胎儿非整倍体基因检测是怎么检测

无创DNA检测基因

　无创DNA检测基因，有很多人对无创基因检测可能很陌生，对于孕妇们最好是都要做无创DNA检测这一项检查，可以排除染色体数目异常的检查，下面分享无创DNA检测基因。

　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行)》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妈妈外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA 片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　 无创DNA什么时候做

　按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天）。若怀孕时间已超过上限（孕周>22周+6天），则检测风险增高；过小（孕周<12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妈妈会选择在怀孕14-18周的时候做无创dna产前检测。

　另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创dna产前检测：

　1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期b超，显示异常或胎儿nt值增高。

　2、发现单项指标值改变。

　3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

　4、羊水穿刺失败。

　5、对有创产检产生心理障碍。

　 无创DNA检查，准吗

　有些孕妈妈对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚，那么无创DNA准吗？在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%；

　复合阳性预测值大于等于 50%。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妈妈个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妈妈，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。

　 无创dna几周做最好

　无创dna最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天)。若怀孕时间已超过上限（孕周>22周+6天)，则检测风险增高；过小（孕周<12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创dna产前检测。

　 无创dna检查准确率有多少

　有资料显示，无创dna的检查准确率能够达到90%以上，其中，对于三大染色体疾病的排查结果准确率达到了99%。

　如果怀孕的女性身体出现胎盘前置，羊水过少或者是先兆流产等一系列特殊情况的时候，如果用其他的有创孕检或许会出现什么意外，可以运用无创dna来进行有必要的检查。

　还有的女性在做羊水穿刺检查的时候，造成失败的后果，也可以通过做无创dna检查进行补救。

　在做唐氏筛查的时候，如果发现胎儿NT值出现增高或者显示异常，可以进一步做无创DNA检查来排除胎儿的.异常风险。

　 羊水穿刺和无创dna那个更准确

　羊水穿刺和无创dna之间是不可以相互取代的，都有自己的优势和劣势，两者的结果相对来说都较为准确。

　无创dna对21、18、13这三对染色体的疾病检测准确率可达99%，羊水穿刺的检测范围更关，也更全面，它可以对人体的23对染色体进行进行检测，并且，无创DNA只是一种染色体筛查方法，若检测结果为阳性，还需要通过羊水穿刺进行明确诊断。

　但羊水穿刺检查有一定的风险，它可能引发宫内感染等严重并发症，甚至是出现流产。而无创DNA是没有风险的，它的整个过程是安全且方便的。并且，无创DNA检查的时间更早，孕妇从孕12周就可以进行检查了，羊水穿刺要等到孕16周才可用。

　因此，羊水穿刺和无创DNA各有特点，很难说那个更好，孕妇应该根据自身的具体情况选择最适合自己的检查方法。

　无创DNA产前检测是指染色体数目异常的检查，应用基因检测的二代测序技术，一般在12周以上做。无创DNA产前检测建议在12周以后早点进行，因为检查之后测序结果最终的数值出来，可能需要2-3周的时间。

　在怀孕12周做NT的时候就可以做无创DNA产前检测，如果是高风险，再预约做羊水穿刺都来得及。如果做的时间比较晚，当检查结果出现异常，此时孕周比较晚可能会影响后期的进一步检查，所以无创DNA产前检测尽量稍微早点进行，因为一旦发现有问题，孕妇还要抽羊水，而抽羊水的时间不能超过24周，所以尽量稍微早点进行无创DNA产前检测。

　此外，孕妇在孕期一定要注意定期做孕检，发现异常及时就诊。

　 无创DNA产前检测技术

　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。

　无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA 片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

无创产前基因检测是检查低风险

　无创产前基因检测是检查低风险，很多孕妇妈妈产前为了了解胎儿的健康状况，都会去选择一些适合的孕期产检项目进行检查。但是其中无创DNA的检查是必要的。下面了解无创产前基因检测是检查低风险。

　根据专业人士介绍，无创产前基因检测主要是检测胎儿染色体有没有发生异常情况。结果准确率高达百分之99。通过抽取孕妇外周血进行检测胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。低分线就是说明胎儿的染色体正常，患病的几率低。但是怀孕20到24周就要到医院做B超大排畸检查，排除畸形。孕妇妈妈能在孕期也要注意合理饮食，适量运动，定期去医院孕检。

　无创产前检测安全，早期，准确，快速。但并非所有人群都适合。例如怀有多胞胎的孕妇，接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等孕妇都是无法去进行检测的。各位妈妈在孕期也要注意饮食健康，多休息多喝水，保持身体健康，让胎儿健康成长。

　 什么是无创产前基因检测

　无常产前基因检测是指通过采集孕妇的外周血，提取游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，然后得出胎儿患病的一个风险。无常产前基因检测的最佳时间应该为怀孕的早期或者中期。无创产前基因检测虽然费用比较昂贵，但是具有准确性高、无创、无风险流产的优点。

　 无创产前基因检测适用人群

　1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

　2、夫妇一方有致畸物质接触史；

　3、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

　4、有异常胎儿超声波检查结果者。

　 无创产前基因检测结果

　无创产前基因检测主要筛选三种染色体，分别为T21、T18、T13,即主要检测胎儿患有唐氏综合症的一个风险。检出率极高，一般都可以高达百分之九十。结果分为低风险则表示宝宝正常，若显示为高危则表示患病率高。如果胎儿的检测报告出现异常，检测机构都会告知妈妈们的，因此对于无创产前基因检测结果妈妈们可以询问检测人员，让检测人员加以解读。

