遗传性包涵体肌病3型影响寿命吗

2023-08-25 10:10:56

目录1拼音2疾病别名3疾病代码4疾病分类5疾病概述6疾病描述7症状体征8疾病病因9病理生理10诊断检查11鉴别诊断12治疗方案13并发症14预后及预防15流行病学附：1治疗脂质沉积性肌病的穴位 1拼音

zhī zhì chén jī xìng jī bìng

2疾病别名

脂肪贮积肌病

3疾病代码

ICD:G71.8

4疾病分类

神经内科

5疾病概述

脂质沉积性肌病(1ipid?storage?myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。

常见于青少年，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展，肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。

6疾病描述

脂质沉积性肌病(1ipid?storage?myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。

本病由Engel?等1973?年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2?例，此后各地陆续有报道。

7症状体征

肉堿缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展，肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。

如为肉堿缺乏致病，且属全身性者，则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。因肉堿棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT?缺乏者最为常见。属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2。多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT?缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4?的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。

8疾病病因

本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的，脂肪代谢障碍可以发生在整个机体，并成为家族遗传性疾病。例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症，表现为脑病综合征，此型疾病主要见于婴幼儿，并常伴以心脏、肝脏等内脏损害。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。引起LSM?的病因，常见者为肉堿缺乏或肉堿棕榈酰基转移酶缺乏。

9病理生理

肌肉中的脂质是脂肪和类脂及其衍生物的总称。脂肪即叁酰甘油；类脂是一些物理性质与脂肪相似的物质，其中包括磷脂、糖脂、固醇和固醇酯等。肌肉中的脂质，须经组织脂肪酶(tissue?lipase)逐步水解成自由脂肪酸和甘油以供组织利用。

正常骨骼肌在静止和运动时，其能量均来源于脂肪酸在线粒体内的β氧化作用，体内的脂肪酸根据所含C?原子的多少，分为短链(2～4C)、中长链(4～12C)及长链(12C?以上)叁种。肉堿是人体重要的代谢活性物质，98%储存在肌肉内，其余见于肝、肾及细胞外液中。肉堿存在于线粒体内外膜之间，它有两个基本作用：首先是将长链脂肪酸转移而穿过线粒体内膜，进入基质进行β氧化；其次是通过调节线粒体内辅酶A(CoA)?和脂酰辅酶A(acylCoA)?的比值(CoA/acylCoA)，防止acylCoA?在线粒体内集聚，从而维护膜的稳定性。

引起LSM?的病因，主要为肉堿缺乏或肉堿棕榈酰基转移酶缺乏病理特点：多采取肌肉活检标本，冰冻切片，经组织化学染色法进行观察。不论是肉堿缺乏，还是肉堿棕榈酰基转移酶缺乏的患者，光镜下均可发现：HE及改良Gomori?叁染色显示肌质内和肌膜下大量散在大小不等的圆形空泡或缺损，油红O?染色见该处为脂滴颗粒。ATP?酶染色提示脂质在Ⅰ型肌纤维内沉积最多，其次为ⅡA?型，再次为ⅡB?型肌纤维。

电镜观察可见脂滴直径大小不一，约在不足1?微米至数个微米之间，脂滴无膜，平行分布于肌原纤维间或在肌膜下堆积，但应注意不同病人，随不同病程其含量变异较大。线粒体数目及大小均增加，其嵴不清晰。由于肌肉的脂质和葡萄糖代谢均在线粒体内进行，故在LSM?患者的肌纤维中，有时可见糖原颗粒同时增多，并在光镜下经PAS?染色即可发现。另在电镜下还可发现异常的线粒体，甚至显示晶格状包涵体。

10诊断检查

诊断：脂质沉积性肌病的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK?检测，大多数显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色（HE?及ATP酶染色），可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O?染色呈阳性；电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。

对本病是因肉堿缺乏或肉堿棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。

实验室检查：血清肌酸磷酸激酶(CK)多显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也多显著升高。Ⅰ型CPT?缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK?可同时升高。

其他辅助检查：肌电图检查多呈肌源性损害。

11鉴别诊断

由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应注意进行鉴别。此外，本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及重症肌无力等病相鉴别。

