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。

染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。

脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为 染色体病图片脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。

费城染色体（Ph''）:因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。?

你知道吗？染色体异常是导致男性不育的一个重要原因，如果不及时治疗的话，男性染色体异常甚至会导致女性习惯性流产。那么，染色体异常会带来哪些影响?专家分析指出，在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在综合症患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合症患者的身上就只发觉45条染色体。染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、反复、倒位、易位等。有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿阅历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。而基因操控着胎儿的发育和器官的生长。以下是三种最常见的染色体异常的症状：18-三体综合症(爱德华综合症)是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合症的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。13-三体综合症(帕韬综合症)发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。性染色体异常性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：特纳综合症(先天性无卵巢综合症)在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发觉。克氏综合症(先天性睾丸发育不全)在男婴中发病率约为1/1000，最卓著的特症就是男孩达到青春期后身型格外高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，经常表现为性发育不全，睾丸小。脆X综合症是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。致畸因子风疹是发觉最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。对于上面关于“