猫叫综合征是怎么病

遗传病主要分为三类：
1.单基因遗传病：又包括常染色体隐性遗传病： 通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。
常染色体显性遗传病： 通常代代遗传，发病率高，与性别无关。
伴X显性遗传病：女患者多，男患者的母亲和女儿一定患病。
伴X隐性遗传病：男患者多，女患者的父亲和儿子一定患病。
伴Y遗传病：患者均为男性，且传男不传女。
2.多基因遗传病：由多对基因控制，群体中发病率高，易受环境影响。如原发性高血压、青少年型糖尿病。
3.染色体异常遗传病：病症严重，通常个体多处异常。因为染色体变异会引起很多基因改变，性状影响就多。因此此类病的名称通常叫---------征。如：猫叫综合征

A、猫叫综合征为染色体异常遗传病，不能用基因诊断来检测，A错误；
B、青少年型糖尿病为多基因遗传病，若有些基因为连锁关系，则不符合孟德尔遗传定律，B错误；
C、产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，C正确；
D、通过遗传咨询可以推测胎儿患苯丙酮尿症的概率，不能确定胎儿是否患有苯丙酮尿症，D错误．
故选：C．

各种严重遗传病的危害程度差异很大，一般有以下几种情况：
　　1．致死性严重遗传病 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不’良(DMD)是X连锁隐性遗传病，4～6岁发病，一般20岁左右死亡；染色体18—三体综合征，一般6岁以内死亡，个别患者活到15岁；13—三体综合征，一般6个月内死亡，个别患者活到10岁；猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁；黏多糖工型(MPS工)2～4岁发病，10岁死亡；黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2～4岁发病，20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡，对整个人群素质影响不大。
　　2．迟发性严重遗传病 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病，发病年龄间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁；遗传性痉挛性共济失调(Marie型)，—般20一40岁发病，少数患者50～60岁才发病；面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁；成年型多囊肾一般35～60岁出现症状，迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育，传递遗传病基因，对人口先天素质有严重影响，遗传咨询时要特别注意。
　　3．不完全外显严重遗传病 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病，且终身不发病，但可以把致病基因传给子代，子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病，致病基因携带者(男女均可)本人不发病，但可能生产患儿。这种遗传病的携带者，本人不发病，常结婚生育，可以生产患儿。在遗传咨询时，很容易被忽视，要特别注意。
　　4．慢性进行性严重遗传病 有许多遗传病表现为慢性进行性的，病程发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者，在病情未加重以前常结婚生育，可能把这种遗传病的致病基因传给子代，子代患病。例如，肢带型肌营养不良，从发病到丧失活动能力，经过大约20年；少年型家族性脊肌萎缩症，一
　　般17岁以后发病；肌阵挛性癫痫，10～20岁起病；视网膜色素变性等，都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不宜婚育。
　　5．表现度不同的严重遗传病 就是不完显性常染色体显性遗传病。有些患者症状表现得轻，有些患者病情表现得重。例如成骨发育不全、马方综合征、。α—珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有些患者本人病情表现轻，但所生子女可能为重型患者。
　　6．严重遗传病致病基因携带者 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本人不发病，她们能生该种遗传病患者或携带者，假性肥大型肌营养不良(DMD)是X连锁隐性致死性遗传病，携带者是女性，本人不患病，但可能生男性患儿和女性携带者。所以，在遗传咨询时，不能忽视携带者。

A、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，A正确；
B、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，B错误；
C、先天愚型，属于染色体数目异常遗传病，C错误；
D、唇裂属于多基因遗传病，D错误．
故选：A．