12治疗方案

1.口服泼尼松治疗?成人开始剂量为20～40mg/d，晨间一次服下，1?个月后随病情改善而渐减剂量，减量速度宜慢，并随剂量减少而服用时间延长，以免因减量过快导致病情反复。维持量为5～10mg/d，可连用数月。儿童剂量酌减。泼尼松疗效的机制尚不明确，可能对叁酰甘油脂肪酶(triglyceride?lipase)有直接激活作用(Engel,1972)或由于泼尼松可 *** 肌细胞对肉堿的摄取(Molstad等,1979)。

2.对肯定为肉堿缺乏者?可口服L肉堿作为替代疗法。开始剂量为100mg/kg，以后减为25mg/kg，每4～6?小时1?次。对肉堿棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法。

3.如有肌红蛋白尿及肾功衰竭?应采取对症治疗。宜进食低脂、高糖饮食，并应避免持久运动及空腹饥饿。

13并发症

可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭。如为肉堿缺乏致病，且属全身性者，可同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。

14预后及预防

预后：部分患者可因肾功衰竭而死亡，多数患者可存活多年。一般女性患者症状较轻。

预防：进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

15流行病学

常见于青少年，成人亦可发病。目前国内尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。

治疗脂质沉积性肌病的穴位 鬼路

腓肠肌痉挛，精神病，踝关节及其周围软组织炎，内耳性眩晕，精神分裂症，脑血管病后遗症，腰肌劳损，下肢...

郄门

，精神分裂症，咳血，呕血，衄血，痔疮及乳腺炎，膈肌痉挛，臂神经痛，疔疮，胸胁痛，前臂痛，癫疾，癔症...

安眠穴

于翳风与风池两穴连线之中点。穴位解剖：在胸锁乳突肌肌腱中部，深部有头夹肌及枕动、静脉；布有枕小神经...

二白

穴。在前臂前区，腕掌侧远端横纹上4寸，桡侧腕屈肌肌腱的两侧，一肢两穴。二白穴位于前臂前区，腕掌侧远...

大陵

2023-08-25 10:10:56

目录1概述2疾病名称3英文名称4慢性进行性舞蹈病的别名5分类6ICD号7流行病学8亨廷顿病的病因9发病机制10亨廷顿病的临床表现 10.1运动障碍10.2认知障碍10.3精神障碍10.4青少年型Huntington舞蹈病 11亨廷顿病的并发症12实验室检查13辅助检查 13.1遗传学检测13.2脑电图13.3影像学检查 14亨廷顿病的诊断15鉴别诊断 15.1良性家族性舞蹈症15.2风湿性舞蹈病15.3神经棘红细胞病15.4其他类型的舞蹈病 16亨廷顿病的治疗 16.1对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂16.2提高胆堿的含量16.3增加中枢神经系统的γ氨酪酸（GABA）含量16.4痴呆症状治疗16.5神经细胞移植或胚胎纹状体组织的移植16.6其他治疗 17预后18亨廷顿病的预防19相关药品20相关检查附：1治疗慢性进行性舞蹈病的穴位这是一个重定向条目，共享了亨廷顿病的内容。为方便阅读，下文中的亨廷顿病 已经自动替换为慢性进行性舞蹈病 ，可点此恢复原貌 ，或使用备注方式展现 1概述

慢性进行性舞蹈病（Huntington disease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因慢性进行性舞蹈病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、亨廷顿病或遗传性舞蹈病。

1872年由美国内科医师Huntington对慢性进行性舞蹈病的临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。

慢性进行性舞蹈病患者多数发病年龄在25～40?岁，平均发病年龄在40?岁，此病持续5～30?年，平均14?年。5%～10%的患者发病年龄在10～20?岁，1%的患者发病年龄在儿童期，个别患者的发病年龄在80?岁以后。目前没有任何药物可以改变慢性进行性舞蹈病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。

2疾病名称

慢性进行性舞蹈病

3英文名称

Huntington disease

4慢性进行性舞蹈病的别名

chronic progressive chorea；大舞蹈病；亨廷顿舞蹈病；亨廷顿病；遗传性舞蹈病

5分类

神经内科 > 运动障碍疾病

6ICD号

G10

7流行病学

亨廷顿病患病率为0.5/l0万～7.8/10万。在欧美发病率高，在非洲和亚洲发病率低。国内虽然没有流行病学的调查资料，但报道的临床病例有100多个家族，分布在全国各地不同的民族，多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童期，个别患者的发病年龄在80岁以后。

8慢性进行性舞蹈病的病因

慢性进行性舞蹈病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合子的临床症状无明显差异，临床亦偶见散发病例。根据发病年龄，HD可分为青年型（20岁前发病）及成年型。

