营养障碍的诊断

营养障碍的诊断

我们都知道，身体的健康需要各种营养来维持，因为体内的各种营养不仅具有提供能量的作用，还具有生理调节的功能。因此，对于发育期的小孩子来讲，需要特别注意，因为有时身体可能会出现营养障碍问题，那么营养障碍，应如何诊断呢？

1.病史

要掌握患儿的膳食摄入和饮食习惯，开展膳食调查，评估蛋白质和热能的摄入，有无影响消化吸收和慢性消耗的疾病，了解家庭概况、家庭成员的成长方式，父母的身高和体重以及对孩子的关心程度。

2.临床症状

常有两种典型症状：

（1）消瘦型，由严重热能缺乏所致，孩子又矮又瘦，皮下脂肪消失，头发干燥易脱落，身体虚弱乏力；

（2）浮肿型，由严重蛋白质缺乏所致，全身水肿，眼睑及下半身水肿，皮肤干燥萎缩，角质化、脱屑或色素沉着，头发易碎易折断脱落，指甲横沟脆弱，无食欲，肝大，腹泻，大便水样。

3.体格测量

体格测量是评价营养障碍最可靠的指标。目前，评价营养不良的计量指标发生了很大变化，主要包括三个部分。

（1）体重低下：与同年龄、同性别参考人群的标准相比，患儿的年龄比体重小于中位数2个标准差，但大于或等于中位数3个标准差，属于中度偏轻。例如，如果儿童的特定年龄体重低于3个标准差的中位数，则为重度体重低下，这反映出儿童在过去和/或现在有慢性和/或急性营养不良，但不能仅仅依靠这一点来区分急性和慢性营养不良。

（2）生长迟缓：与同年龄、同性别参考人群标准相比，患儿的年龄、性别、身高均低于中位数2个标准差，但高于或等于中位数3个标准差，属于中度生长迟缓。如果儿童的年龄、性别和身高低于中位数3个标准差，则为重度生长迟缓，这主要反映了过去或长期的慢性营养不良。

(3)消瘦：与同年龄、同性别参考人群标准相比，患儿的身高、体重小于中位数2个标准差，但大于或等于中位数3个标准差，属于中度消瘦，如小于中位数3个标准差者为重度消瘦，这一指标反映了儿童最近急性营养不良。

