什么是胎儿21基因检测

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

基因检测可以分为以下五类：

1.基因筛检

主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。

2.生殖性基因检测

在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。

3.诊断性检测

多数用来协助临床用药指导。

4.基因携带检测

基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。

5.症状出现前的检测

检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。

扩展资料：

一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。

1.生化检测

生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2.染色体分析

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3.DNA分析

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

-基因检测

无创DNA基因检测：采用的是无创DNA产前检测技术。是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。最早可于孕12周进行，较好的检测时间为12周—23周+6天。可以检出99%以上的唐氏症患儿，漏诊率较低。唐氏筛查：是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。其假阳性率较高，也存在漏检的风险。绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。检查时间可在怀孕9周～13周+6天和15周～20周+6天。根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐氏筛查高危孕妇可进行无创DNA基因检测。唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

怀孕不可忽视的危险因子 浅谈单基因遗传疾病更安全的双胞胎产检 不怕试管闹双胞生育率下降恐成国安问题 NGS 基因定序技术突困局新生儿肺功能不佳 是因为母亲体重肥胖 ?

由于现今超音波解析度的增进，早期如果发现小型缺点像是颈部透明带稍微较宽或心脏钙化点，会建议直接抽羊水检测。发现大型缺点，如鼻骨缺失或可能的地中海贫血、肌肉萎缩症，则会直接建议13周的时候，就可做绒毛膜的检查。

受访者/ 菡生妇幼诊所 林文杰副院长

一般大众的观念里，好像只有高龄产妇才需要做染色体检查，以资深妇产科医师的经验来看，会如何建议呢?

但绒毛膜检查、羊膜穿刺的侵入性方式还是无法避免有感染、早产、流产的风险。友善、精致、安全的产检服务是未来的趋势，非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY）即是运用次世代定序 (NGS)，来做产前的胎儿染色体的分析筛检，怀孕满10周，并以抽取母亲血液的方式，就可以知道胎儿健康的状况，轻松方便又友善，对母亲是最安全的作法。

从医疗的角度看，染色体检查越早检测越好，且评估越是缜密，对怀孕妈妈和判断宝宝的健康都有帮助。建议不分年龄的孕妇均需做染色体检查，因就算是非高龄产妇，也有可能因夫妇双方的染色体异常(常见单基因隐性遗传基因疾病)，造成胎儿的有遗传疾病产生。

唐氏症或染色体检查除了侵入性的羊膜穿刺，还有其他的选择吗?

若患者考量侵入性检测有风险疑虑时，可考虑以非侵入性的抽血方式先行检测，如12周～14周之间第一孕期唐氏症筛检或15周～20周第二孕期唐氏症筛检，结合颈部透明带，综合检出率约82～87%；非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY) 目前的准确度高达99%，趋近于羊膜穿刺的准确度，且检测更全面性。

林医师建议早期染色体产检可以优先考虑非侵入性胎儿染色体基因检查(NIFTY PLUS)，并且视情况再以侵入性检查确认。一旦评估发现孕妇为高危险群(例如NIFTY筛检出高风险、超音波发现婴儿颈后皱折较宽、颈后透明带较厚，或是看到母亲本身是怀孕高危险群患者)，则建议以羊水染色体检查与羊水晶片基因检测再确认，甚至终极必须做到标的性基因定序来查明最终异常原因，是否因遗传或者突变的基因造成。

榜生妇产联盟-板桥菡生妇幼诊所医护团照

有些染色体片段缺失造成的疾病 例如小胖威力症，也能透过母血进行产前检查吗?

新一代的非侵入性胎儿染色体基因筛检 (NIFTY PLUS) ，可检测染色体片段缺失重复所造成的疾病，其运用的关键技术是「次世代基因定序（NGS)」技术，第21号染色体异常的唐氏症侦测率高达99 %；其余的21 种染色体数目异常侦测率则介于 70~90%之间。以目前的NIFTY PLUS，可检测染色体片段缺失或重复所造成的罕见疾病，如小胖威力症、天使症候群、猫哭症、遗传性唇颚裂症、第II型狄乔治症候群、雅各布森症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群等。越是庞大实验室资料库，NIFTY越是有足够的样本数，可正确分析出染色体异常与有更高准确度。

怀有双胞胎孕妇也能接受非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)吗?

产妇高龄化加上人工生殖技术的进步，造成双胞胎妊娠的机率增加。如果是双胞胎妊娠的孕妇，若采羊膜穿刺的检测方式，将造常非常大的精神压力，而且也有极大的偏差可能，此外双胞胎妇女由于子宫较大，因此，穿刺的变数大，感染、破水机率也相对提高许多。

同卵双胞胎的遗传性质相同，而异卵双胞胎的遗传性质可能不同，异卵双胞胎可能会发生其中一个胚胎异常罹患唐氏症，但另一个胚胎正常的状况，而过往的生化检测，面对双胞胎孕妇准确率低

同卵/异卵双胞胎精准度有差别吗? 有没有甚么限制?

现今的NIFTY检测，则改善这个问题，针对同卵、异卵双胞胎都适用，能检测最关键的第13,18,21 号染色体，为双胞胎妇女减低许多产检的心理压力。若经NIFTY检测后，异卵双胞胎若其中一者出现有异常讯号，仍建议再进行一次羊水检测，以确定是哪一个胎儿罹患疾病，现阶段NIFTY无法分辨是哪位胎儿异常。而三胞胎以上目前不建议做NIFTY，医师建议三胞胎以上仍以羊膜穿刺的方式检测会较为准确。

P53基因检测与21基因检测不一样。

分析如下：

P53基因检测是抑癌基因检测。因为P53基因主要在17号染色体上，是抑制癌基因的，而突变型的P53则可促成癌症，所以P53基因检测很有意义。目前所见发病50%以上的癌症与P53抑制癌基因突变基因有关，目前P53基因检测主要用于预防检测上。

21基因检测可能是乳腺癌的检测，一般乳腺癌患者需要做21基因检测，这当然也与自己经济情况来定。21基因检测可以有效的检测肿瘤的发展与治疗情况，所以也很有必要。如果条件好的话，建议都做！

拓展资料

基因检测一般有三种方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。

1、生化检测

生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2、染色体分析

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3、DNA分析

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

（资料来源：：基因检测）