慢性进行性舞蹈病遗传特点包括早发现象（anticipation），后代中有连续发病提前倾向；父系遗传（paternal descent）早发倾向更明显，这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例（即无阳性家族史）的HD约占整个HD患者的1%。

Huntington报告的病例均为移居美国的英国人后裔，约1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英国移民来的6个人，其中一个家系可上溯300年，共12代，每代都有HD病人。美国的许多患者都是英国移民到美国长岛的两兄弟的后代。Negretee（1958）在委内瑞拉San Luis小渔村居民中发现很多HD病人，所有病人都来自150年前患HD的一个妇女的后代。突变基因的亲源性影响发病年龄，幼年型HD多见于父系遗传，年长发病多为母系遗传。另发现4对单卵双胎几乎同龄发病。本病每代平均患病率为50%，男女同样受累，有些家族全部成员皆罹本病。家族一旦发病，就要逐代无间断地相传。

9发病机制

虽然基因突变点已经明确，但慢性进行性舞蹈病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中，以及营养不良的轴突内，但亨廷素和这些发病因素存在什么关系，以及通过什么途径导致神经细胞凋亡，还不明确。其可能的途径是：

1.通过亨廷素的细胞毒性导致不同部位的神经细胞变性。

2.亨廷素和甘油醛3磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。

3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包括基因翻译的调控、蛋白的相互反应、细胞内和核内蛋白运输以及突触小泡的运输。

病理改变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失，大脑皮质萎缩，脑后部区中等大小含γ氨基丁酸（GABA）及脑啡肽并投射到苍白球外侧部的多棘神经元最早受累，尾状核及壳核受累严重，大量神经元变性丢失，小神经节细胞严重破坏，大神经节细胞轻度受侵，伴胶质细胞增生，脑室普遍扩大。

HD病人基底核中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶（GAD）、Ach及生物合成酶胆堿乙酰基转移酶均降低，DA含量正常或轻度增高，导致肌张力降低、动作增多。基底核中神经肽如P物质、蛋氨酸、脑啡肽、强啡肽等减少，促生长激素抑制素和神经肽Y增加。PET显示解剖学正常的尾状核葡萄糖利用率降低。

有学者认为，在病理生理的发病机制中，是由于基底核丘脑皮质环路的损害。有两个投射系统连接基底神经节的传入和传出结构：①纹状体和苍白球内节及黑质网状部之间的单突触“直接”通路，此通路为抑制性的，以GABA和P物质作为神经递质；②通过苍白球外节和丘脑底核的“间接通路”，在这条通路中，纹状体与苍白球外节之间和苍白球外节与底丘脑核之间的投射都是抑制性的和GABA能的，而丘脑底核苍白球内节通路则是谷氨酸能的。激活直接通路可抑制输出核的活动，从而使丘脑皮质投射神经元脱抑制。反之，激活间接通路对苍白球内节和黑质网状部具有净兴奋效应，从而对丘脑皮质神经元起抑制作用。

在Huntington舞蹈病早期，纹状体到苍白球外节（LGP）投射系统选择性地退行性变。造成纹状体神经元到苍白球外节的神经元选择性地减少，导致LGP神经元对STN抑制活动增强，结果使STN释放冲动减少，也即对基底神经节（MGP，黑质的SNr和SNc）兴奋性冲动释放减弱，并继而引起丘脑腹外侧核（VL）对皮质反馈性抑制加强。这就可造成偏身舞蹈或偏身投掷（hemiballi *** us）。

10慢性进行性舞蹈病的临床表现

慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，慢性进行性舞蹈病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。

慢性进行性舞蹈病的临床症状包括三方面，即运动障碍、认知障碍和精神障碍，这些临床表现均可以作为首发症状出现。

10.1运动障碍

进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动，这些运动不可预先知道，也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全。舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。随病情发展，不随意的运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。当病情发展时，随意运动受损愈益明显，动作笨拙、迟缓、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活动异常。在病的晚期随意运动减慢，呈现出四肢不能活动的木僵状态。多数患者腱反射和感觉正常。

舞蹈样运动障碍是成年型慢性进行性舞蹈病的典型运动障碍。在20岁前起病的少年型患者（占慢性进行性舞蹈病的5%～10%）中，以不动性肌强直为主要运动障碍。表现为肌强直、肌阵挛，至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同，约50%的少年型慢性进行性舞蹈病者有全身性癫痫发作。

