新生儿遗传筛查哪几项

宝贝刚来到这个世界，一切都是那么新奇和未知。而作为父母，我们最关心的就是他们的健康。好消息是，新生儿采足跟血是一种常规的筛查方法，能有效检测出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、地中海贫血等多种遗传性疾病。
?安全无痛
新生儿足跟血筛查不会给宝贝带来任何伤害或疼痛。只需几分钟，医生就能从婴儿脚后跟采集一小滴血液样本，快速又安全。
?多种遗传性疾病
新生儿足跟血筛查能够有效检测出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、地中海贫血等多种遗传性疾病。这些疾病由基因突变引起，可能导致智力障碍、生长发育迟缓、贫血等问题。
?高效准确
新生儿足跟血筛查是一种高效准确的筛查方法。样本送到实验室后，通常几天就能得到结果。这能帮助家长及时了解并守护宝贝的健康。
????专业医生
新生儿足跟血筛查需要专业的医生进行操作。如果宝贝还未进行足跟血筛查，请尽快咨询医生并安排检查。
?守护宝贝健康
新生儿足跟血筛查能够帮助家长及时了解并守护宝贝的健康。让我们一起为宝贝的健康和未来保驾护航！

每个宝宝来到这个世界，都会接受一次特殊的考察——新生儿疾病筛查，通过这次筛查，一些严重危害健康的先天性、遗传性疾病将被及时发现。婴儿期若能对这些疾病早期干预治疗，宝宝就可能过上和正常人一样的生活。

遗传代谢疾病种类很多，目前能够干预治疗的其实并不多，新生儿筛查主要针对可以干预治疗的疾病。卫生部规定全国新生儿疾病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。省、自治区、直辖市人民 *** 卫生行政部门可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查的病种。目前我国常见的几项筛查为：

先天性甲状腺功能低下症（CH）

病因：大部分是由于甲状腺先天性缺陷（缺如、发育不全或是异位）所致，也可能由于甲状腺激素合成异常，如母亲孕期饮食中碘缺乏或服用抗甲状腺药物所致

干预治疗：给予适量的甲状腺素补充治疗即可，越早治疗效果越好，如果出生后3个月以内就开始治疗，大约80%的婴儿能有正常的发育和智能

苯丙酮尿症（PKU）

病因：常染色体隐性遗传疾病，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷

干预治疗：尽早开始低苯丙氨酸饮食，需儿科医师与营养师跟踪指导患儿饮食

葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症（“G-6-P-D缺乏症”俗称“蚕豆病”）

新生儿筛查哪些项目：苯丙酮尿症(丙苯氨酸)

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，引起智力低下。

患儿刚出生时，外表可无明显异常，常在三个月左右初见出现头发变黄，尿有特殊鼠尿味，运动发育落后，逐渐加重可出现抽风。

通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。

先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长缓慢，智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。

早期无明显症状，只有通过筛查，才能早期发现，早期诊断和治疗，使孩子健康地成长，长大后能胜任各种工作并组织家庭。

先天性甲状腺功能低下(CH)和先天性苯丙酮尿症(PKU)这两种代谢类疾病检测非常必要，这两个病难以在孕期检出异常。

娩出后早期临牀表现不典型，继续发展会造成新生儿期死亡、呆小症或终身残疾，虽然发病率不高，但在我国人口出生率大基数下，患病人数不容忽视。

即俗称的蚕豆病，是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。

由于G6PD缺乏症变异型很多，临牀表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血。

一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。

确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。

所以临牀上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候羣。

治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。