　 无创产前基因检测适应人群

　因为无创产前基因检测算是很一门比较新也比较“专”的产前检测方法，加上其准确性很高，所以受到很多新晋爸妈的喜爱。只是无创产前基因检测在价格上也会相对比较昂贵，而且无创产前基因检测出来的时间也比较长，一般而言无创产前基因检测结果需要15个工作日才能出来，只是很多时候根据孕妇个体差异、医院的检查机制的不同，在时间上或许也有些差距，不过一般无创产前基因检测的结果比起常规的产前检查是需要费一些时间的，而无创产前基因检测比起常规检查，其准确性也高出很多。

　根据专业人士介绍，无创产前基因检测主要是检测胎儿染色体有没有发生异常情况。结果准确率高达百分之99。通过抽取孕妇外周血进行检测胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。低分线就是说明胎儿的染色体正常，患病的几率低。但是怀孕20到24周就要到医院做B超大排畸检查，排除畸形。孕妇妈妈能在孕期也要注意合理饮食，适量运动，定期去医院孕检。

　其实无创产前基因检测在早期出来时很受欢迎，无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。因为无创产前基因检测是针对基因做出的检测，所以准确性很高，在某些方面无创产前基因检测比起常规的产前检测还是很有好处的，而且无创产前基因检测具有具有无创取样、无流产风险、高灵敏度等特点，只是无创产前基因检测涉及到基因检测的问题，所以对于这项技术的存在争议也一直没有停止过。

　 无创产前基因检测是什么

　其实无创产前基因检测在早期出来时很受欢迎，无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。因为无创产前基因检测是针对基因做出的检测，所以准确性很高，在某些方面无创产前基因检测比起常规的产前检测还是很有好处的。

　 无创产前基因检测费用

　无创产前基因检测的最佳时间是在孕早期和孕中期，因为无创产前基因检测的准确性高，所以很多准爸妈都很青睐无创产前基因检测，而无创产前基因检测的费用在不同的医院也是不同的，但是因为无创产前基因检测的手法很细化，所以无创产前基因检测的费用自然也不低，因为其主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析胎儿的健康状况，因为是从基因入手，所以其准确率很高，而其费用也根据检测时期的不同而有些许的差异，所以对于无创产前基因的.检测费用，现在并还不能简单的明码标价。

　 无创产前基因检测准确率

　因为无创产前基因检测是根据基因来检测的，所以无创产前基因检测在测基因方面的准确性还是很高的。所以无创产前基因检测在准确性上是很有保障的，因为是利用基因的检测，据悉无创产前基因检测的准确性可谓是高达99%以上，而且一般用无创产前基因检测方法不用害怕有流产的危险，而且无创产前基因检测的最佳检测时间是在孕早期和孕中期，所以一般对婴儿的影响算是很小的，只是因为无创产前基因检测的很多不确定因素，在一段时间内无创产前基因检测曾经被叫停，不过在无创产前基因检测的准确率方面，其真实性算是毋庸置疑的。

　　无创dna没过怎么办?对于这个问题相信不少孕妈妈们都特别的焦急。如果 无创dna没过，则意味着胎儿有可能出现畸形的情况。那么， 无创dna没过怎么办？

　　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

　　检测原理

　　[1] 研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

　　技术优势

　　传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

　　而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

　　1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

　　一、查血常规(血型)：及早发现贫血等血液系统疾病，因为如果母亲贫血，不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症，还会殃及宝宝，给宝宝带来一系列影响，例如易感染、抵抗力下降、生长发育落后等。

　　二、各型肝炎、肝脏损伤诊断：如果母亲是病毒性肝炎患者，没有及时发现，怀孕后会造成非常严重的后果，早产，甚至新生儿死亡。肝炎病毒还可垂直传播给孩子。

　　三、?四毒?检查：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫病毒、单纯疱疹病毒。虽然孕妇感染大多无典型症状，但胎儿感染后常可发生严重后遗症。孕前进行这几种病原体的检查，确认自己的免疫状态。

　　四、查艾滋病病毒(aids)：艾滋病病毒传播途径主要为性传播，孕妇感染aids病毒可以通过胎盘感染胎儿或分娩时经产道出生后经母乳感染新生儿。

　　五、梅毒血清学检查：值得注意的是，近6年来婚检人群中的性病人数年增长速度为66.72%，其中绝大多数为梅毒，而85%为隐匿性梅毒，患者本人全然不知，而梅毒是仅次于艾滋病对人体伤害最大的性病。它潜移默化，?蚕食?机体，危害健康，它可以传染给配偶，造成子代流产、早产、死胎、新生儿先天性梅毒等。但是，这种疾病只要早期发现，早期治疗，是完全可以治愈的。

　　六、尿常规检查：有助于肾脏疾患早期的诊断。十个月的孕期对于母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。如果肾脏存在疾患，后果会非常严重。

　　七、染色体检测：及早发现克氏征、特纳氏综合征等遗传疾病、不育症。

　　八、查abo溶血：夫妇双方查血型以避免婴儿发生溶血症、流产、死胎、畸形等病变。

　　九、胸部透视、摄片：首先是结核病等肺部疾病诊断，患有结核的女性怀孕后，会使治疗用药受到限制，使治疗受到影响。而且，活动性的结核常会因为产后的劳累而加重病情，并有传染给孩子的危险。

　　十、神经管畸形筛查：我国是神经管畸形高发国，发病率为美国的10倍。如果在孕前三个月至孕后三个月，口服斯利安片(一种小剂量的叶酸片)可以降低70%以上的神经管畸形的发生。通过在孕14～20周抽血进行?唐氏筛查?，可以减少60%～70%的先天愚型儿的出生。

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