10.2认知障碍

进行性痴呆是慢性进行性舞蹈病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。

认知障碍在慢性进行性舞蹈病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，患者记住新信息仅有轻度损害，但信息作修饰以便有效储存有明显困难，回忆也有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病人变的比较混乱，出现人格的改变。

言语的改变，包括口语流利性测验不良，轻度找词困难和构音障碍。口语流利性损害是慢性进行性舞蹈病最早能计量查出的认知功能不正常之一。在病的中期和晚期，患者不能完成需要组织、连续和语言学精心加工的语言测验，也不能完成需回忆不常用词的命名测试。但这些测试还需要记忆和认识能力，超出了语言范围。没有典型的错语和失语症，但构音和韵律障碍为本病患者的突出特征。舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇，破坏了发音的韵律和敏捷性，妨碍了言语的量、速度、节律和短语的长度，使口语呈现一种暴发性质。由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力，慢性进行性舞蹈病患者能继续与人交流。

随病情发展，集中力和判断力进行性受损。患者缺乏启动解决问题的行为。在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难。视空间能力下降，对结构的判断有困难。在需要连续安排运动的额叶系统测验上,如手的连续变换动作有困难。

10.3精神障碍

首先出现的精神状态变化为人格行为改变，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或闷闷不乐、或不整洁以及兴趣减退，出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。情感障碍是最多见的精神症状，且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍出现之前，或了解其家族疾病特点之前，所以不是反应性障碍。此外抑郁症状的发生率也很高，对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀。慢性进行性舞蹈病患者的神经和精神性障碍进行性衰退，最后患者处于呆傻、缄默状态。

10.4青少年型Huntington舞蹈病

在儿童及青少年期起病，20岁前起病约10%，年龄小于4岁起病约5%。临床表现与成人HD不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈手足徐动样症状不明显，多见于儿童期或20岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点，伴痴呆和家族史可提示诊断。

11慢性进行性舞蹈病的并发症

文献报道HD可合并其他疾病，个别患者可发生癫痫、遗传性共济失调和偏头痛等。Becker（1953）、Doll等（1922）、Pearson等（1954）、Mackey（1906）、Bruym（1970）分别报道本病合并进行性肌营养不良、红细胞增多症、神经纤维瘤病、畸形性骨炎（Paget病）和远端型（手足）神经源性肌萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。

12实验室检查

脑脊液可发现γ氨基丁酸水平下降。

13辅助检查13.1遗传学检测

遗传学检测是慢性进行性舞蹈病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。

13.2脑电图

脑电图可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常，检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。

13.3影像学检查

头部CT或MRI对于诊断慢性进行性舞蹈病具有重要的临床价值，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。

14慢性进行性舞蹈病的诊断

慢性进行性舞蹈病的临床诊断标准是：

1.典型HD的家族史。

2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。

3.非其他因素导致的精神障碍伴随进行性痴呆。

影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持慢性进行性舞蹈病的诊断。在有症状的慢性进行性舞蹈病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多巴可引起舞蹈样动作的患者比不引起舞蹈样动作者更可能发生本病，可以诱发处于亚临床状态的患者出现临床表现，用于早期诊断，该试验存在一定的假阴性反应，阴性结果不能完全除外发病的可能性。PET检查发现尾状核部位的葡萄糖代谢减低，也可以出现在亚临床状态的患者，可用作超早期诊断。在亚临床患者如果基因检查发现亨廷素基因（TT15）三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断。由于慢性进行性舞蹈病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，因此慢性进行性舞蹈病的早期基因诊断具有重要意义，为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。

15鉴别诊断

多数慢性进行性舞蹈病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者，所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家族性疾病中齿状核红核苍白球丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增增多增多症具有类似的临床特点。散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症、艾滋病和风湿性舞蹈病。对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于慢性进行性舞蹈病的鉴别诊断。

15.1良性家族性舞蹈症

良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和慢性进行性舞蹈病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均无明显异常改变，基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p可以采用多巴胺受体拮抗药进行治疗，近来此病是否为一个独立的疾病还是一个疾病综合征受到疑问。