肌营养不良如何确诊？

目前对肌营养不良的临床诊断：
　　病史和体格检查是肌营养不良诊断的重要依据。肌营养不良患者多隐袭起病，病史询问除包括肌无力、萎缩症状的发生发展过程，还应包括患者的运动发展里程碑是否延迟、运动耐力、体育成绩等，此外还需要询问家族史，笔者诊治过不止一例DMD患儿，其母亲有兄弟与有类似症状，于20岁前死亡，但是患儿的父亲并不知情，这时家族史的询问要掌握技巧，既要得到所需的真实信息，有要注意隐私保护，避免制造患儿家庭的矛盾。
　　肌营养不良患者的体格检查要细致、全面，同时重点观察对特定亚型有诊断意义的典型体征。运动系统的体格检查包括肌容积、肌力、肌张力、共济运动、不自主运动和步态这6个方面，可以为肌营养不良的临床诊断提供重要依据。检查时需充分暴露肢体观察躯干、四肢肌容积，注意肌萎缩的分布特点，有无舌肌、腓肠肌的肥大，有无翼状肩胛、有无脊柱侧弯、脊旁肌萎缩等等，肌力检查要涵盖眼外肌、眼轮匝肌、口轮匝肌、颈屈、颈伸肌、肢带肌、四肢近端、远端各肌群，要触摸肌肉硬度，叩击肌腹观察有无“肌球”，观察步态、蹲位站立及能否足跟、足尖行走，还需要注意有无关节挛缩及关节过伸展，当然也要进行常规的感觉检查及腱反射、病理征检查以作为鉴别诊断依据。对于某些有特征性临床表现的肌营养不良类型，有经验的医生可以通过体格检查快速确诊，有的甚至可以达到“秒诊”，例如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良1型等具有特征性外观，典型患者很容易做出临床诊断。
　　针对性的辅助检查也是肌营养不良临床诊断的重要依据。肌酸磷酸激酶（CK）是反映骨骼肌破坏的敏感、特异的指标，绝大多数肌营养不良患者CK增高，不同类型、疾病不同阶段增高幅度不同，需注意的一点是CK增高的程度与病情并不一致，例如3岁DMD患儿尚无明显肌无力症状时CK可升高至正常的数十倍，伴有ALT、AST、LDH的升高，而肌萎缩严重、功能明显障碍的面肩肱型肌营养不良患者CK可以仅轻度升高甚至正常。肌电图/神经传导检查主要用于病变定位，对肌营养不良与其他肌肉病变的鉴别价值有限；有些特征性电生理改变可支持诊断，如肌强直放电对强直性肌营养不良有诊断价值，但要注意肌强直放电并非仅见于DM，还可见于某些离子通道病、代谢性肌病和炎性肌病；对于肌营养不良患者，肌电图可以客观地反映肌源性损害的分布范围，以及不同肌群病变的严重程度，针极肌电图看到纤颤电位、正锐波等失神经电位，是病变活动的标志。
　　基因检查是诊断肌营养不良的重要方法，目前高通量测序技术的日益普及，很多公司推出了针对肌营养不良的基因检测“套餐”，有些临床医生对初步诊断肌营养不良的患者直接做基因筛查，其实不同的检测方法适用于不同类型的突变，如一个涵盖上百种肌营养不良突变基因的套餐，只是适合检测致病基因的外显子内的点突变及小片段插入、缺失突变，对于导致DM1、FSHD的突变检测并不适用。所以基因检查具体方案的选择需要以临床、病理资料为依据，对结果的解释更应慎重。

进行性肌营养不良

进行性肌营养不良是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。
?就诊科室
就诊科室：内科、神经内科。
?病因
病因不明，可能与基因突变有关。
?临床症状
临床症状：肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等。
?危害
危害：不仅影响运动系统，还可累及视觉、中枢神经、心血管、消化系统等，重症者可影响寿命。
?并发症
并发症：呼吸道感染、心力衰竭、急性胃扩张等。
?检查
检查：血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、肌电图、组织病理学检查等。
?诊断
诊断：根据家族遗传史、临床症状和肌电图、肌活检等检查诊断。
??饮食建议
饮食建议：宜给予高蛋白、高维生素、易消化饮食，多吃纤维素含量高的蔬菜和水果，并保证充足的水分摄入。
?治疗原则
治疗原则：多采用对症疗法和支持疗法，但无特效疗法。
?治愈性
治愈性：可延缓疾病进程。

