先天性肌病伴怎样形成

发病原因

目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。先天性肌强直发病率为0.3～0.6/10万，即全中国有3000～6000名患者。常见有2种遗传类型：Thomsen病常染色体显性遗传、Becker病常染色体隐性遗传。

本病缺乏形态学改变，个别肌纤维的肌强直现象非常明显，推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常。应用箭毒后肌强直仍持续肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降，是微小电位持续存在所致。 *** 单一肌纤维发现，只有连续 *** 才能得到肌强直性后放电，强直性肌纤颤电位逐渐减小。

先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致，人类肌强直肌肉也证实氯离子电导减低强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。

致病基因位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CL1基因，包括23个外显子，已发现30余个点突变和3个基因缺失(Plassart-Schies etal1998；Fred etal，1999)，氯通道基因突变表现型包括隐性和显性。肌强直药物试验发现阻断50%的生理性氯电流不足以产生强直性活动，可解释隐性突变(可完全破坏蛋白功能) 杂合携带者尽管氯电流下降50%，但临牀不出现肌强直。显性肌强直氯电流常见激活曲线向正性膜电位漂移，使整个氯电导下降，有时漂移程度与临牀严重性不一致如Gin-552-Arg引起大的电位漂移，临牀表现却很轻(Kubisch etal1998)。Levior肌强直(Levior’s myotonia)是显性遗传性先天性肌强直，由DeJong命名。与Thomsen病相比，症状轻微，发作较晚。Lehmann-Horn等发现2例Levior肌强直家系患者具有与Thomsen病同样的遗传缺陷氯离子通道(CL1)突变，因此，Levior肌强直似乎是轻型Thomsen病。

本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。

注意事项

1、调整日常生活与工作量，避免劳累。

2、保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3、保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

4、加强营养，避免剧烈运动，冬天的话特别加强保暖。

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[先天性肌强直症状]

引发先天肌肉萎缩的原因是基因突变所引起的肌肉缺少某些蛋白质，所以才导致在出生的时候导致肌肉天生营养不良。肌肉萎缩是一种非常常见的现象，当一个人长时间不运动的时候身体上的肌肉就会发生萎缩的情况。如果是正常人出现了肌肉萎缩的现象，是不用担心的，只需要加强锻炼和运动就可以了。但如果是因为出现了身体疾病不能运动而导致的肌肉萎缩，这就需要特别的注意了。

先天性的肌肉萎缩是一种遗传性疾病，会对全身的营养造成阻碍作用，会导致所以分泌异常，如果患者的身体素质是比较好的话，是可以采取适当的运动和锻炼来防止肌肉继续萎缩的。同时还应该多吃一些高蛋白，高能量的食物来缓解。患者的病情，同时还应该对患者进行心理治疗，让他们保持对生活的信心和希望。平时也应该多注意休息，不要太过劳累。

先天性的肌肉萎缩是很难完全治愈的，但是大家也千万不要放弃希望，因为现在的医学水平还是比较发达的，只要配合医生的治疗还是很有可能会把病情控制住的。大家平常可以经常进行按摩，针灸，理疗来帮助病情恢复。除了先天性肌肉萎缩之外，还有几种比较常见的肌肉萎缩，比方说神经源性肌肉萎缩，肌肉病变，费用性肌肉萎缩等。

神经源性肌肉萎缩是因为神经系统造成了损伤所导致的，如果神经系统造成了损伤，那么就没有办法去支配相映的肌肉了，这就会导致肌肉长时间得不到锻炼而萎缩。神经系统损伤是非常难治愈的，所以这种情况的肌肉萎缩也是没有办法治愈的。费用性肌肉萎缩是可以通过训练来恢复的，但是过程会比较艰难和缓慢。

