猫叫综合征发病几率是多少

46，5p。
猫叫综合征患者的症状主要由5p15的缺失引起，核型为46，5p。
猫叫综合征患者的染色体缺失片段大小不一，核型为46，5p，畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失的占80%，不平衡易位引起的占10%。

“猫叫综合征”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合征”。
红绿色盲是X染色体携带的伴性遗传疾病，男性发病率是女性二倍。
白化病是催化形成黑色素的酶失活，主要在基因水平出现问题。
21三体综合症 有名唐氏综合症，是一个细胞中有三条21号染色体。
所以，选A

1、单基因遗传病

a、常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑

b、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全

c、性染色体隐性遗传病：色有病、进行性肌营养不良

d、性染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病

2、多基因遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

3、染色体异常遗传病

a、常染色体异常：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）

b、性染色体异常：性腺发育不良（特纳氏综合症）

扩展资料：

染色体病的病因

1、孕妇年龄

孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。

2、物理因素

X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。

3、化学因素

许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。

4、生物因素

病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。

-染色体病

-单基因遗传病

-多基因遗传病

-染色体异常遗传病

各种严重遗传病的危害程度差异很大，一般有以下几种情况：
　　1．致死性严重遗传病 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不’良(DMD)是X连锁隐性遗传病，4～6岁发病，一般20岁左右死亡；染色体18—三体综合征，一般6岁以内死亡，个别患者活到15岁；13—三体综合征，一般6个月内死亡，个别患者活到10岁；猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁；黏多糖工型(MPS工)2～4岁发病，10岁死亡；黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2～4岁发病，20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡，对整个人群素质影响不大。
　　2．迟发性严重遗传病 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病，发病年龄间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁；遗传性痉挛性共济失调(Marie型)，—般20一40岁发病，少数患者50～60岁才发病；面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁；成年型多囊肾一般35～60岁出现症状，迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育，传递遗传病基因，对人口先天素质有严重影响，遗传咨询时要特别注意。
　　3．不完全外显严重遗传病 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病，且终身不发病，但可以把致病基因传给子代，子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病，致病基因携带者(男女均可)本人不发病，但可能生产患儿。这种遗传病的携带者，本人不发病，常结婚生育，可以生产患儿。在遗传咨询时，很容易被忽视，要特别注意。
　　4．慢性进行性严重遗传病 有许多遗传病表现为慢性进行性的，病程发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者，在病情未加重以前常结婚生育，可能把这种遗传病的致病基因传给子代，子代患病。例如，肢带型肌营养不良，从发病到丧失活动能力，经过大约20年；少年型家族性脊肌萎缩症，一
　　般17岁以后发病；肌阵挛性癫痫，10～20岁起病；视网膜色素变性等，都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不宜婚育。
　　5．表现度不同的严重遗传病 就是不完显性常染色体显性遗传病。有些患者症状表现得轻，有些患者病情表现得重。例如成骨发育不全、马方综合征、。α—珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有些患者本人病情表现轻，但所生子女可能为重型患者。
　　6．严重遗传病致病基因携带者 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本人不发病，她们能生该种遗传病患者或携带者，假性肥大型肌营养不良(DMD)是X连锁隐性致死性遗传病，携带者是女性，本人不患病，但可能生男性患儿和女性携带者。所以，在遗传咨询时，不能忽视携带者。