外周血染色体核型分析检查有用么？

男性不育，遇到这种情况，男性朋友一定要先查清楚疾病的具体位置，对症治疗，才能治愈疾病，那么男性不育要做哪些检查呢？


身体检查


检查胡须、喉结、乳房、阴毛、阴茎、包皮、尿道下裂、睾丸大小、睾丸鞘膜积液、附睾头、体、尾肿胀或结节、精索静脉曲张、输精管。


精液检查


精子动力学分析、形态学分析、生精细胞学分析、精浆生物化学、功能分析(精子顶体酶、精子DNA)、精浆微生物、精浆免疫学、内分泌学、睾丸病理学等。


血清性激素检查


包括卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、催乳素(PRL)、雌二醇(E2)等。评估睾丸功能，确定无精子症是梗阻性的还是非梗阻性的。


血清抑制素B试验


睾丸生精功能的评估比血清FSH更敏感。


外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检查


外周血染色体核型分析适用于无精子症、严重少精子症、100%无精子症、无精子症、原发性睾丸发育不良、女方不明原因反复流产、胎停育。y染色体微缺失检查适用于睾丸发育正常或较小的无精子症和严重少精子症。


b超检查


检查胡须、喉结、乳房、阴毛、阴茎、包皮、尿道下裂、睾丸大小、睾丸鞘膜积液、附睾头、体、尾肿胀或结节、精索静脉曲张、输精管。


1.阴囊b超：观察睾丸、附睾的疾病及有无精索静脉曲张。


2.经直肠b超：检查前列腺、精囊、射精管。


血管造影


创伤大，风险大，已经被淘汰，取而代之的是精浆生化。


睾丸活检


创伤大，痛苦大，风险大，主要用于无精子症患者，准备做试管婴儿。

唐氏儿如何确诊

1、唐氏儿的特殊面容等

唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临牀诊断提供重要线索；

2、染色体核型分析

但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

具体操作：

1、这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊；

2、可从正常或接近正常到典型的临牀表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。

3、因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

1、唐氏筛查的作用是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

2、唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

筛查时间：

进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。

需要明确的是：

1、唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

2、也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

3、如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。

4、另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。

1、对外周血细胞染色体核型分析：

细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查：

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交：

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

4、产前筛查血清标志物：

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：

部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。

1、目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

2、羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。

3、除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

孕妇产前预防内容如下：

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临牀意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇羣的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。