同卵双胞胎基因是什么

众所周知，双胞胎可以分为两种：同卵双生或异卵双生。同卵双生的双胞胎，是由同一个受精卵分裂而来，理论上遗传物质是一致的，性别当然也必然一致；而异卵双生的双胞胎，是由不同的精子和卵子分别发育而来，跟普通的兄弟姐妹并无区别。

对于同卵双生的双胞胎，他们的遗传物质相同，或者是他们的遗传学差异极小，但是实际上，我们日常生活中也可以观察到，同卵双生的双胞胎的生理或行为也存在比较明显的差异，之前一直认为这种差异是由环境因素导致的。

但是，包括自闭症在内的一些发育障碍，有时候会出现同卵双胞胎中的一人得而一人未得，这是否说明我们之前一直低估了同卵双胞胎之间的遗传学差异？

2020年1月8日，冰岛deCODE公司、冰岛大学的研究人员在?Nature?子刊?Nature Genetics?杂志发表了题为：Differences between germline genomes of monozygotic twins?（同卵双胞胎种系基因组的差异）的研究论文。

这项研究发现，同卵双胞胎在胚胎发育早期就开始存在基因差异，在大约15%的同卵双胞胎中，有大量的这些早期发育突变仅存在于双胞胎的其中一个。这些结果表明，在发育过程中细胞的分配决定了同卵双胞胎之间的基因组差异。

同卵双胞胎来自一个单合子，这个合子是一个精子让一个卵子受精后形成的。长久以来，我们一直认为同卵双胞胎的遗传物质应该是相同的。然而，胚胎发育过程中的细胞分裂会导致变异，这也使得同卵双胞胎的遗传物质也会有所差异。

更关键的是，很少有研究描述这些双胞胎之间的基因组差异。因此，在此之前，科学家们对同卵双胞胎基因组之间的平均差异数量知之甚少，更不用说导致这些差异的突变类型和它们发生的时间。

在此项研究中，研究人员通过比较体细胞组织的序列变异，包括1个脂肪样本、204个口腔样本和563个血液样本，以此估计387对同卵双胞胎（381对双胞胎；2组三胞胎）中不一致的合子后突变数量。

不仅如此，研究团队还对这些同卵双胞胎的父母、配偶和子女的基因组进行了测序，从而追踪同卵双胞胎中变异的趋异性。研究人员发现，双胞胎之间平均相差5.2个早期发育突变。在大约15%的双胞胎中，其中一人携带的这些突变数量较高，而另一人没有这些突变。

pre-PGCs突变分类与三重突变（trio mutations）

我们通常我认为同卵双胞胎之间的遗传学差异很小，因此他们之间的存在的生理或行为差异通常被归因于环境因素。但对于一些特殊的遗传相关的疾病，例如自闭症，有时同卵双胞胎中仅有一人会患病，另一人却表现正常。

这些现象表明，同卵双胞胎在胚胎发育过程中，也可能发生不同基因突变，而这些遗传因素的变化会导致两者表现出完全不同的表型。

早期胚胎发育过程中同卵双胞胎的细胞系分配不均一导致两者的遗传差异

对此，研究人员解释这可能是早期胚胎发育过程中孪生子的细胞系分配不均一导致的，即细胞谱系对内细胞团的不平等贡献可能在双胞胎细胞群之间产生不同的等位基因频率（VAF）差异。简单而言，一个发生突变的单一细胞系可能仅存在于同卵双胞胎的一个，而同样的细胞系却不存在于他的孪生兄弟中。

传给子代的突变数和pre-PGCs突变的VAF

除此之外，研究团队还发现，传递率与体细胞等位基因频率（VAF）之间的比例关系表明，细胞谱系向生殖系的分配主要受其在胚胎发育中的频率所驱动。这表明原始生殖细胞（PGCs）前突变的VAF在所有人体组织中是相似的，主要受取样变化的影响。

这一研究结果表明，人类早期胚胎发育过程中对细胞谱系的随机选择是造成双胞胎基因组差异的主要原因。

人类早期胚胎发育中的细胞系分配

总而言之，这项研究描述了同卵双胞胎之间的基因组差异，并探究了导致这些差异的突变类型和它们发生的时间。其研究结果表明发育过程中细胞的分配决定了同卵双胞胎之间的基因组差异。

同卵双胞胎是怎么形成的?