1．福山型（Fukuyama type）本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形，包括大脑、小脑的脑回增多、增宽，脑沟变浅，脑白质广泛营养不良。有时还伴有脑积水和视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生，肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传，基因定位于9q31-33，编码蛋白为Fukutin。日本多见，多在出生后6个月内发病，临床表现为肌力肌张力低下，抬头、端坐延迟，面肌受累明显，呼吸肌也可受累，仅少数患儿可独立行走，常有假肥大和关节挛缩，精神发育迟滞。血CK常增加10~60倍。多在2~23岁内死亡。
2．非福山型指除福山型以外的其它类型先天型肌营养不良。主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病（muscle-eye-brain disease，MEBD）、先天性肌营养不良合并脊柱强直和Ullrich病。
（1）Merosin缺乏症merosin是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α（Lamininα）的同功体（isoform），它与肌膜上的营养不良糖蛋白α（dystroglycan-α）紧密结合，后者又通过营养不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合形成紧密连接的复合体（见图34-3-1）。 Merosin缺乏可造成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏，导致肌纤维变性、坏死。本型先天性肌营养不良欧美多见，为常染色体隐性遗传，基因定位在6q22-23。肌肉病理改变同福山型，但merosin免疫组织化学染色阴性。患儿多在出生时或出生后6个月内发病，表现为肌力、肌张力低下，关节挛缩，面肌和呼吸肌受累，无眼部症状。没有或仅有轻微的精神发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度，脑MRI示白质内异常信号，脑皮质改变很轻，此点与福山型不同。
（2）肌-眼-脑病由芬兰学者Santavouri首先报告，故又称Santavouri病。主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回（polymicrogyria）、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传，基因定位与福山型不同，位于1p32-34，肌肉活检merosin染色阳性。临床表现与福山型比较，眼部症状明显。
（3）Walker-Warburg综合征本型特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症（lissencephaly）、小脑和视网膜异常。为常染色体隐性遗传，基因定位不清，但已排除9q31-33位点。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。患儿多在9个月内死亡。
（4）先天性肌营养不良合并脊柱强直综合征本型由Dubowitz首先报告，主要特点为肌张力低下，颈肌和呼吸肌受累明显，儿童期即出现呼吸困难，肌萎缩显著而肌力下降相对较轻微，脊柱肌明显挛缩，引起脊柱侧弯和屈曲性强直，四肢关节也有不同程度挛缩。智力和心功能正常。本病为常染色体隐性遗传，基因定位于1p35-36。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。
（5）Ullrich病又称先天性无张力性硬化性肌营养不良症（congenital atonic- sclerotic muscle dystrophy）,由Ullrich于1930年首先报告。主要临床特点为自幼肢体无张力，肢体细长，躯干肌挛缩，脊柱侧突，四肢近端关节挛缩，远端关节过度伸展，腱反射正常，脑神经支配肌受累较轻。本病进展极其缓慢，几乎不影响寿命。血CK正常，肌电图为肌源性损害。肌活检可见肌纤维大小不等，肌间质增生，偶见肌纤维坏死伴吞噬反应。最新的研究显示（Higuchi等，2001），本病有胶原Ⅵ蛋白缺乏，COLⅥα2基因14号外显子有20bp缺失，后者引起“移框”(frameshift)，使终止码提前出现，产生一个切断的胶原Ⅵα2链。根据上述临床、病理和分子生物学特点，本病应该属于胶原病范畴，肌肉的改变可能为继发。
【进行性肌营养不良VS渐冻人】　一般人常搞不清“渐冻人”与“重症肌无力”、“进行性肌营养不良”的区别，误认为不都是肌肉萎缩，不能动吗？其实它们之间有着根本的区别。
肌肉的活动需要三个环节：①运动神经元（神经细胞）发出运动指令；②运动指令通过神经肌肉接头传达到肌肉；③正常的肌肉接受运动指令而运动。三个环节缺一不可，任一环节出了问题都会得病，虽然最终结果都表现为肌肉萎缩和无力，但第一环节出问题而引起的疾病称为运动神经元病，第二环节出问题而引起的疾病称为重症肌无力，第三环节出问题而引起的疾病称为进行性肌营养不良。
也就是说，运动神经元病是神经系统的病变，神经肌肉接头正常，肌肉本身无病，肌肉萎缩和无力是神经病变引起的；重症肌无力是神经肌肉接头出现的问题，运动神经元（神经细胞）和肌肉本身无病，肌肉萎缩和无力是肌肉得不到运动指令而引起的；进行性肌营养不良则是肌肉细胞基因的毛病直接造成的肌肉本身的病变，运动神经元（神经细胞）和神经肌肉接头无病。
另外，运动神经元又分为在大脑的上运动神经元和在脑干及脊髓的下运动神经元，上运动神经元控制下运动神经元，下运动神经元通过神经肌肉接头与肌肉直接相连，发送运动信号给肌肉。如果上运动神经元病变，则下运动神经元失去“上级”的控制而“无意识地持续”发送运动信号给肌肉，使肌肉强直和痉挛。如果下运动神经元病变，则既不能发送自己的又不能传送上运动神经元的运动信号给肌肉，使肌肉无力和萎缩。
运动神经元病一般上、下运动神经元都病变，通常这些症状混合出现，既有肌肉强直和痉挛，又有肌肉无力和萎缩。而重症肌无力因为肌肉得不到运动信号，只有肌肉无力和萎缩。进行性肌营养不良因为肌肉本身病变，也只有肌肉无力和萎缩。
运动神经元病与重症肌无力和进行性肌营养不良虽然都属于神经肌肉疾病，都有肌肉萎缩，但是三者的发病机理、诊断和治疗完全不同。

你好！电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于Z线的杆状体,所以叫杆状体肌病.因为这些病理诊断报告是组织学的研究内容,也就是研究机体的微细结构,很微观,也可以说正是由于这些杆状体的存在,改变了原有的骨骼肌纤维的正常结构,从而影响了骨骼肌纤维的功能.
至于此病的症状,我想说的是因为个体差异性大,每个人所表现的症状也不相同http://www.mdachina.org/detail_tabloid.asp?ID=245
这个网址上有一些关于此病的描述,希望可以给你带来些许帮助.
另外,对于此病的发展,治疗,并不能单纯通过你的描述就能下结论,你最好还是去医院做进一步详细的检查,让医生根据个人情况制定相应的治疗措施.