什么是无创产前基因检测

无创产前基因检测需要空腹吗

　无创产前基因检测需要空腹吗，产前检查可谓是为孕妇和胎儿加了一道保险，而无创产前基因检测从基因方面入手，无创产前基因检测主要筛查常见的三大染色体疾病，下面是无创产前基因检测需要空腹吗。

　 什么是无创产前基因检测

　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

　 适用范围

　针对染色体非整倍性疾病的产前检测;

　作为核型分析结果的参考;

　作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径;

　向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。

　 适应人群

　1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

　2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

　3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

　4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

　5、有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

　6、夫妇一方有致畸物质接触史。

　 检测方法

　无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5 mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。

　采血后，通过实验室检测和生物信息学数据分析，即可得出检测结果。收到通知后，请到采样医院领取检测报告，同时医生会为您解释报告结果及遗传咨询。

　现在相信大家对无创产前检测也有所了解了，无创产前基因检测是不需要空腹采血的，只要和平时一样，身体没出现其他特殊状况，均能进行此项检测。需要进行此项检测的宝妈们可以去医院找医生了解更清楚喔。最后祝各位宝妈和宝宝都健康幸福。

　 无创产前基因检测什么时候做

　按照卫计委指南规定，无创产前基因检测时间为孕12周-孕（22周+6天）。若怀孕时间已超过上限（孕周>22周+6天），则检测风险增高；过小（孕周<12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

　 无创基因产前检测能做哪些项目

　无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。

　但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

　 无创产前基因检测要空腹吗

　做无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血，抽血做无创DNA要空腹吗？可以不用空腹，正常饮食不会影响检验结果。广州市妇女儿童医疗中心产前诊断科韩瑾介绍，该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测，与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。

　除此之外，若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目，建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。

　 无创产前基因检测是什么

　其实无创产前基因检测在早期出来时很受欢迎，无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。因为无创产前基因检测是针对基因做出的检测

　所以准确性很高，在某些方面无创产前基因检测比起常规的产前检测还是很有好处的，而且无创产前基因检测具有具有无创取样、无流产风险、高灵敏度等特点，只是无创产前基因检测涉及到基因检测的问题，所以对于这项技术的存在争议也一直没有停止过。

　 无创产前基因检测费用

　无创产前基因检测的最佳时间是在孕早期和孕中期，因为无创产前基因检测的准确性高，所以很多准爸妈都很青睐无创产前基因检测，而无创产前基因检测的费用在不同的医院也是不同的`，但是因为无创产前基因检测的手法很细化，所以无创产前基因检测的费用自然也不低

　因为其主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析胎儿的健康状况，因为是从基因入手，所以其准确率很高，而其费用也根据检测时期的不同而有些许的差异，所以对于无创产前基因的检测费用，现在并还不能简单的明码标价。

　 无创产前基因检测准确率

　因为无创产前基因检测是根据基因来检测的，所以无创产前基因检测在测基因方面的准确性还是很高的。所以无创产前基因检测在准确性上是很有保障的，因为是利用基因的检测，据悉无创产前基因检测的准确性可谓是高达99%以上，而且一般用无创产前基因检测方法不用害怕有流产的危险

　而且无创产前基因检测的最佳检测时间是在孕早期和孕中期，所以一般对婴儿的影响算是很小的，只是因为无创产前基因检测的很多不确定因素，在一段时间内无创产前基因检测曾经被叫停，不过在无创产前基因检测的准确率方面，其真实性算是毋庸置疑的。

高龄产妇一定要做无创吗

高龄产妇一定要做无创。

高龄产妇很有必要做无创，研究表明孕妇年龄越大，生育唐氏儿的机率越大，一般医院医生孕妇超过35周岁都不让做唐筛，医生反而建议做无创或者羊水穿刺(遵医嘱)。因为唐筛做出来绝对是高风险!但无创DNA都是必须做的，其对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上，且方便无风险。所以说，高龄产妇一定要做无创。

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

1、安全、无感染风险：传统的唐氏筛查，或者是羊水穿刺等属于介入诊断的方法，可能会在检查的过程中导致体内的胎儿出现感染，或者是提高流产的概率，进行无创产前基因检测能够更加有效地保证孕妇和胎儿的生命安全。

2、检查孕周早，检测时间短：对于检查的时间来说，孕妇排畸检查时间是在女性怀孕之后的第13-22周内检查，如果您进行羊水穿刺检测得出结果可能需要3到4周时间，而使用无创产前基因检测只需10个工作日即可得到详细的检测结果。

3、无创伤：无创DNA检查只需要从孕妇的体内抽取5毫升的鲜血，在这部分的鲜血里面提取相关的dna，从而可以在实验室里面有相关的检查和技术对游离的dn *** 段进行分析，得出当前的胎儿是不是存在13、18、21三种染色体是不是存在异常，所以对孕妇来说是无创的，会更安全。且对这三种染色体检查的准确性可达99%。

1、唐氏筛查临界风险者：即1/1000≤ 21三体风险值 <1/270 ;1/1000≤ 18 三体综合征风险值<1/350 的孕妇。

2、有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。

3、就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

4、35周岁以上孕妇。

5、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇。

6、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

? ? 无创产前基因检测是通过现代的基因检测技术，来判断未出生的宝宝是否存在有出生缺陷，比如发育迟缓、多发畸形、先天痴呆等。它的大致检测方法是抽取怀孕妈妈的少量静脉血，然后通过高通量基因检测技术，检测母体血液中的胎儿游离DNA。可以检测到21号，18号，13号染色体三体上的风险。那么，产前基因检测的意义是什么？

　　

产前基因检测的意义就在于避免婴儿出生缺陷。常见的产前基因检测包括有传统的唐氏筛查，羊水穿刺检测和无创产前基因检测。这三种检测方法相对比来说，羊水穿刺属于介入性诊断方法，有大约百分之一的流产风险；而唐氏筛查具有假阳性率高、漏诊率高的缺陷；而无创产前基因检测相比较于前两种，具有无创性、无流产风险、准确率高等特点。

　　

所以，产前基因检测的意义对于每个母亲，每个宝宝，每个家庭来说都是十分重大的。目前最新的无创产前基因检测。可以使您在产前、产后都享受到优质、专业的服务，呵护您家人的健康。

目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12～24孕周。在早于12孕周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题，我们一般不对24孕周以上的孕妇进行检测。超过24孕周的孕妇，可以咨询产前诊断专家，由专家进行检查后再决定是否需要进行该项检测。

近亲结婚是可以通过基因检测来判断孩子是否患病的。

孕前，遗传病筛查，近亲的人携带同种致病基因的可能性比较大，做一个疾病的基因检测，可以避免生出患病宝宝。

孕后无创DNA检测，临床上全称是无创产前基因筛查，因为胎儿的DNA片段可以进入孕妇体内，所以通过抽取孕妇外周血来进行胎儿游离DNA的检测，就能发现一些遗传性的疾病。检测的主要疾病就是常见的染色体的非整倍体，就是常说的唐氏综合征、21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。无创DNA检查对这三种常染色体的数目诊断具有非常高的敏感性，在临床上得到了广泛的应用。近亲结婚对后代的影响主要针对常染色体隐性遗传病，近亲双方表现正常，但由于从共同祖先那里可能获得相同的致病基因，遗传给子女后，患病几率为1/4。所以选择配偶是第一要注意的，第二要注意的是，怀孕后的检查，如果基因有问题，一定要及早处理。

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