15.2风湿性舞蹈病

风湿性舞蹈病是一种散发的良性自限性疾病，病理改变主要表现为基底核炎性病变，主要发病时间在5～15岁，11岁后女性较多。起病多有精神异常，而后隐匿出现不自主的运动，多涉及面部，可伴有构音障碍和吞咽困难，不自主运动更为唐突、暴发，跳动样和抽动样，与慢性进行性舞蹈病的舞蹈样运动、非刻板模式不同，有些儿童出现肌张力低下，痴呆则罕见。首次发病后持续时间不超过6个月，但25%的患者在发病2年后有复发。部分患者可以伴随出现风湿热、心肌炎和关节炎，血沉快或抗链球菌溶血亲“O”滴度可增高。影像学检查无异常改变。早期可以应用青霉素和激素治疗治疗，但不能缩短舞蹈病的自然病程。

15.3神经棘红细胞病

神经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病棘形红细胞增增多增多症，以及 X连锁Mcleod综合征两种类型。临床表现与慢性进行性舞蹈病有许多共同特点。此症多于15～35岁、以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病，也可以出现肌张力不全和帕金森综合征的表现，常合并周围神经病。运动障碍持续进行导致病残，于50～70岁死亡。患者可以出现严重的行为障碍和情绪改变，但痴呆不明显。头颅CT检查显示纹状体萎缩，特别是尾状核头部萎缩最明显。血涂片检查发现外周血的红细胞为棘红细胞。血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶含量可增高。肌电图和肌肉活检有神经原性肌萎缩。神经病理检查和慢性进行性舞蹈病相似，尾状核和壳核萎缩，小细胞消失、大神经元保存，但没有泛素和亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体。临床上，神经棘红细胞增增多增多增多症与慢性进行性舞蹈病的区别是：隐性遗传、无明显痴呆、有周围神经病和神经元性肌萎缩、棘红细胞增增多、病理改变没有亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体。

人体体表面积计算器BMI指数计算及评价女性安全期计算器预产期计算器孕期体重增长正常值孕期用药安全性分级（FDA）五行八字成人血压评价体温水平评价糖尿病饮食建议临床生化常用单位换算基础代谢率计算补钠计算器补铁计算器处方常用拉丁文缩写速查药代动力学常用符号速查有效血浆渗透压计算器乙醇摄入量计算器

医学百科，马上计算！

15.4其他类型的舞蹈病

药物性迟发性运动障碍出现在精神病患者长期应用精神阻滞药后，最显著的动作累及口和舌，但手、腿、躯干和呼吸肌也可发生舞蹈手足徐动症，智能障碍仅出现在部分患者的晚期。此病的诊断主要依靠长期应用精神阻滞药的药物史。妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症可以出现舞蹈症表现，这些疾病均存在相应的内科表现，注意观察相关的内科症状其鉴别诊断不困难。

16慢性进行性舞蹈病的治疗

目前没有任何药物可以改变慢性进行性舞蹈病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。

慢性进行性舞蹈病患者脑内γ氨酪酸（GABA）减少，胆堿能活动受抑制，而多巴胺活动过度，可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。

16.1对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂

丁酰苯类药物中的氟哌啶醇和吩噻嗪类药物氯丙嗪、奋乃静等是主要治疗药物，可以阻滞多巴胺受体。苯酰胺类药物如硫必利（泰必利）有抗多巴胺能的作用，3次/d，100mg/次。

16.2提高胆堿的含量

毒扁豆碱抑制中枢胆堿酯酶的活性，阻止胆堿的降解，可改善舞蹈样运动。

16.3增加中枢神经系统的γ氨酪酸（GABA）含量

异烟肼是γ氨基丁酸转移酶的抑制剂，可能使中枢的γ氨酪酸（GABA）含量升高，使有些患者有轻到中度的进步。一般剂量为10～20mg/kg，每一疗程用药时间4个月～1年；同时应用维生素B6效果更好。

16.4痴呆症状治疗

目前还没有很好的药物。但精神症状通过药物治疗可以获得改善。可用阿米替林、多塞平（多虑平）改善患者的抑郁症状。对暴躁和愤怒暴发时可用氟哌啶醇和碳酸锂联合治疗。

16.5神经细胞移植或胚胎纹状体组织的移植

尚处于探索之中，是否有效还不能确定。

16.6其他治疗

可配合应用神经系统促代谢药物、维生素类和能量合剂等。抗自由基治疗、抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效。此外加强肢体功能训练和进行心理治疗也可以获得良好的疗效。

