生物素酶缺乏症的症状表现

生物素酶缺乏症的症状表现如神经系统症状、皮肤症状、视力症状、听力症状等。

1、神经系统症状：新生儿至婴儿期患者在患上生物素酶缺乏症之后，可能会出现神经系统的疾病，例如智力和运动发育落后、癫痫、肌张力异常等。

2、皮肤症状：生物素酶缺乏症患者还会出现弥漫性皮肤红斑、脱发等症状。

3、视力症状：如果一些患者是在青春期患上生物素酶缺乏症，那么就会出现视力下降、呼吸道感染等疾病。

4、听力症状：听力减退、共济失调等症状也是生物素酶缺乏症的常见症状。

除此以外，还可能会出现身体发育落后、发热、痉挛性下肢瘫痪等其他症状表现。生物素酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患上这种疾病的患者病死率和致残率比较高。一旦确诊，患者可以遵医嘱口服生物素，以此来消除和预防生物素酶缺乏症导致的脏器损害。如果患者同时出现了代谢性酸中毒、贫血等症状，那么可以在医生的指导之下选择左卡尼汀、维生素c等药物来保持营养。患者在出现皮肤症状时，应该注意保护皮肤，洗澡时避免水温过热。