同卵双胞胎是受精卵在卵裂时由于自身或者是外界某些随机性因素而一分为二，从而形成两个相同的胚胎且可以独立发育，从而出现同卵双胞胎。

若是单一受精卵因为不明原因而分裂成两个并独自发育成胚胎，则称为同卵孪生，即同卵双胞胎。他们最初是由单一卵子受精，形成胚胎，胚胎在发育期间才偶然分裂成两个胚胎。即同卵双胞胎的形成时期为：受精卵在第一次卵裂(即有丝分裂)形成两个卵裂球时，二者分离，各自发育成胚胎而成。因此，他们的遗传基因及性别是完全相同。因为基因相同，除了某些由于随机原因而产生的特征(例如指纹和虹纹等)之外先天上两个个体性状完全相同，所以同卵孪生的外观非常相像。同时，如果形成的两个胚胎没有完全分裂，则会造成连体婴。

同卵双胞胎的形成过程为：

和所有胎儿一样，同卵双胞胎最开始也是个单细胞受精卵，这个细胞内有23对染色体。其中有一种罕见的现象，在受孕数天后，胚泡自行一分为二，每个新胚泡是由相同的染色体构成，染色体携带了排列相同的基因，这时两个胚泡可能发育成同卵双胞胎。

胚泡的外膜叫做透明带，里面的衬里叫滋养层，仅有一个细胞层厚的滋养层，最后将会变成胎盘。滋养层里有内细胞羣，这些配套干细胞最终会变成胎儿。有些细胞与滋养层膜的结合处会定期变弱，令液体得以渗出，导致滋养层塌陷，接着滋养层会自行修复。但有两个卵子让胚胎学家看见，不曾有人见过的情形，膜塌陷之后，内细胞羣分成两团，每一团会在滋养层再次膨胀时，分别附着在滋养层的不同侧，这些细胞团，若能在子宫内发育，它们最后就会变成同卵双胞胎。

受精后，受精卵分裂变为2个一样的受精卵了，然后发育成为2个个体，因为来源自同一个受精卵，所以叫同卵双胞胎。这种相似不仅外形相似，而且血型、智力、甚至某些生理特征，对疾病的易感性等都很一致。我们常说的连体婴儿，实际上就是这种单卵双胎，只是由于当初受精卵分裂时的不完全的造成了某些部位相连。也因为如此同卵双胞胎绝大部分是同性，不大可能出现一个是男孩一个是女孩的现象。

同卵双胞胎是怎么形成的：为什么会形成双胞胎

双胞胎，又分为双卵双胎和单卵双胎两种。

妇女每月排卵1次，有时因某种原因同时排出两个卵子并同时受精，就产生了两个不同的受精卵。两个卵子同时受精后形成两个受精卵，并分别植入子宫壁的蜕膜层内，各自发育成长为双胞胎。

异卵双胞胎则是不同的卵子被不同的 *** 授精形成不同的受精卵发育而成。同卵双胞胎具有完全相同的基因，而异卵双胞胎只有一半相同的基因。双卵双胎的胎儿，性别、血型可以相同也可以不同，面貌与一般亲兄弟姐妹一样。

同卵双胞胎的产生主要受家庭遗传因素的影响。异卵双胞胎的产生除有家族性外，还与妇女生育年龄、食物、医源性因素有关。近年来，为了治疗不孕症，以及为使晚育的妇女提高受孕能力，常用激素来诱发排卵，结果也使双胞胎出生频度上升。

外表特征：完全相同的双胞胎(多胞胎)，他(她)们性别相同(要么都是女宝宝，要么都是男宝宝)，外表非常相像，甚至有心灵相通的说法。

基因形成：两个宝宝(或多个宝宝)的基因完全相同。由一个 *** 和一个卵细胞发育而成。在受精卵分裂初期，细胞分离成两个(或多个)独立的胚胎细胞(或细胞羣体)，并发育为两个(或多个)基因完全相同但彼此独立的胚胎。目前认为同卵双胞胎(或多胞胎)的发生是完全随机的。