比较土壤营养诊断和植株营养诊断法的优缺点

植物营养诊断技术已成为指导施肥的重要技术手段，目前常用的诊断方法有植物组织分析诊断法、土壤分析诊断法、植物外观诊断法、田间施肥试验诊断法、生理生化分析诊断法、植物组织液分析诊断法、无损测试技术及其他诊断方法等。
各种方法各有利弊，实际生产中必须结合具体情况，综合应用几种诊断方法，才可得出正确的诊断结果。最常用营养诊断方法有：植物外观诊断法(形态诊断）、土壤分析诊断法（土壤化学诊断）、植物组织分析诊断法(植物化学诊断）。
(1)形态诊断的优觖点植物营养的形态诊断是以植株生长发育的外观势态、症状来确定植物的营养状况，植物叶片是植株营养状况的最敏感部分，许多常见的缺素症依据叶片的观察，可以得到较准确的结论。但形态诊断也有一定的局限性，即当植物同时缺乏两种以上的营养元素时，很难确定哪种元素是最缺的，或哪种元素的缺乏是主要的、起决定作用的。
(2)土壤化学诊断的优缺点测定土壤养分含量与参比标准比较进行丰缺判断。作物需要的矿质养分基本上都是从土壤中吸取，因此产量的高低是由土壤养分供应能力决定的，所以土壤化学诊断一直是指导施肥实践的重要手段。
根据土壤养分含量与作物产量关系划分养分等级，通常分三级，以高、中、低表示。土壤养分含量高，施肥不增产；土壤养分含量中，不施肥可能减产，但幅度不超过20%?25%;土壤养分含量低，不施肥显著减产，减产幅度>25%。
土壤养分临界值与植株养分临界值不同之处是后者极少受地域、土壤的影响，而土壤临界值则受土壤pH值、质地等的显著影响，例如作物从黏土吸收养分比从沙土中要难，前者临界值高。土壤化学诊断与植物化学诊断比较各有长处和缺点。
对耕作土壤进行分析；一是有预测意义，在定植前测定可以预估缺什么，从而可及早防范；二是作为追究作物营养障碍的原因，探明是土壤养分不足，或者某种元素过多而抑制作物正常生长，以及是否存在元素间的拮抗作用等。
而这些都是植株分析所无法实现的。所以植株分析和土壤分析在一般诊断中都是结合进行，互为补充，相互印证，以提高诊断的准确性。(3)植物化学诊断优缺点作物营养失调时，体内某些元素含量必然失常，分析作物体内元素含量与参比标准比较作出丰缺判断，是诊断的基本手段之一。
植株成分分析可分全量分析和组织速测两类，前者测定作物体内元素的含量，目前的分析技术可测定全部植物必需元素以及可能涉及的元素，精度高，所得数据资料可靠，通常是诊断结论的基本依据。全量分析费工费时，一般只能在实验室里进行。
组织速测测定作物体内未同化部分的养分，都利用呈色反应、目测分级，简易快速，一般适于田头诊断，因比较粗放，通常作为是否缺乏某种元素的大致判断，测试的范围目前局限于几种大量元素如氮、磷、钾等，微量元素因为含量极微，精度要求高，速测难以实现。
①叶片分析诊断以叶片为样本分析各种养分含量，与参比标准比较进行丰缺判断，是植株化学诊断的一个分支。由于叶片分析结果在指导果树施肥，实现预期产量，进行品质控制中取得较大的成功，受到广泛重视并发展成为果树营养诊断的一项专门技术。
果树是多年生作物，叶片寿命较长，养分含量有一个较长的稳定期，且与树体营养状况以及产量有良好的相关性；果树养分临界值受地域影响很小，发现一种果树某一元素的缺乏或毒害水平在各地有一致性，其中微量元素尤其如此。
例如锰在许多果树中，叶片含量低于30毫克/千克时都会出现缺乏病症。再者，根据叶片分析诊断结果采取的补救措施在时间上也赶得上，当季能奏效。②组织速测诊断用速测方法测定植株新鲜组织的养分作为丰缺判断，是一种半定量性质的分析测定，被测定的养分是尚未同化或已同化但仍游离的大分子养分，结果以目视比色判断。
此法最大的特点是快速，通常可在几分钟或几十分钟内完成一个项目的测试。组织速测一般以供试组织碎片直接与提取剂、发色剂一起在试管内反应呈色；或者把组织液滴于比色板或试纸上与试剂作用呈色，后者所需试剂极少，又叫“点滴法”。
运用组织速测进行诊断，在技术上应注意：取样要选择对某元素反应敏感的部位，以最能反映缺乏状况（养分浓度最低）的为适宜部位；养分划分等级要少，一般分缺乏、正常、丰富三级足够，等级少，级差大，利于判断，细分无益;作点滴法测试所用样本少，重复次数要多，以减少误差;要注意相关元素的测定，如作缺磷作物的诊断，可同时测氮，因缺磷植株硝态氮的含量通常偏高，对结果判断有帮助；应把测定结果结合作物长相、形态症状、土壤条件、栽培施肥等因素作综合分析。