小儿猫叫综合征的起因,可能与以下几点有关:1、可能与孕期母亲接受放射性照射有关。2、可能与遗传有关。3、可能与孕期母亲使用药物有关。
小儿猫叫综合征可能会出现似猫叫哭声、斜视的症状,也可能会出现严重智力低下的症状。建议在医生的指导下注射神经生长因子注射液缓解症状。
基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变,这种改变在光学显微镜下是看不见的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化,如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。
染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如,猫叫综合症是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名。猫叫综合症患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍。
在自然条件或人为因素的影响下,染色体发生的结构变异主要有四种:
1.染色体中某一片段的缺失;
2.染色体中增加了某一片段;
3.染色体某一片段的位置颠倒了180°;
4.染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
上述染色体结构的改变,都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5~1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折,所以,染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查,收集受检查的白细胞,用秋水仙素处理,使之均处于中期阶段,染色制片,检查染色体有无畸变,数目如何。发现后,目前尚无有效的治疗手段 ,只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施,来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断,发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者,也应进行染色体检查,以便指导婚配和生育。
A、猫叫综合症是人类第5号染色体缺失一部分所致,染色体结构的变异,A错误;
B、先天性愚型的成因是多一条第21号染色体,属于染色体数目的变异,B错误;
C、非同源染色体之间相互交换片段属于染色体结构变异(易位),而同源染色体之间交换了对应部分而引起的变异属于基因重组,C正确;
D、普通小麦和黑麦培育形成八倍体小黑麦,原理是染色体数目的变异,D错误.
故选:C.
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