猫叫综合征可能会遗传。该疾病往往跟基因染色体异常有关,具有一定的遗传性,有家族病史的人群,其后代的发病几率会更高。
一旦确诊为猫叫综合征,需要在早期通过注射神经生长因子的方式进行治疗,能够使疾病得到有效的控制。同时也需要定期到医院进行运动功能训练和语言功能训练,有利于疾病的恢复。
A、艾滋病属于传染病,白化症、猫叫综合征属于遗传病,A错误;
B、结肠息肉是生理性疾病,血友病属于遗传病,缺铁性贫血是营养不良造成的,B错误;
C、镰刀型贫血症属于遗传病,坏血病维生素缺乏症,乙肝属于传染病,C错误;
D、白化症、色盲、唐氏综合征都属于遗传病,D正确.
故选:D
随着科技的不断发展,人类的医疗水平也在不断的进步,但是目前为止,全世界还没有一个国家彻底的和这个猫叫综合症彻底的告别,而且目前也没有一例患者出现了被治愈的情况,那么这个猫叫综合症到底如何呢?
猫叫综合症的成因
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。那么,猫叫综合症的成因有哪些?
细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:
1、物理因素:X射线、电离辐射等。
2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、高龄孕妇。
猫叫综合症症状
猫叫综合症临床表现症状:
1、猫叫样哭声:婴幼儿期特征性表现。
2、特殊面容:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
3、神经系统:新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
4、其他:生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。
猫叫综合症的危害
猫叫综合症又叫猫哭综合症 (猫哭症)(法语:Cri du Chat Syndrome,意即“猫哭”或“猫叫”),此为症名之由来。指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症,每年出生的活产婴儿中,约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔,较好发于女性,男女比例约为3:4。
猫叫综合症的危害主要有:
1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。
2、出生体重低,生长迟缓。
3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。
4、行为问题包括:过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。
5、随时间改变的特有面部特征。
6、严重流口水。
其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚,但患有猫哭症的人,其生育能力则不受影响。 ?较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隐睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形﹙例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水﹚、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等。
A、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,A错误;
B、先天性疾病不一定是遗传病,B错误;
C、猫叫综合征是由于第5号染色体缺失部分片段所致,属于染色体变异遗传病,C正确;
D、遗传病包括基因病和染色体病,其中染色体病不能用基因检测的方法鉴定,D错误.
故选:C.
引起猫叫综合征产生的主要原因是(A、染色体结构变异)。
染色体结构变异是染色体变异的一种,是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有 缺失、重复、倒位、易位。
缺失染色体中某一片段的缺失 例如,猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名。
猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍;果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
扩展资料:
缺失进行基因定位利用假显性现象,杂合体表现隐性性状,进行基因定位,其关键为使载有显性基因的染色体发生缺失→隐性等位基因很有可能表现“假显性”;对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定→鉴定发生缺失某一区段的染色体。
利用易位进行基因定位将易位半不育现象看做一个显性性状,与其相对应等位位点则相当于一个可育性状;利用性状的连锁关系进行二点或三点测验→进行基因定位。
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