17预后

慢性进行性舞蹈病通常持续10～20年，病后15～16年死亡，女性患者病程较长。

18慢性进行性舞蹈病的预防

尚无阻止或延迟慢性进行性舞蹈病发展的方法，可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗。要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。对于自理生活困难者，加强护理，注意营养，防止压疮等并发症。

19相关药品

氧、甘油、谷氨酸、蛋氨酸、葡萄糖、左旋多巴、γ氨酪酸、多巴胺、氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静、硫必利、异烟肼、阿米替林、多塞平、碳酸锂

20相关检查

谷氨酸、生长激素、胆堿酯酶

治疗慢性进行性舞蹈病的穴位 紫外线穴位照射法

管炎、流行性感冒、丹毒等。但对紫外线过敏的患者，以及血友病、血小板减少性紫癜、肝肾功能障碍者禁用。...

内庭

病患者为观察对象，对其四白、内庭及左右旁开对照点进行针刺，并以B超显像观察针刺前后胃蠕动波频率、电子...

阑尾

。阑尾穴主治病证：耳穴·阑尾主治单纯性阑尾炎、腹泻。 *** 方法：一般用埋针、压籽法、刺血法等进行 *** 。...

胃俞

端引起的诱发电位，通过电针选择对胃部疾患有效腧穴进行针刺，结果发现“胃俞”对皮质诱发电位抑制作用最好...

脐孔

2023-08-25 10:10:56

常见的肌源性肌肉病和神经源性肌肉病
点击下列病名2次，您可以获取详细情报信息（部分内容还没有完成，希望关注）。 第一章 常见的肌源性肌病一． 进行性肌营养不良（一）. Duchenne（DMD）/Becker（BMD）肌营养不良（二）. Emery-Dreifuss 性连锁隐性Emerin（三）. 面肩肱型肌营养不良（四）. 肢带型肌营养不良（五）. 先天性肌营养不良（六）. 远端型肌营养不良（七）. 眼咽型肌营养不良（八）. 强直性肌营养不良二． 炎症性肌病（一）. 特发性炎症性肌病（二）. 感染性肌病（三）.小儿皮肌炎（四）. 包涵体肌炎三． 先天性肌病（一）. 中央轴空病 （二）. 杆状体肌病（三）.多轴空病或微轴空病（四）. 肌管肌病/中央核肌病 （五）.先天性肌纤维类型不均衡四．内分泌性肌病（一）. 甲状腺病伴发肌病（二）. 甲状旁腺伴发肌病（三）. 肾上腺皮质病变伴发肌病五． 代谢性肌病（一）. 线粒体肌病（二）. 糖原累积病（三）. 脂质代谢异常六． 中毒性肌病（一）. 药物引起的肌病（二）. 有机磷中毒性肌病七． 骨骼肌离子通道病（一）. 骨骼肌钙通道病（二）. 骨骼肌钠通道病（三）. 骨骼肌氯通道病八． 神经肌肉接头疾病（一）. 重症肌无力（二）. 先天性肌无力综合症（三）. Lambert-Eaton肌无力综合症 第二章 常见的神经源性肌病(一)． 脊髓性肌萎缩症(二)． 脊萎缩侧索硬化症(三)． 腓骨肌萎缩症(四)． 青年上肢远端肌萎缩症 总之，要诊断和鉴别上述种类繁多的神经肌肉病，主要根据临床症状、体征，再结合辅助检查，进行综合判断。血清肌酸激酶、肌电图、肌肉活检是神经肌肉病的诊断和鉴别诊断的不可缺少的重要手段。 首先要鉴别运动神经元损害和肌源性损害的临床表现（见表1）， 其次要鉴别神经源性肌损害和肌源性损害的病理改变（见表2）。

2023-08-25 09:09:46

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪 。那么，进行性肌营养不良都表现在哪些方面？
1、正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半—2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

2、随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。进行性肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。
3、进行性肌营养不良患儿多于3—5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿，其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。
4、随病情进展，进行性肌营养不良症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
大多数情况下一般不会影响自然寿命，但因起初得不到正确的方法治疗或拖延致病情恶化引发心肺功能衰竭、肺部感染、压疮等疾病在20岁左右走向生命尽头。肌营养不良初期一般患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，有些部分患儿心率增快、心律失常、心肌肥大、心悸等心血管疾病，还会存在不同程度的智力低下，更有些患儿会存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。肌营养不良晚期因呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，出现四肢挛缩，基本失去活动能力至瘫痪无法动弹引发心肺功能衰竭、肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。