双胞胎(多胞胎)共用一个胎盘，但羊膜、液囊和脐带都是单独的。大约2/3的同卵双生双胞胎共用绒毛膜、第二层膜和外膜(称为单绒毛膜的双胞胎)，另外1/3的双胞胎绒毛膜是相互独立的。单绒毛膜的双胞胎在孕期需要密切监测，因为可能有一个因为血供不足从而影响发育，而且并发症的发生危险也更高。

在双胞胎中，同卵性双胞胎约占1/3，异卵双胞胎约占2/3。医学上认为，同卵双胞胎才是真正的双胞胎，因为这种双胞胎的性别一定相同，身体上的许多基因及表现出的特征也都相似。异卵双胞胎则被认为并不是真正的双胞胎，他们的性别可能相同也可能不同，同时他们身体的特征并不相像，所以，异卵双胞胎之间的关系和普通兄弟姐妹间的关系是一样的。

同卵双生子基因一般认为相同（指未发生基因突变、染色体变异等）
同卵双生是指受精卵在卵裂时由于自身或者是外界某些随机性因素而一分为二（这种分裂一般是在第一次卵裂时，这时营养物质分配比较均匀），从而形成两个相同的胚胎且可以独立发育。同卵双生的双胞胎由于细胞核内的DNA是完全相同的(除基因突变外)，所以二者的性状相差无几(基因型+环境=性状，虽然基因型相同，但受环境影响，性状不尽相同)。

当一个受精卵分裂，然后形成两个独立的胚胎，这就是同卵双胞胎。产生同卵双胞胎的关键是在受精后发生分裂。

同卵双胞胎来自同一个受精卵，从而拥有相同的DNA，即相同的基因组成。因为同卵双胞胎的DNA是精确匹配的，所以他们肯定是有着相同的性别、相同的眼睛颜色以及相同的血型。

另一方面，异卵双胞胎则是源自两个不同的受精卵。他们的DNA不会精确匹配，这实际上就是一般的兄弟姐妹，只是在同一时候出生而已。异卵双胞胎不仅不一定长得很像，而且他们的性别可能是相反的，并且可能拥有不同的血型。

尽管同卵双胞胎拥有相同的DNA，但是他们并不是互为副本。父母和亲密的朋友通常可以分辨出同卵双胞胎，他们的性格还可能会截然不同。实际上，同卵双胞胎的指纹也是不同的。

同卵双胞胎的指纹也是不同的

如果基因并没有导致指纹的差异，那是什么导致的呢？为什么同卵双胞胎的指纹是不同的呢？

在子宫里的胚胎发育环境部分决定了指纹。这就是为什么遗传学家会这么区分：基因型：一个人所遗传得到的基因组，即DNA；表现型：在DNA暴露于环境之后，所表现出来的个人特征。一般情况下，基因型是内在的、不可见的，而表现型是可见的。

同卵双胞胎总是拥有相同的基因型，但其表现型不尽相同，因为他们在子宫里的经历会出现分化。对于指纹而言，基因决定了用于指纹分类的样式其一般特征。随着指尖上皮肤的分化，它会表达出这些一般特征。然而，作为一种表皮组织，它也与胎儿的其他部分和子宫都有关联。

因此，指尖细胞的生长微环境处于不断变化之中，所以两只手之间以及各个手指头之间都是存在差异的。正是由于这种微环境决定了指纹结构的细节。虽然手指之间的微环境差异很微妙，但其影响被分化细胞放大，产生了宏观上的差异，使同卵双胞胎的指纹变得有差异。胎儿在子宫内的位置以及个体血压等影响都可能导致同卵双胞胎的不同指纹。

此外，同卵双胞胎之间的身体差异会随年龄增加而变大：在中老年时，同卵双胞胎将看起来更像异卵双胞胎。

双胞胎的出生率大约为2%，其中只有三分之一是同卵双胞胎。但双同卵胞胎的指纹就像雪花一样——乍看之下都很像，但如果通过显微镜就能看出差异。