猫叫综合征能否治好

目前医疗技术相对比较先进，大多数的疾病都已经可以治疗好了，但很多人最怕的就是遗传病，遗传学是相当复杂的，属于人体的一个奥秘，目前很多的遗传性疾病还没有办法完全根治，也可能会继续遗传给下一代，其中遗传代谢病就是遗传病的一种，接下来我们说下遗传代谢病吧。

遗传代谢病能治愈吗

遗传代谢病通常都是遗传导致的，一旦确诊遗传代谢病能治愈吗？

遗传代谢病能否治好需要视具体情况而定，有些可以通过药物治疗和手术治疗来治愈，但有些没有办法治愈，比如猫叫综合征、唐氏综合征等遗传代谢病不可能治愈，但肾上激素增生症和甲状腺减低症的遗传代谢病是可以通过持续药物治疗和手术治疗来逐渐改善并治愈的。

遗传代谢病包括代谢大分子类疾病：例如溶酶体贮积症、线粒体病等；代谢小分子类疾病：例如氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。遗传代谢病这类疾病需借助特殊实验室检查才能确诊。虽然这些疾病发病率不高，但因为其会严重影响患儿的智力和运动发育，致残率很高，危害性很大。因此应该引起高度重视。

3个月婴儿代谢病期症状

有些婴儿3个月的时候就发现有代谢病了，那么3个月婴儿代谢病期症状是什么呢？

3个月婴儿代谢病期的症状是，可能会出现昏迷以及身体抽筋的情况，有可能还会出现哭闹的现象，宝宝的饮食也会减少，并且身体也会逐渐出现消瘦的症状。孩子还会发现宝宝的尿液会非常难闻，还可能会出现拉肚子以及黄疸的情况。这种病情大多数是遗传病引起的，要尽早进行治疗，防止病情严重影响孩子的身体情况，这段时间要注意孩子的身体，平常做好保暖以免孩子病情加重。

遗传代谢病指由父辈遗传基因传递给后代引起体内的代谢异常，机体内的酶或受体出现功能异常，机体的内分泌出现异常，引起遗传性代谢病通常是染色体遗传导致的。遗传代谢病能否治愈还与心理素质，身体素质以及自身疾病本身有一定的关联，所以不能一概而论。

遗传代谢病会引起抽搐吗

有些新生儿疾病会引起抽搐的症状，其中遗传代谢病会引起抽搐吗？

遗传代谢病会引起抽搐。抽搐其实就是癫痫。癫痫分特发性和症状性癫痫。特发性癫痫，病因不清。考虑基因突变和某些先天因素所致，有明显遗传倾向。症状性癫痫的病因有脑外伤、脑血管病、脑肿瘤、中枢神经系统的感染、遗传代谢性疾病、神经系统变性疾病、药物和中毒等原因。

遗传代谢病常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症等。遗传代谢病的症状是非特异性的，如出现生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至猝死等。随着目前技术的进步，有些遗传代谢病能被检查出来，并进行相应的治疗。

遗传代谢病宝宝的状态

有些宝宝确诊有遗传代谢病，那么遗传代谢病宝宝的状态是什么样子的呢？

遗传代谢病宝宝的状态可能会有黄疸。非生理性的黄疸会在出世后一段时间自身消散，可是，由于遗传代谢病造成的黄疸出现的年纪会过晚，并且也有可能就随着出现不一样种类的呕吐和腹泻状况，这也是宝宝人体新陈代谢出现异常的病症。

遗传性代谢病，顾名思义它是一种遗传性的病。遗传性代谢病通常会出现的症状比如耳聋和视力障碍、呕吐、智能障碍等状况。由此可以看出，若是宝宝真的得了遗传代谢病的话，多少是会有一些具体的症状的，身边的人可以依据这些症状来判断宝宝的具体情况。当遇到这些情况的时候，家里的人首先要做的事情就是稳定自己的情绪，这是非常有必要的，若不稳定自己的情绪，那么对于宝宝多少也是会有一些影响的。

猫叫综合征（cats?cry?syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

目录

1症状体征

2用药治疗

3饮食保健

4预防护理

5病理病因

6疾病诊断

7检查方法

8并发症

9预后措施

10发病机制

11案例介绍

症状体征

病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。

患儿颅面部发育不良，头小而圆，满月脸。两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障。鼻梁宽而平。小耳，稍低位，有时耳道窄。随年龄变化，小头持续存在，但脸变长，下颌骨发育不良更为明显。龋齿，腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。四肢肌张力低，随年龄增长肌张力增高，反射增强。发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。[1]

用药治疗

目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。

饮食保健

具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。

饮食宜清淡，戒除烟酒，禁食辛辣刺激性食物。

预防护理

由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。

病理病因

猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。

疾病诊断

与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

检查方法

实验室检查：

1.外周血细胞染色体核型分析??该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

2.羊水细胞染色体检查 ?在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

3.荧光原位杂交??根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。

其他辅助检查：

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。

并发症

生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形, 肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。

预后措施

病死率低，多数病儿可活到成人，但体重及身高均低于正常。

发病机制

细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。

临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kb DNA，为研究该病提供了遗传学资料。

案例介绍

2014年8月25日，一名11岁的“猫叫综合征”患者，通过上海国际医学中心(SIMC)的国际多学科联合会诊平台，得到上海儿童医学中心与波士顿儿童医院医学遗传学专家的共同会诊。该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。

这名患儿是上海人，出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。至今，患儿仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。上个月，患儿出现入睡困难，且反复夜醒，家长将患儿带到医学中心治疗。